Ajuda'ns a curar la distròfia muscular congènita

Una malaltia "rara"

Anomenada Distròfia Muscular Congènita per Déficit de Merosina (DMC-LAMA2)

És hereditària i no es pot curar

És una malaltia hereditària que, tret d'algunes excepcions, apareix en nens i nenes abans dels dos anys. Actualment no es pot curar.

Investigació: una porta a l'esperança

Estem intentant desenvolupar una teràpia gènica que ajudarà al desenvolupament de tractaments per curar o millorar en aquesta malaltia.

Ens ajudes?
Els ajudes?


La Distrofia Muscular Congènita per Déficit de Merosina (DMC-LAMA2) és una malaltia hereditària molt minoritària i devastadora que es classifica dins del grup de distròfies musculars. Es caracteritza per provocar debilitat muscular des de la infància, generalment abans dels dos anys d’edat, i no té cura.

Perquè encara no tenim una teràpia per a la distròfia per déficit de merosina?
En part perquè el gen causant és molt gran, la qual cosa fa difícil esenvolupar el desenvolupament d'una teràpia gènica curativa. En aquest projecte volem desenvolupar una tecnologia per superar aquest problema i treballar en una teràpia que pot contribuir al desenvolupament de tractaments per a la cura o la millora d'aquesta malaltia. Fa poc que Novartis va rebre l’aprovació d’una altra teràpia gènica per a la ‘Spinal Muscular Atrophy’, una altra malaltia que afecta molt a la mobilitat dels nens.

A més, com és una malaltia rara i són molt poques les persones que la pateixen es destinen molt pocs recursos a la seva investigació. És per aquest motiu que ens fa falta molta ajuda!
 

 

OBJETIUS DEL PROJECTE

«Trabajamos en una terapia curativa universal para todos los pacientes con distrofia muscular por déficit de merosina»
  • Volem desenvolupar un principi terapèutic per complementar el déficit de merosina basat en la restitució del gen cansant de la malatia LAMA2

 

METES​

  • Desenvolupar aquest principi terapèutic en fase preclínica i deixar el projecte a punt per començar una fase regulatòria.

 

Mitjançant diferents activitats experimentals in vitro, en cultius cel·lulars i en animals al PRBB per desenvolupar el principi terapèutic, treballarem en el desenvolupament d'un principi terapèutic per complementar el dèficit de merosina basada en la restitució de el gen causant de la malaltia LAMA2.

Les grans dimensions del gen LAMA2 fan impossible el seu empaquetament en vectors AAV, que és l'estàndard per múscul. Per això es fa imprescindible desenvolupar una tecnologia que permeti separar-lo en 3 fragments que es reconstituirien un cop administrats. Preveiem fer servir dues tecnologies basades en recombinació homòloga i inteines. La reconstitució s'optimitzarà i validarà en línies cel·lulars de múscul.

En fases posteriors es modelarà l'eficiència en un model animal de la malaltia per poder desenvolupar una nova teràpia.

 


DURACIÓN DEL PROYECTO

FASE I (6 meses) – Construcción y prueba de los elementos terapéuticos en líneas celulares

Después de esta fase se producirán vectores virales en Fases II y III en modelos de la enfermedad.

 

COSTE ESTIMADO DEL PROYECTO

Total: 15,000 EUR

9,000 EUR (3 PM postdoctoral researcher); 6,000 EUR (reagents and cell culture).

 

Aquest projecte treballa per desenvolupar una teràpia que curi la distròfia muscular provocada per déficit de merosina.

 

BENEFICIARIS DIRECTES

Pacients i familiars afectats per la malaltia. Algunos exemples:

 

 

 

 

BENEFICIARIS INDIRECTES

Recerca en patologies semblants, ja que la tecnologia desenvolupada es podria adaptar per a altres malalties.