Ayúdanos a curar la distrofia muscular congénita

Una enfermedad "rara"

Denominada Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Merosina (DMC-LAMA2)

Es hereditaria y no tiene cura

Es una enfermedad hereditaria que, salvo algunas excepciones, aparece en niños y niñas antes de cumplir los dos años. Actualmente no tiene curación.

Investigación: una puerta a la esperanza

Estamos intentando desarrollar una terapia génica que ayudará al desarrollo de tratamientos para la cura o mejora de esta enfermedad.

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La Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Merosina (DMC-LAMA2) es una enfermedad hereditaria muy minoritaria y devastadora que se clasifica en el grupo de distrofias musculares. Se caracteriza por provocar debilidad muscular desde la infancia, generalmente antes de los dos años de edad, y no tiene curación. 

¿Por qué todavía no tenemos una terapia para la distrofia por déficit de merosina?
En parte porque el gen causante es muy grande, hecho que dificulta el desarrollo de una terapia génica curativa. En este proyecto vamos a desarrollar una tecnología para superar este problema y desarrollar una terapia que pueda contribuir al desarrollo de tratamientos para la cura o mejora de esta enfermedad. Hace poco Novartis recibió la aprobación de otra terapia génica para la ‘Spinal Muscular Atrophy’, otra enfermedad que afecta gravemente la movilidad de niños.

Además, como es una enfermedad rara y son muy pocas las personas que la padecen se destinan muy pocos recursos para su investigación. ¡Es por ese motivo que nos hace falta mucha ayuda!
 

 

OBJETIVOS DEL PROJECTO

«Trabajamos en una terapia curativa universal para todos los pacientes con distrofia muscular por déficit de merosina»

  • Queremos desarrollar un principio terapéutico para complementar el déficit de merosina basado en la restitución del gen causante de la enfermedad LAMA2

 

METAS​

  • Desarrollar dicho principio terapéutico en fase preclínica y dejar el proyecto a punto para empezar una fase regulatoria.

 

Mediante diferentes actividades experimentales en vitro, en cultivos celulares y en animales en el PRBB para desarrollar el principio terapéutico, trabajaremos en el desarrollo de un principio terapéutico para complementar el déficit de merosina basada en la restitución del gen causante de la enfermedad LAMA2.

El gran tamaño del gen LAMA2 hace imposible su empaquetamiento en vectores AAV, que es el estándard para músculo. Por ello se hace imprescindible desarrollar una tecnología para separarlo en 3 fragmentos que se reconstituirían una vez administrados. Se prevé usar dos tecnologías basadas en recombinación homóloga y inteínas. La reconstitución se optimizará y validará en líneas celulares de músculo.

En fases posteriores se modelará la eficiencia en un modelo animal de la enfermedad para poder desarrollar una nueva terapia.

 


DURACIÓN DEL PROYECTO

FASE I (6 meses) – Construcción y prueba de los elementos terapéuticos en líneas celulares

Después de esta fase se producirán vectores virales en Fases II y III en modelos de la enfermedad.

 

COSTE ESTIMADO DEL PROYECTO

Total: 15,000 EUR

9,000 EUR (3 PM postdoctoral researcher); 6,000 EUR (reagents and cell culture).

 

Este proyecto trabaja para desarrollar una terapia que cure la distrofia muscular provocada por déficit de merosina.

 

BENEFICIARIOS DIRECTOS

Pacientes y familiares afectados por la enfermedad. Algunos ejemplos:

 

 

 

 

BENEFICIARIOS INDIRECTOS

Investigación en enfermedades similares ya que la tecnología desarrollada se podría adaptar a otras enfermedades.