Un grup d'investigadors del Programa de Recerca en Informàtica Biomèdica (GRIB), programa conjunt del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut i l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM), ha participat recentment en la competició Reumatoid Arthritis Responder Challenge, en la qual havien d'identificar els individus amb major probabilitat de no respondre davant el tractament contra l'AR. L'estudi, liderat pel cap del grup de Bioinformàtica Estructural del GRIB, Baldo Oliva, va ser guardonat amb el primer premi i ha estat publicat a la revista Nature Communications.

L'artritis reumatoide (AR) és una malaltia autoimmune debilitant que afecta milions de persones a tot el món i es manifesta a través de la inflamació en les articulacions. La reducció de la inflamació és essencial per evitar efectes perjudicials a llarg termini en l'AR. El tractament estàndard inclou medicaments que bloquegen el factor de necrosi tumoral-alfa (teràpies anti-TNF), que són citoquines alliberades pel sistema immune que intervenen en el procés de la inflamació. Tot i així, gairebé un terç dels pacients no respon a aquestes teràpies. Encara que se sap que els pacients d'afectació més greu mostren una resposta més gran, encara no es disposa de la informació suficient per desenvolupar biomarcadors capaços de predir la resposta abans del tractament.

En el context de la Reumatoid Arthritis Respondre Challenge es va avaluar rigorosament la utilitat de les dades de mutacions (concretament, les anomenades single nucleotide polymorphism, SNP) per predir l'eficàcia del tractament anti-TNF en pacients amb AR. El repte va permetre l'avaluació comparativa de les prediccions elaborades per 73 grups de recerca utilitzant les dades més completes disponibles i va cobrir una gran gamma d'innovadores tècniques de modelatge. Encara que hi ha diferències genètiques significatives puntuals entre els pacients que responen a la teràpia i els que no, aquestes diferències es basen en mutacions puntuals i no en les diferències de l'historial genètic, que no són suficients per millorar l'exactitud a l'hora de predir la resposta. Els resultats confirmen que la informació d'SNPs no millora el rendiment predictiu en relació amb els trets clínics estàndard, justificant així una reorientació dels esforços a realitzar en el futur pel que fa a la recopilació d'altres dades.

El Reumatoid Arthritis Respondre Challenge és un dels DREAM Challenges, que plantegen qüestions fonamentals sobre la biologia de sistemes i la medicina traslacional. Dissenyat i dirigit per una comunitat d'investigadors de diverses organitzacions, els desafiaments conviden els participants a proposar solucions i a fomentar la col·laboració i la construcció de comunitats durant el procés. L'experiència i el suport institucional són proporcionats per Sage Bionetworks, juntament amb la infraestructura per allotjar desafiaments a través de la seva plataforma de sinapsis. En conjunt, tots els participants comparteixen una visió permetent als individus i grups que col·laboren obertament perquè la "saviesa de la multitud" ofereixi el major impacte en la ciència i la salut humana.

Imatge: Arthritis rheumatoid. Font: http://vitamink2.org/

Article de referència: Sieberts SK, Zhu F, García-García J, Stahl E, Pratap A, Pandey G, Pappas D, Aguilar D, Anton B, Bonet J, Eksi R,Fornés O, Guney E, Li H, Marín MA, Panwar B, Planas-Iglesias J, Poglayen D, Cui J, Falcao AO et al (including Oliva B). Crowdsourced assessment of common genetic contribution to predicting anti-TNF treatment response in rheumatoid arthritis. Nature Communications, 2016; 7: 12460. DOI: doi:10.1038/ncomms12460.