Marco Antinucci (Pisa, 1989), va cursar el Grau de Ciències Naturals i un Màster de Conservació i Evolució a la Università di Pisa. Allí es va interessar per l'evolució molecular en humans. Això mateix va fer que, arran de la proposta d'un amic, es decantés per enviar una sol·licitud al grup de Genòmica de la Individualitat, dirigit per Francesc Calafell a l'Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC), on va acabar cursant la tesi doctoral estudiant el genoma del poble Romaní.

Hem volgut aprofitar aquesta ocasió per parlar amb ell i que ens expliqui com ha viscut l'experiència de fer un doctorat, tant a nivell professional com personal:

Què heu estudiat en aquest projecte?

Actualment es coneix molta informació del poble Romaní a nivell cultural, lingüístic o històric. No obstant això, les anàlisis genètiques fins avui no són tan riques i s'han basat, únicament, en estudiar polimorfismes d'un sol nucleòtid, és a dir, canvis d'una única lletra en la seqüència de l'ADN. L'anàlisi d'aquests canvis o mutacions s'usa molt en genètica per distingir diferents poblacions. Però aquest tipus de mutacions no són les úniques que succeeixen en el genoma. En aquest treball estudiem, per primera vegada, en tot el genoma del poble Romaní un altre tipus de canvis, la variació en el nombre de còpies de petites regions del genoma. Un altre tipus de mutació que ens permeten obtenir una visió molt més àmplia.

Què heu descobert amb el vostre estudi?

Hem estudiat la variació en el nombre de còpies de certes regions del genoma. Però aquestes variacions poden ser a l'alça (duplicacions) o a la baixa (delecions). Amb aquestes duplicacions i delecions, hem pogut observar que existeix una acumulació de mutacions en gens que, aparentment, toleren poques modificacions perquè són essencials i no poden permetre's canviar el seu “missatge”. Per exemple, hem trobat nombroses delecions en gens relacionats amb el sistema nerviós. No obstant això, aquestes mutacions només les hem identificat en regions que no s'alteren en el producte gènic final. 

I això què comporta?

Creiem que aquesta acumulació es pot explicar com una relaxació molt reduïda de la pressió selectiva en el genoma del poble Romaní. Com si aquesta força que empeny les espècies a transformar-se a causa de canvis ambientals no hagués estat “tan estricta” amb aquest poble, probablement a causa de les migracions i aïllaments soferts al llarg de la seva història. Encara així, el contacte que posteriorment ha tingut el poble Romaní amb altres pobles de la resta d'Europa hauria difuminat aquesta acumulació.

A més d'aquest coneixement, què diries que has obtingut a nivell personal en realitzar el doctorat?

Probablement el que més he après és la determinació per superar dificultats i resoldre problemes. No ha estat una tesi fàcil per a mi, he hagut d'aprendre moltes coses noves per resoldre els reptes que trobava. Al cap i a la fi, ha estat un entrenament per aprendre a parar, pensar i triar la solució que millor s'adapta a cada moment.

Hi ha una frase que diu: “el resultat del teu doctorat no és la teva tesi, ets tu”, què et sembla?

Crec que té una certa part de veritat. El que treus personalment és tota l'experiència que has adquirit en aquests 3-4 anys, i que després necessitaràs per seguir endavant, ja sigui un postdoc o una carrera fora de l'acadèmia. També és veritat que avui dia la “divisa” que s'usa per avaluar l'èxit professional és el número i la qualitat de les teves publicacions. Així que crec que aquesta frase té “raó” en la dimensió més personal, mentre que professionalment no arriba a reflectir tot el que aconsegueixes fent el doctorat.

Molta gent comença a realitzar el doctorat amb les expectatives de fer grans troballes, publicar en grans revistes… i després no sempre és així. Com es brega amb una major freqüència de fracassos, o dades no significatives, que d'èxits en les teves recerques?

Pot ser una cosa molt frustrant, però s'ha de tenir en compte que els resultats esperats venen de la nostra manera de “veure” el projecte o un experiment concret. Això no sempre reflecteix la realitat, on poden influir moltes variables imprevistes. Intentant tenir en compte aquesta possibilitat, cal acostar-se a la fallada amb una mirada objectiva i molta, molta paciència per treure una cosa positiva del segon, tercer o quart intent. 

Tal com ho dius sembla fàcil. Ho és en realitat? 

A vegades pot ser complicat. Pensar en com desenvolupar un projecte pot fer augmentar l'estrès, cosa que afectarà diferents aspectes de la teva vida fora del doctorat. Si a més tenim en compte que aquests projectes sovint van acompanyats de dates límit, redacció de papers o preparar una presentació important, és molt fàcil sentir-se atabalat o sentir una pressió difícil de gestionar. 

I com es gestiona tot això?

Un consell, com a primer pas, és aconseguir parlar amb persones que et vulguin i siguin capaces d'escoltar, i també acordar-se que hi ha professionals que s'ocupen de la salut mental per millorar les vides dels seus pacients. En el meu cas, ha influït molt comptar amb la presència de persones que sàpiguen escoltar i donar consells o opinions per poder manejar millor aquestes situacions.

Què li diries a un estudiant que està dubtant sobre la possibilitat de realitzar una tesi doctoral?

Li diria que és una etapa que pot aportar molta satisfacció i grans experiències, tant a nivell acadèmic i de coneixements com a nivell personal. I com tots els grans processos, pot tenir el seu costat més complicat o fins i tot negatiu. També li diria que triï un àmbit i un projecte que li agradi i li motivi de veritat, perquè necessitarà aquesta energia per continuar avançant en el moment que sembli que tot va malament. I que continuï escoltant les seves sensacions i emocions. Abans de res, solen ser una bona brúixola, encara que sovint ens oblidem de parar-los esment. Pel que fa al temps, li comentaria que malgrat que tres o quatre anys no són pocs, en perspectiva, seran només una petita part de la seva vida. Finalment, li diria que en cap cas ha de suposar un problema aturar-se i deixar alguna cosa que no t'està motivant o que, fins i tot, t'està fent mal.

I mirant cap endavant, quins són els teus plans de futur?

A pesar que s'acaba el meu estatus formal d'estudiant, no sento que hagi completat la meva formació. Per això m'agradaria seguir amb la recerca i continuar aprenent. De fet, la recerca en genòmica mèdica em sembla molt interessant. M'agrada la idea de millorar la vida de les persones a través de la informació que es pot obtenir analitzant el seu genoma i traient resultats o coneixements que puguin ser útils a nivell clínic.