Notícies Notícies

Torna a la pàgina principal
Vés enrere

La medicina preventiva aplicada a la reproducció reduiria significativament les malalties genètiques greus

La medicina preventiva aplicada a la reproducció reduiria significativament les malalties genètiques greus

En la trobada divulgativa de la Càtedra Eugin-UPF “La cara oculta dels nostres gens”, dos experts han explicat com les alteracions hereditàries dels gens poden causar malalties rares i greus i com es poden prevenir, mitjançant tècniques de reproducció assistida, que aquestes malalties passin als fills.

21.01.2022

Imatge inicial

La medicina preventiva en l'àmbit de la reproducció humana podria influir de manera significativa en la reducció de malalties genètiques greus. Aquest és el punt de partida de la trobada divulgativa “La cara oculta dels nostres gens” que han organitzat, en el marc de la Càtedra Eugin-UPF, l'àrea de recerca dels centres de reproducció assistida, Eugin, juntament amb el Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (DCEXS) de la UPF, amb el suport de la Fundació Espanyola per a la Ciència i la Tecnologia (FECYT)-Ministeri de Ciència i Innovació. L'activitat ha estat la quarta sessió del cicle “No esperis a una altra pandèmia per a saber què s'està investigant en salut i biomedicina”.

I és que, en l'actualitat, per a conèixer si una parella té risc augmentat de tenir un fill afectat amb una malaltia genètica greu, s'estudia de manera reactiva a través d'antecedents familiars diagnosticats i anàlisis genètiques després d'un embaràs amb afectació. No obstant això, no s'està emprant, excepte en processos de reproducció assistida, una estratègia preventiva que permet analitzar centenars de gens com és el test genètic de cribratge de portadors.

“El cribratge de portadors és una prova que es reserva a persones sanes i que no pretén diagnosticar una malaltia, sinó detectar individus amb mutacions que poden transmetre's a la descendència”, ha subratllat la doctora Rita Vassena, directora científica del Grup Eugin, durant la seva intervenció.

Diferents estudis estimen que entre un 2-3% de les parelles té risc augmentat de tenir fills afectats per malalties genètiques greus. Això es deu al fet que, en general, tots els éssers humans som portadors de variants patogèniques en gens associats a malalties genètiques i “una petita part de la variació en els nostres gens causa malalties o contribueix a augmentar el risc de patir unes altres", ha assenyalat en la seva ponència el professor de la UPF, Francesc Calafell.

En aquest sentit, cada any neixen al món al voltant de vuit milions de nens amb una malaltia greu causada en part o íntegrament per una mutació. “No obstant això, aplicant proves com el cribratge de portadors en la pràctica clínica, seria possible prevenir fins a sis nens afectats per una malaltia genètica greu cada 1.000 naixements”, ha indicat Vassena.

Com funciona l'estudi genètic de cribratge de portadors

L'estudi genètic de cribratge de portadors és una prova que pot detectar mutacions relacionades amb malalties genètiques greus hereditàries o lligades al cromosoma X, com la fibrosi quística, atròfia muscular espinal, sordesa neurosensorial, talassèmia o drepanocitosi, entre d’altres. En reproducció assistida, es realitza abans de començar el tractament, mitjançant una anàlisi de sang o de saliva

Gràcies a aquest estudi (depenent dels panells que utilitzi cada laboratori), se sabrà si els progenitors són portadors d'alguna mutació en els gens estudiats i coneixeran el risc de transmetre una d'aquestes malalties als seus futurs fills.

Segons dades de Eugin, fins al 80% dels pacients que fan l'estudi de cribratge de portadors resulta portador d'una mutació relacionada amb una d'aquestes malalties genètiques hereditàries. Això vol dir que ells mai desenvoluparan la malaltia, però que depenent de si la seva parella és o no portadora d'una mutació en el mateix gen, la seva descendència sí que podria desenvolupar-la.

Quan els dos membres de la parella són portadors d'una mutació en el mateix gen, hi ha un 25% de probabilitats que el seu fill desenvolupi la malaltia. No obstant això, si només un d'ells és portador, no comprèn risc per al futur nadó.

Un cop es confirma el risc augmentat, es poden aplicar altres tècniques per a evitar aquesta malaltia genètica greu, com el test genètic d'embrions, el canvi de gàmeta o el diagnòstic prenatal.

 

 

Un cicle per crear un espai de diàleg constant entre la comunitat científica i la societat

La pandèmia de covid-19 ha mostrat, en directe i com mai abans, la importància d'una recerca científica robusta, intensa i d'excel·lència. Bona part de la societat s'ha interessat aquests mesos per qüestions que abans li semblaven alienes: què és un virus, com arriben els virus a les cèl·lules humanes, què és un assaig clínic, com funciona una vacuna o per què és important administrar-la al conjunt de la població. No seria millor estar al corrent de qüestions tan importants de manera habitual, sense haver d'esperar a una altra pandèmia?

El Cicle “No esperis una altra pandèmia per saber què s'està investigant en salut i biomedicina” s'ha dissenyat precisament per a crear un espai de diàleg constant entre la comunitat científica i la societat. Consistirà en nou sessions distribuïdes al llarg del curs, una cada mes.

Multimèdia

Multimedia

Multimedia

Perfils dels protagonistes:

Perfiles de los protagonistas:

Profiles of the protagonists:

Francesc Calafell
Gema Revuelta

Categories:

ODS - Objectius de desenvolupament sostenible:

ODS - Objetivos de desarrollo sostenible:

SDG - Sustainable Development Goals:

03. Salut i benestar
Els ODS a la UPF Los ODS en la UPF The ODS at UPF

Per a més informació

Para más información

For more information

Notícia publicada per:

Noticia publicada por:

News published by:

Unitat de Comunicació i Projecció Institucionals

Unidad de Comunicación y Proyección Institucionales

Institutional Communication and Promotion Unit