Recerca Clínica
Els anàlisis detallats dels pacients ens han permès definir els mecanismes precisos de recombinació homòloga no al·lèlica que impliquen a regions de duplicació segmentaria (DSs) que son responsables de les delecions causatives del WBS (Bayés AJHG 2003), i hem identificat punts calents de recombinació específics de sexe (Rivera AJHG enviat). Hem detectat variants polimòrfiques estructurals a 7q11.23 que actuen com a al·lels de risc, presents amb major freqüència als progenitors de pacients de WBS; entre elles les inversions paracèntriques i la deleció de DSs (Cuscó, Gen Res 2008). Hem estudiat dos grups de germans amb WBS i definit els mecanismes mutacionals per cada cas (Scherer Hum-Genet 2005). Les correlacions clínico-moleculars i els estudis funcionals fets a línies cel·lulars obtingudes de pacients han fet possible la identificació dels mecanismes patogènics de la hipertensió arterial al WBS, implicant estrés oxidatiu mediat per l'activació del NADH a través del gen NCF1 com a factor principal (Del Campo AJHG 2006).
Durant el 2009 estem portant a terme un assaig clínic pilot multicentric amb finançament del Ministeri de Sanitat per avaluar si el bloqueig l'excés d'estrés oxidatiu amb antioxidants específics pot ser beneficiós pels pacients de WBS. També estem portant a terme estudis complerts de trascriptòmica a línies cel·lulars de WBS amb diferents tipus de delecions per poder definir així els gens desregulats i els processos biològics que resulten afectats a nivell global. Gràcies al treball del nostre grup i les nostres col·laboracions hem obtingut dades fenotípiques molt completes dels pacients: neurolfisiològiques, electrofisiològiques i imatges funcionals, totes aquestes dades ens permeten establir correlacions clínico-moleculars amb aquests fenotips neurocognitius.