En col·laboració amb grups de la xarxa de psiquiatria genètica, estem estudiant las bases genètiques dels ASD, un trastorn neuropsiquiàtric que apareix a la infància i d'etiologia desconeguda. Hem avaluat fins ara 115 adults interns a institucions psiquiàtriques i 120 pacients pediàtrics ambulatoris amb diagnosi de

ASD (DSM-IV). El paquet de treball consta d'una detallada avaluació clínica (familiar, dismorfològica i neuroconductual), cariotip estàndard, determinació de X fràgil i qPCR multiplex (15q12/17p11.2/22q11) a tots els casos, juntament amb estudis metabòlics i/o MLPA subtelomèric en determinats casos. La nostra estratègia es aconseguir un excel·lent rendiment diagnòstic, establint una causa possible del ASD per el 21,7% dels pacients. La definició de fenotips associats ens ha ajudat per aconseguir una millor classificació dels pacients. Recentment hem trobat noves causes d'ASD a aquests pacients mitjançant diversos assajos que inclouen el cariotipat molecular (a-CGH), definint diferents gens implicats en processo biològics clau (Cuscó et al. Hum Mol Genet 2009). Hem obtingut resultats similars implicant altres regions a pacients amb esquizofrènia (Rodriguez-Santiago et al, Mol Psychiatry. 2009 ). També estem portant a terme estudis d'expressió, epigenètics i de desequilibri a la transmissió de les regions amb impronta a famílies amb casos d'autisme.