A 1.370 kilómetros de la India continental se encuentran las Islas de Andamán, uno de los rincones más remotos e inexplorados del planeta. 28 de las 300 islas que forman este archipiélago están habitadas por los Andamaneses, una población de cazadores-recolectores que ha mantenido un estilo de vida aislado hasta tiempos muy recientes.

Sabemos que los nativos de Andamán llegaron al archipiélago por primera vez con la gran migración “Out-of-Africa”, que pobló el mundo hace más de 60.000 años. También, que se cruzaron con una enigmática especie arcaica, hoy extinta y que vivió en el Sudeste Asiático.

Los Andamaneses, que hoy son menos de 600 individuos, se caracterizan, como otras poblaciones de cazadores-recolectores del Sudeste Asiático, por su talla particularmente baja, su oscuro tono de piel, y también por la acumulación de grasa en las caderas de buena parte de sus miembros. Aunque se sabe que algunos de estos rasgos, como la talla, serían el resultado de la adaptación al estilo de vida y condiciones de la selva, hasta ahora se desconocían los mecanismos moleculares de estas adaptaciones.

Ahora, un estudio liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), ha identificado una variante genética en la población de las Islas de Andamán, compartida con otras poblaciones de cazadores-recolectores de Malasia y Filipinas, que pudo facilitar su supervivencia y reproducción. La investigación, liderada por Elena Bosch, investigadora principal del IBE y del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS-UPF), revela que una mutación en el gen CASR podría facilitar la acumulación de grasa en el cuerpo, proveyéndoles de mayores reservas.

Publicado en la revista Molecular Biology and Evolution, el estudio apunta a que esta mayor acumulación de grasas podría promover una maduración sexual temprana, lo que habría facilitado la supervivencia de estas poblaciones en las difíciles condiciones de la selva.

El gen CASR, implicado en la adaptación de los indígenas del Sudeste Asiático

El equipo partió de un estudio genómico previo de la población de Andamán, para identificar los genes detrás de sus rasgos. Esto le llevó a identificar el gen CASR, que codifica un receptor de calcio en el cuerpo y la sustitución R990G, una mutación activadora del receptor. La mutación se encontró a elevadas frecuencias en diversas poblaciones del Sudeste Asiático, apuntando a ser una posible variante adaptativa. Aunque el receptor identificado interviene directamente en la regulación del calcio, también participa en muchas otras funciones biológicas - en los huesos, piel y tejido adiposo, entre otras.

Para poder estudiar los efectos de la sustitución R990G, el equipo llevó a cabo experimentos con ratones con esta mutación. En sus análisis, observaron que los individuos que contaban con la mutación tenían más tejido adiposo. “Aunque esperábamos encontrar alguna relación respecto el crecimiento de los huesos, los resultados principales nos dieron otra respuesta: los ratones con la mutación pesaban más”, comenta Barbara Sinigaglia, anteriormente investigadora predoctoral en el grupo de Genética Evolutiva de Poblaciones liderado por Elena Bosch.

Aunque esperábamos encontrar alguna relación respecto el crecimiento de los huesos, los resultados principales nos dieron otra respuesta: los ratones con la mutación pesaban más

En el caso de los pobladores de Andamán, Filipinas y Malasia, esta mutación podría haber sido favorecida de forma adaptativa, para proveer a los individuos de más reservas y hacer frente a las duras condiciones de vida en la selva. “Especulamos que estas características podrían haber facilitado la supervivencia de estos grupos de cazadores-recolectores durante períodos de estrés nutricional y, en general, en las difíciles condiciones de las selvas tropicales del Sudeste Asiático”, comenta Bosch.

La relación observada entre el calcio y la acumulación de grasa ya se había observado anteriormente, por ejemplo, en mujeres menopáusicas. “Estudios anteriores han reportado que suplementar la dieta con calcio puede ayudar a bajar de peso durante la menopausia”, apunta Francisco Muñoz, investigador principal del MELIS-UPF y colaborador del estudio.

La investigación revela que esta mutación también está presente en otras poblaciones humanas del Sudeste Asiático, pero en estas no se encuentran señales de adaptación en su genoma, por lo que no se habría favorecido. En Japón, por ejemplo, esta variante se ha relacionado con menos calcio en sangre y una mayor susceptibilidad a presentar piedras en el riñón.

La madurez sexual temprana como posible adaptación a un ambiente hostil

De acuerdo con otros estudios en diferentes poblaciones, la presencia de una mayor reserva de grasas podría haber promovido una maduración sexual temprana. “Hablamos de poblaciones viviendo en entornos hostiles, donde el aporte nutricional es bastante escaso. En este contexto, la reproducción temprana pudo suponer una ventaja para la supervivencia de la población”, comenta Sinigaglia.

La maduración sexual precoz también podría explicar la menor talla de las poblaciones de Asia Oriental, una característica también observada en otras poblaciones humanas de cazadores-recolectores en África. “Sin embargo, se deberían realizar estudios de asociación en estas poblaciones para comprobar que realmente esta mutación en el gen CASR influye en la menor talla que caracteriza a estas poblaciones”, matiza Bosch.

Los resultados podrían arrojar luz sobre la pubertad temprana, un fenómeno que afecta crecientemente a todas las mujeres. Algunos estudios apuntan a que la obesidad y el sobrepeso están asociados con el inicio anticipado de la maduración sexual. “En el futuro, el estudio del papel del gen CASR podría arrojar luz sobre los elementos que determinan el comienzo de la pubertad en las poblaciones humanas”, añade Bosch.

Artículo referenciado

Barbara Sinigaglia, Jorge Escudero, Simone A Biagini, Jorge Garcia-Calleja, Josep Moreno, Begoña Dobon, Sandra Acosta, Mayukh Mondal, Sandra Walsh, Gabriela Aguileta, Mònica Vallès, Stephen Forrow, Juan Martin-Caballero, Andrea Bamberg Migliano, Jaume Bertranpetit, Francisco J Muñoz, Elena Bosch. Molecular Biology and Evolution; Exploring Adaptive Phenotypes for the Human Calcium-Sensing Receptor Polymorphism R990G. DOI: https://doi.org/10.1093/molbev/msae015