2018

Publications

No results founds

Kuderna L.F.K.; Ulirsch J.C.; Rashid S.; Ameen M.; Sundaram L.; Hickey G.; Cox A.J.; Gao H.; Kumar A.; Aguet F.; Christmas M.J.; Clawson H.; Haeussler M.; Janiak M.C.; Kuhlwilm M.; Orkin J.D.; Bataillon T.; Manu S.; Valenzuela A.; Bergman J.; Rouselle M.; Silva F.E.; Agueda L.; Blanc J.; Gut M.; de Vries D.; Goodhead I.; Harris R.A.; Raveendran M.; Jensen A.; Chuma I.S.; Horvath J.E.; Hvilsom C.; Juan D.; Frandsen P.; Schraiber J.G.; de Melo F.R.; Bertuol F.; Byrne H.; Sampaio I.; Farias I.; Valsecchi J.; Messias M.; da Silva M.N.F.; Trivedi M.; Rossi R.; Hrbek T.; Andriaholinirina N.; Rabarivola C.J.; Zaramody A.; Jolly C.J.; Phillips-Conroy J.; Wilkerson G.; Abee C.; Simmons J.H.; Fernandez-Duque E.; Kanthaswamy S.; Shiferaw F.; Wu D.; Zhou L.; Shao Y.; Zhang G.; Keyyu J.D.; Knauf S.; Le M.D.; Lizano E.; Merker S.; Navarro A.; Nadler T.; Khor C.C.; Lee J.; Tan P.; Lim W.K.; Kitchener A.C.; Zinner D.; Gut I.; Melin A.D.; Guschanski K.; Schierup M.H.; Beck R.M.D.; Karakikes I.; Wang K.C.; Umapathy G.; Roos C.; Boubli J.P.; Siepel A.; Kundaje A.; Paten B.; Lindblad-Toh K.; Rogers J.; Marques Bonet T.; Farh K.K.H.. Identification of constrained sequence elements across 239 primate genomes. Nature 2024; 625(7996): 735-42.

Lariviere D.; Abueg L.; Brajuka N.; Gallardo-Alba C.; Gruning B.; Ko B.J.; Ostrovsky A.; Palmada-Flores M.; Pickett B.D.; Rabbani K.; Antunes A.; Balacco J.R.; Chaisson M.J.P.; Cheng H.; Collins J.; Couture M.; Denisova A.; Fedrigo O.; Gallo G.R.; Giani A.M.; Gooder G.M.D.; Horan K.; Jain N.; Johnson C.; Kim H.; Lee C.; Marques-Bonet T.; O¿Toole B.; Rhie A.; Secomandi S.; Sozzoni M.; Tilley T.; Uliano-Silva M.; van den Beek M.; Williams R.W.; Waterhouse R.M.; Phillippy A.M.; Jarvis E.D.; Schatz M.C.; Nekrutenko A.; Formenti G.. Scalable, accessible and reproducible reference genome assembly and evaluation in Galaxy. Nature Biotechnology 2024; 42: 367-70.

Talavera A.; Palmada-Flores M.; Burriel-Carranza B.; Valbuena-Ureña E.; Mochales-Riaño G.; Adams D.C.; Tejero-Cicuendez H.; Soler-Membrives A.; Amat F.; Guinart D.; Carbonell F.; Obon E.; Marques-Bonet T.; Carranza S.. Genomic insights into the Montseny brook newt (Calotriton arnoldi), a Critically Endangered glacial relict. iScience 2024; 27(1).

Alvarez-Estape M.; Pawar H.; Fontsere C.; Trujillo A.E.; Gunson J.L.; Bergl R.A.; Bermejo M.; Linder J.M.; McFarland K.; Oates J.F.; Sunderland-Groves J.L.; Orkin J.; Higham J.P.; Viaud-Martinez K.A.; Lizano E.; Marques-Bonet T.. Past connectivity but recent inbreeding in cross river gorillas determined using whole genomes from single hairs. Genes 2023; 14(3).

Bentley B.P.; Carrasco-Valenzuela T.; Ramos E.K.S.; Pawar H.; Arantes L.S.; Alexander A.; Banerjee S.M.; Masterson P.; Kuhlwilm M.; Pippel M.; Mountcastle J.; Haase B.; Uliano-Silva M.; Formenti G.; Howe K.; Chow W.; Tracey A.; Sims Y.; Pelan S.; Wood J.; Yetsko K.; Perrault J.R.; Stewart K.; Benson S.R.; Levy Y.; Todd E.V.; Shaffer H.B.; Scott P.; Henen B.T.; Murphy R.W.; Mohr D.W.; Scott A.F.; Duffy D.J.; Gemmellf N.J.; Suh A.; Winkler S.; Thibaud-Nissen F.; Nery M.F.; Marques-Bonet T.; Antunes A.; Tikochinski Y.; Dutton P.H.; Fedrigo O.; Myers E.W.; Jarvis E.D.; Mazzoni C.J.; Komoroske L.M.. Divergent sensory and immune gene evolution in sea turtles with contrasting demographic and life histories. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 2023; 120(7).

Chung C.; Yang X.; Bae T.; Vong K.I.; Mittal S.; Donkels C.; Westley Phillips H.; Li Z.; Marsh A.P.L.; Breuss M.W.; Ball L.L.; Garcia C.A.B.; George R.D.; Gu J.; Xu M.; Barrows C.; James K.N.; Stanley V.; Nidhiry A.S.; Khoury S.; Howe G.; Riley E.; Xu X.; Copeland B.; Wang Y.; Kim S.H.; Kang H.C.; Schulze-Bonhage A.; Haas C.A.; Urbach H.; Prinz M.; Limbrick D.D.; Gurnett C.A.; Smyth M.D.; Sattar S.; Nespeca M.; Gonda D.D.; Imai K.; Takahashi Y.; Chen H.H.; Tsai J.W.; Conti V.; Guerrini R.; Devinsky O.; Silva W.A.; Machado H.R.; Mathern G.W.; Abyzov A.; Baldassari S.; Baulac S.; Gleeson J.G.; Jones M.; Masser-Frye D.; Sattar S.; Nespeca M.; Gonda D.D.; Imai K.; Takahashi Y.; Chen H.H.; Tsai J.W.; Guerrini R.; Devinsky O.; Machado H.R.; Silva W.A.; Kim S.H.; Kang H.C.; Alanay Y.; Kapoor S.; Haas C.A.; Ramantani G.; Feuerstein T.; Blumcke I.; Busch R.; Ying Z.; Biloshytsky V.; Kostiuk K.; Pedachenko E.; Mathern G.W.; Gurnett C.A.; Smyth M.D.; Helbig I.; Kennedy B.C.; Liu J.; Chan F.; Krueger D.; Frye R.; Wilfong A.; Adelson D.; Gaillard W.; Oluigbo C.; Anderson A.; Lee A.; Huang A.Y.; D¿Gama A.; Dias C.; Walsh C.A.; Maury E.; Ganz J.; Lodato M.; Miller M.; Li P.; Rodin R.; Borges-Monroy R.; Hill R.; Bizzotto S.; Khoshkhoo S.; Kim S.; Zhou Z.; Lee A.; Barton A.; Galor A.; Chu C.; Bohrson C.; Gulhan D.; Maury E.; Lim E.; Lim E.; Melloni G.; Cortes I.; Lee J.; Luquette J.; Yang L.; Sherman M.; Coulter M.; Kwon M.; Park P.J.; Borges-Monroy R.; Lee S.; Kim S.; Lee S.; Viswanadham V.; Dou Y.; Chess A.J.; Jones A.; Rosenbluh C.; Akbarian S.; Langmead B.; Thorpe J.; Cho S.; Jaffe A.; Paquola A.; Weinberger D.; Erwin J.; Shin J.; McConnell M.; Straub R.; Narurkar R.; Abyzov A.; Bae T.; Jang Y.; Wang Y.; Addington A.; Senthil G.; Molitor C.; Peters M.; Gage F.H.; Wang M.; Reed P.; Linker S.; Urban A.; Zhou B.; Pattni R.; Zhu X.; Amero A.S.; Juan D.; Povolotskaya I.; Lobon I.; Moruno M.S.; Perez R.G.; Marques-Bonet T.; Soriano E.; Mathern G.; Antaki D.; Averbuj D.; Courchesne E.; Gleeson J.G.; Ball L.L.; Breuss M.W.; Roy S.; Yang X.; Sun C.; Flasch D.A.; Trenton T.J.F.; Kopera H.C.; Kidd J.M.; Moldovan J.B.; Moran J.V.; Kwan K.Y.; Mills R.E.; Emery S.B.; Zhou W.; Zhao X.; Ratan A.; Cherskov A.; Jourdon A.; Vaccarino F.M.; Fasching L.; Sestan N.; Pochareddy S.; Scuder S.; Gleeson J.G.. Comprehensive multi-omic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development. Nature Genetics 2023; 55(2): 209-20.

Esteller-Cucala P.; Palmada-Flores M.; Kuderna L.F.K.; Fontsere C.; Serres-Armero A.; Dabad M.; Torralvo M.; Faella A.; Ferrandez-Peral L.; Llovera L.; Fornas O.; Julia E.; Ramirez E.; Gonzalez I.; Hecht J.; Lizano E.; Juan D.; Marques-Bonet T.. Y chromosome sequence and epigenomic reconstruction across human populations. Communications Biology 2023; 6.

Fiziev P.P.; McRae J.; Ulirsch J.C.; Dron J.S.; Hamp T.; Yang Y.; Wainschtein P.; Ni Z.; Schraiber J.G.; Gao H.; Cable D.; Field Y.; Aguet F.; Fasnacht M.; Metwally A.; Rogers J.; Marques-Bonet T.; Rehm H.L.; O'Donnell-Luria A.; Khera A.V.; Farh K.K.H.. Rare penetrant mutations confer severe risk of common diseases. Science 2023; 380(6648).

Gao H.; Hamp T.; Ede J.; Schraiber J.G.; McRae J.; Singer-Berk M.; Yang Y.; Dietrich A.S.D.; Fiziev P.P.; Kuderna L.F.K.; Sundaram L.; Wu Y.; Adhikari A.; Field Y.; Chen C.; Batzoglou S.; Aguet F.; Lemire G.; Reimers R.; Balick D.; Janiak M.C.; Kuhlwilm M.; Orkin J.D.; Manu S.; Valenzuela A.; Bergman J.; Rousselle M.; Silva F.E.; Agueda L.; Blanc J.; Gut M.; de Vries D.; Goodhead I.; Harris R.A.; Raveendran M.; Jensen A.; Chuma I.S.; Horvath J.E.; Hvilsom C.; Juan D.; Frandsen P.; de Melo F.R.; Bertuol F.; Byrne H.; Sampaio I.; Farias I.; do Amaral J.V.; Messias M.; da Silva M.N.F.; Trivedi M.; Rossi R.; Hrbek T.; Andriaholinirina N.; Rabarivola C.J.; Zaramody A.; Jolly C.J.; Phillips-Conroy J.; Wilkerson G.; Abee C.; Simmons J.H.; Fernandez-Duque E.; Kanthaswamy S.; Shiferaw F.; Wu D.; Zhou L.; Shao Y.; Zhang G.; Keyyu J.D.; Knauf S.; Le M.D.; Lizano E.; Merker S.; Navarro A.; Bataillon T.; Nadler T.; Khor C.C.; Lee J.; Tan P.; Lim W.K.; Kitchener A.C.; Zinner D.; Gut I.; Melin A.; Guschanski K.; Schierup M.H.; Beck R.M.D.; Umapathy G.; Roos C.; Boubli J.P.; Lek M.; Sunyaev S.; O¿Donnell-Luria A.; Rehm H.L.; Xu J.; Rogers J.; Marques-Bonet T.; Farh K.K.H.. The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates. Science 2023; 380(6648).

Goodman D.B.; Lind A.L.; Redlich R.W.; Brown A.R.; Teeling E.C.; Andrews G.; Armstrong J.C.; Bianchi M.; Birren B.W.; Bredemeyer K.R.; Breit A.M.; Christmas M.J.; Clawson H.; Damas J.; Di Palma F.; Diekhans M.; Dong M.X.; Eizirik E.; Fan K.; Fanter C.; Foley N.M.; Forsberg-Nilsson K.; Garcia C.J.; Gatesy J.; Gazal S.; Genereux D.P.; Goodman L.; Grimshaw J.; Halsey M.K.; Harris A.J.; Hickey G.; Hiller M.; Hindle A.G.; Hubley R.M.; Hughes G.M.; Johnson J.; Juan D.; Kaplow I.M.; Karlsson E.K.; Keough K.C.; Kirilenko B.; Koepfli K.P.; Korstian J.M.; Kowalczyk A.; Kozyrev S.V.; Lawler A.J.; Lawless C.; Lehmann T.; Levesque D.L.; Lewin H.A.; Li X.; Lind A.; Lindblad-Toh K.; Mackay-Smith A.; Marinescu V.D.; Marques-Bonet T.; Mason V.C.; Meadows J.R.S.; Meyer W.K.; Moore J.E.; Moreira L.R.; Moreno-Santillan D.D.; Morrill K.M.; Muntane G.; Murphy W.J.; Navarro A.; Nweeia M.; Ortmann S.; Osmanski A.; Paten B.; Paulat N.S.; Pfenning A.R.; Phan B.D.N.; Pollard K.S.; Pratt H.E.; Ray D.A.; Reilly S.K.; Rosen J.R.; Ruf I.; Ryan L.; Ryder O.A.; Sabeti P.C.; Schaffer D.E.; Serres A.; Shapiro B.; Smit A.F.A.; Springer M.; Srinivasan C.; Steiner C.; Storer J.M.; Sullivan K.A.M.; Sullivan P.F.; Sundstrom E.; Supple M.A.; Swofford R.; Talbot J.E.; Turner-Maier J.; Valenzuela A.; Wagner F.; Wallerman O.; Wang C.; Wang J.; Weng Z.; Wilder A.P.; Wirthlin M.E.; Xue J.R.; Zhang X.. Evolutionary constraint and innovation across hundreds of placental mammals. Science 2023; 380(6643).