Marco Antinucci (Pisa, 1989), cursó el Grado de Ciencias Naturales y un Máster de Conservación y Evolución en la Università di Pisa. Allí se interesó por la evolución molecular en humanos. Esto mismo hizo que, a raíz de la propuesta de un amigo, se decantara por enviar una solicitud al grupo de Genómica de la Individualidad, dirigido por Francesc Calafell en el Instituto de Biología Evolutiva (UPF-CSIC), donde terminó cursando la tesis doctoral estudiando el genoma del pueblo Romaní.

Hemos querido aprovechar esta ocasión para hablar con él y que nos cuente cómo ha vivido la experiencia de hacer un doctorado, tanto a nivel profesional como personal:

¿Qué habéis estudiado en este proyecto?

Actualmente se conoce mucha información del pueblo Romaní a nivel cultural, lingüístico o histórico. Sin embargo, los análisis genéticos hasta la fecha no son tan ricos y se han basado, únicamente, en estudiar polimorfismos de un solo nucleótido. Es decir, cambios de una única letra en la secuencia del ADN. El análisis de estos cambios o mutaciones se usa mucho en genética para distinguir diferentes poblaciones. Pero este tipo de mutaciones no son las únicas que suceden en el genoma.  En este trabajo estudiamos, por primera vez, en todo el genoma del pueblo Romaní otro tipo de cambios, la variación en el número de copias de pequeñas regiones del genoma. Otro tipo de mutación que nos permiten obtener una visión mucho más amplia.

¿Qué habéis sacado en claro de vuestro estudio?

Hemos estudiado la variación en el número de copias de ciertas regiones del genoma. Pero estas variaciones pueden ser al alza (duplicaciones) o a la baja (deleciones). Con estas duplicaciones y deleciones, hemos podido observar que existe una acumulación de mutaciones en genes que, aparentemente, toleran pocas modificaciones porque son esenciales y no pueden permitirse cambiar su “mensaje”. Por ejemplo, hemos encontrado numerosas deleciones en genes relacionados con el sistema nervioso. Sin embargo, estas mutaciones solo las hemos identificado en regiones que no se alteran en el producto génico final. 

¿Y esto qué conlleva?

Creemos que esta acumulación se puede explicar como una relajación muy reducida de la presión selectiva en el genoma del pueblo Romaní. Como si esta fuerza que empuja a las especies a transformarse debido a cambios ambientales no hubiera sido “tan estricta” con este pueblo, probablemente debido a las migraciones y aislamientos sufridos a lo largo de su historia. Aún así, el contacto que posteriormente ha tenido el pueblo Romaní con otros pueblos del resto de Europa habría difuminado esta acumulación.

Además de este conocimiento ¿qué dirías que has obtenido a nivel personal al realizar el doctorado?

Probablemente lo que más he aprendido es la determinación para superar dificultades y resolver problemas. No ha sido una tesis fácil para mí, he tenido que aprender muchas cosas nuevas para resolver los retos que encontraba. Al fin y al cabo, ha sido un entrenamiento para aprender a parar, pensar y escoger la solución que mejor se adapta a cada momento.

Hay una frase que dice: “el resultado de tu doctorado no es tu tesis, eres tú”, ¿qué te parece?

Creo que tiene cierta parte de verdad. Lo que sacas personalmente es toda la experiencia que has adquirido en esos 3-4 años, y que luego necesitarás para seguir adelante, sea un postdoc o una carrera fuera de la academia. También es verdad que hoy en día la “divisa” que se usa para evaluar el éxito profesional es el número y la calidad de tus publicaciones. Así que creo que esta frase tiene “razón” en la dimensión más personal, mientras que profesionalmente no llega a reflejar todo lo que logras haciendo el doctorado.

Mucha gente empieza a realizar el doctorado con las expectativas de hacer grandes hallazgos, publicar en grandes revistas… y luego no siempre es así. ¿Cómo se lidia con una mayor frecuencia de fracasos, o datos no significativos, que de éxitos en tus investigaciones?

Puede ser algo muy frustrante, pero se debe tener en cuenta que los resultados esperados vienen de nuestra manera de “ver” el proyecto o un experimento concreto. Esto no siempre refleja la realidad, donde pueden influir muchas variables imprevistas. Intentando tener en cuenta esta posibilidad, hay que acercarse al fallo con una mirada objetiva y mucha, mucha paciencia para sacar algo positivo del segundo, tercer o cuarto intento. 

Tal y como lo dices parece fácil. ¿Lo es en realidad? 

A veces puede ser complicado. Pensar en cómo desarrollar un proyecto puede hacer aumentar el estrés, algo que afectará a diferentes aspectos de tu vida fuera del doctorado. Si además tenemos en cuenta que estos proyectos a menudo van acompañados de fechas límite, redacción de papers o preparar una presentación importante, es muy fácil sentirse agobiado o sentir una presión difícil de gestionar. 

¿Y cómo se gestiona todo esto?

Un consejo, como primer paso, es conseguir hablar con personas que te quieran y sean capaces de escuchar, y también acordarse de que hay profesionales que se ocupan de la salud mental para mejorar las vidas de sus pacientes. En mi caso, ha influido mucho contar con la presencia de personas que sepan escuchar y dar consejos u opiniones para poder manejar mejor estas situaciones.

¿Qué le dirías a un estudiante que está dudando sobre la posibilidad de realizar una tesis doctoral?

Le diría que es una etapa que puede aportar mucha satisfacción y grandes experiencias, tanto a nivel académico y de conocimientos como a nivel personal. Y como todos los grandes procesos, puede tener su lado más complicado o incluso negativo. También le diría que escoja un ámbito y un proyecto que le guste y le motive de verdad, porque necesitará esa energía para seguir avanzando en el momento que parezca que todo va mal. Y que siga escuchando sus sensaciones y emociones. Ante todo, suelen ser una buena brújula, aunque a menudo nos olvidamos de prestarles atención. En cuanto al tiempo, le comentaría que a pesar de que tres o cuatro años no son pocos, en perspectiva, serán solo una pequeña parte de su vida. Por último, le diría que en ningún caso tiene que suponer un problema parar y dejar algo que no te está motivando o que, incluso, te está haciendo daño.

Y mirando hacia delante, ¿cuáles son tus planes de futuro?

A pesar de que se acaba mi estatus formal de estudiante, no siento que haya completado mi formación. Por eso me gustaría seguir con la investigación y continuar aprendiendo. De hecho, la investigación en genómica médica me parece muy interesante. Me gusta la idea de mejorar la vida de las personas a través de la información que se puede obtener analizando su genoma y sacando resultados o conocimientos que puedan ser útiles a nivel clínico.