La WBS és un trastorn del desenvolupament neuronal ambuna prevalença de 1:7500, està provocat per una deleció heterozigota d'uns 26 gens situats a 7q11.23. La nostra xperiència com a grup investigador d'aquesta patologia arriba ja als 15 anys (2009). Al llarg dels darrers 8 anys hem contribuït al mapejat d'aquesta complexa regió genòmica (Peoples AJHG 2000; Pezzi FASEBJ 2000), posant a disposició les eines per la elaborció d'un mapa transcripcional complert (Valero Genomics 2000; de Luis EJHG 2000). I millorant l'anàlisis molecular dels pacients. Hem estudiat més de 300 famílies amb WBS, visitant 150 d'elles a la nostra consulta multidisciplinària i establint un protocol comú per la seva caracterització clínica i molecular. La recerca clínica ens ha portat a descriure tota una sèrie de complicacions mèdiques fins llavors desconegudes de la WBS, com ara: la hipertensió portal, proposant el seu mecanisme patogènic (del Campo AJMG 2003), així com identificant un nou fenotip de retina (Castello-Branco JCI 2007).

Hem publicats revisions sobre la WBS (Pérez-Jurado Horm-Res 2003; Antonell Rev-Neurol 2006, del Campo i Pérez-Jurado enviat 2008) que inclouen capítols a llibres internacionals (Cardiovascular Genetics for Clinicians, Doevendans & Wilde, 2001; Genetics of Neurobehavioral Disorders, Fisch, 2003).