Una variant genètica del genoma humà protegeix de l'asma i l'obesitat
Un treball publicat el 20 de febrer a coordinat per Luís Pérez Jurado, cap de la Unitat de Genètica del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS) de la UPF, publicat el 20 de febrer a la revista American Journal of Human Genetics, en què hi ha participat el Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental (CREAL) mostra per primera vegada una prova convincent de l'existència d'una variant genètica comuna per l'asma i l'obesitat.
Els investigadors han descobert que una regió variable del genoma (una inversió, part del genoma que té la seqüència en un ordre invertit al normal) a 16p11.2 protegeix del desenvolupament conjunt de dues malalties que sovint es troben associades: l'asma i l'obesitat.
Diferències segons el continent
Els resultats del treball mostren que la regió genòmica analitzada varia segons el continent d'on procedeixi la persona. "Es tracta d'un exemple de com les variacions del genoma es poden seleccionar en funció de l'adaptació dels éssers humans al seu entorn, en aquest cas, les necessitats metabòliques en relació al clima", afirma el corrdinador 
de l'estudi Luis Pérez-Jurado, cap de la Unitat de Genètica del CEXS i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).
Concretament, només un 10% de la població de l'est d'Àfrica i un 50% de la població del nord d'Europa (on se suposa que aquesta alteració s'ha seleccionat per a millor adaptació al clima fred que exigeix un metabolisme basal més actiu) compta amb aquesta inversió genòmica.
Globalment, després de l'estudi de 5.800 persones, aquesta variant genètica explica el 40% de la "protecció" genètica a patir conjuntament asma i obesitat. "Actualment estem fent servir els mètodes que hem desenvolupat per estudiar el paper de més de cent inversions en altres malalties. Concretament, ara estem estudiant algunes inversions que semblen predisposar a desenvolupar autisme o discapacitat intel·lectual, entre d'altres", destaquen els autors de l'estudi.
inveRsion, una nova eina bioinformàtica
Una altra de les novetats que aporta aquest treball és que s'han utilitzat noves eines bioinformàtiques (inveRsion) que són capaces d'analitzar el genoma complet per tal de detectar regions del genoma on hi ha 'inversions' i analitzar-les respecte a malalties comunes fent servir dades existents d'individus ja estudiats. Cal destacar que les inversions són alteracions en el genoma que poden o no derivar en una malaltia.
D'aquesta manera s'han pogut estudiar un total de 5.800 persones, posant de manifest que una variant genètica identificada explica el 40% de la "protecció" genètica a patir conjuntament asma i obesitat.
Segons ha manifestat Juan Ramón González, investigador del CREAL, primer signant del treball i expert en bioinformàtica, "fins ara aquest tipus d'estudis eren molt costosos ja que no existien mètodes per analitzar de forma massiva les inversions genòmiques en poblacions grans". En aquesta ocasió en total es van analitzar les dades de 5 .800 persones d'Europa, Àsia, Àfrica i Amèrica.
Treball de referència:
Juan R. González, Alejandro Càceres, Tonu Esko, Ivon Cuscó, Marta Puig, Mikel Esnaola, Judith Reina, Valerie Siroux, Emmanuelle Bouzigon, Rachel Nadif, Eva Reinmaa, Lili Milani, Mariona Bustamante, Deborah Jarvi , Josep M. Antó, Jordi Sunyer, Florence Demenais, Manolis Kogevinas, Andres Metspalu, Mario Càceres, Luis A. Pérez- Jurado, (2014), " A Common 16p11.2 Inversió Underlies the Joint Susceptibility to Asthma and Obesity", The American Journal of Human Genetics, 20 de febrer, http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.01.015.
Altres e-notícies de recerca relacionades: