Es tracta d'un treball pioner perquè és el primer que ha utilitzat la integració de la seqüenciació genòmica juntament amb la de l'ARN de la sang com a estratègia per identificar les causes genètiques dels Trastorns de l'Espectre Autista (TEA). L'objectiu de la recerca, tal com indica Ivon Cuscó, "és conèixer millor els defectes biològics implicats en aquestes patologies per a poder proporcionar eines diagnòstiques a les famílies implicades". Concretament han estudiat pacients d'arreu d'Espanya en els que fins al moment no se'ls havia detectat cap alteració genètica.

La investigació, publicada a la revista Molecular Autism, ha estat liderada per Ivon Cuscó i Luis Pérez Jurado, investigadors de la Unitat de Genètica del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS) de la UPF, i membres del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). És fruït del projecte d'investigació doctoral de Marta Codina, primera autora de l'article.

Els principals resultats obtinguts han ajudat a identificar noves alteracions genètiques o mutacions, que per si soles, estan implicades en el desenvolupament dels TEA. El 14% de les quals eren mutacions de novo, és a dir, apareixen en el pacient sense que els pares les tinguin; i 5% eren heretades i estaven vinculades al cromosoma X.

En aquest estudi han participat investigadors bàsics i clínics (els que atenen als pacients i les seves famílies). La col·laboració entre ambdós ha estat indispensable no només per dur a terme l'estudi, sinó perquè cada vegada és més important la implicació directa d'aquest tipus de recerca en la clínica diària. En aquest sentit, "aquest estudi és rellevant per l'avenç en el coneixement de les bases biològiques de TEA, i també perquè té una aplicació directa i pràctica ja que permet oferir assessorament genètic a les famílies afectades. És a dir, per explicar als pares i mares dels nens afectats, o als seus familiars, quines són les probabilitats que es torni a produir un trastorn similar si tenen un altre fill, per exemple", afirma Ivon Cuscó.

D'altra banda, la recerca confirma que entre els pacients diagnosticats de TEA, alguns presenten només una mutació genètica, que n'és la responsable (forma monogènica), mentre que d'altres presenten un cúmul de mutacions rares o poc freqüents. En aquest segon cas, l'equip d'investigadors ha determinat que aquestes mutacions rares alteren determinades vies implicades en el funcionament cel·lular i el desenvolupament del sistema nerviós, i això podria estar relacionat amb l'aparició dels símptomes.

A més a més fent servir aquesta estratègia d'integració de dades han pogut determinar el defecte que causen algunes de les mutacions, detectant que els gens alterats s'expressen malament en la sang del pacients.

Què són els Trastorns de l'Espectre Autista?

El TEA engloba un grup de síndromes neuroconductuals caracteritzats per deficiències en la interacció social, capacitat comunicativa danyada i patrons de comportament i d'interès restrictius i repetitius; símptomes que apareixen abans dels 3 anys. Gairebé 1 de cada 100 nens pateix TEA, amb una freqüència quatre cops més gran en nens que en nenes. És un dels trastorns neuropsiquiatrics més heretables i es considera una patologia multifactorial que involucra diversos gens. Actualment, la causa d'aparició d'aquest trastorn s'explica només en el 30% dels casos, restant desconeguda per a la majoria de pacients. L'avenç en noves tecnologies obre portes a incrementar aquest percentatge i per tant augmentar el coneixement en les causes implicades.

Treball de referència

Marta Codina-Solà, Benjamín Rodríguez-Santiago, Aïda Homs, Javier Santoyo, Maria Rigau, Gemma Aznar-Laín, Miguel del Campo, Blanca Gener, Elisabeth Gabau, María Pilar Botella, Armand Gutiérrez-Arumí, Guillermo Antiñolo, Luis Alberto Pérez-Jurado, Ivon Cuscó (2015) " Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders". Molecular Autism DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0