El 20 de febrer es publica un treball interdisciplinari a la revista PLoS Genetics dut a terme per l'equip d'Elena Bosch, investigadora de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE), centre mixt UPF-CSIC, en col·laboració amb Miguel Ángel Valverde i Rubén Vicente, investigadors del grup de recerca en Fisiologia Molecular i Canalopaties del CEXS, entre d'altres.

L'estudi demostra un inusual cas de selecció natural relacionat amb la substitució d'un aminoàcid en una certa posició del gen ZIP4. Aquest gen porta la informació per a la principal proteïna intestinal que s'encarrega de l'absorció del zinc dels aliments.

El canvi d'aminoàcids havia estat descrit prèviament i s'havia trobat que les seves freqüències eren molt diferents en diverses poblacions humanes. Tanmateix, atès que l'extrema diferenciació d'aquesta substitució genètica no es trobava acompanyada d'altres empremtes moleculars característiques de l'acció de la selecció natural, no era clar si resultava d'una adaptació genètica que millorés la supervivència.

Una aproximació interdisciplinària que ha donat molt bons resutlats

Els biòlegs evolutius han pogut demostrar mitjançant simulacions que, efectivament, aquesta variant genètica ha afavorit la supervivència de les poblacions a l'Àfrica subsahariana. Per altra banda, els biòlegs moleculars del laboratori de Fisiologia Molecular i Canalopaties del CEXS han identificat els mecanismes moleculars que fan que aquesta variant redueixi el transport de zinc.

 "Especulem que el paper d'aquesta variant hauria permès la disminució del zinc disponible per a alguns microorganismes que en depenen i que causen malalties infeccioses a l'Àfrica subsahariana", ha manifestat Elena Bosch.

Aquest resultat és la primera indicació que la regulació del zinc pot diferir entre les poblacions humanes modernes. Això podria tenir importants implicacions biomèdiques ja que es tracta d'un microelement essencial per moltes funcions biològiques.

Cal destacar que mutacions localitzades en la mateixa posició del genoma on es troba la substitució estudiada causen una malaltia hereditària minoritària anomenada acrodermatitis enteropàtica els símptomes de la qual es deuen a la deficiència extrema de zinc.

Treball de referència:

Johannes Engelken, Elena Carnero-Montoro, Marc Pybus, K. Andrews, Carles Lalueza-Fox, David Comas, Israel Sekler, Marco de la Rasilla, Antonio Rosas, Mark Stoneking, Miguel A. Valverde, Rubén Vicente, Elena Bosch (2014), " Extreme Population Differences in the Human Zinc Transporter ZIP4 (SLC39A4) Are Explained by Positive Selection in Sub-Saharan Africa", (2014) PLOS Genetics, 20 de febrer.