Un treball, publicat el 6 de març a la revista d'accés obert Public Library of Science (PLoS) Genetics, mostra una troballa sorprenent: un gen que havia estat silenciat durant molt de temps va tornar a ser funcional en el decurs de l'evolució del grans simis, entre ells els humans, fa uns vint milions anys.

Avui en dia, aquest gen -conegut com a IRMG- intervé en el sistema immunològic humà i té gran interès mèdic per trobar-se potencialment involucrat  en un important trastorn inflamatori digestiu: la malaltia de Crohn.

La recerca ha estat realitzada per l'investigador Cemalettin Bekpen i ha estat dirigida per Evan Eichler (Universitat de Washington, Seattle,  EUA) conjuntament amb un equip d'investigadors entre els quals hi ha Tomàs Marquès-Bonet, co-autor del treball, investigador de l'Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) que actualment es troba fent una estada post-doctoral a la Universitat de Washington.

Tomàs Marqués-Bonet ha destacat que "en aquest estudi demostrem, per primera vegada, la mort del gen en l'antecessor comú dels simis del Nou món i del Vell món, i la seva posterior resurrecció en el llinatge dels grans simis i humans. En ser un gen lligat al nostre sistema de combat contra patògens, podem  especular sobre les possibles repercussions que aquest gen ha tingut en l'expansió cap a nous territoris,  o en la seva relació amb determinades malalties.  Altre cop, la genètica ens ensenya un magnífic exemple de plasticitat i adaptació a l'entorn."

Fragments repetits i mòbils d'ADN són capaços de generar canvis en el genoma

Reconstruint l'evolució del gen al llarg de la seva història, aquesta recerca ha posat de manifest que fa uns 20 milions d'anys, un element mòbil de l'ADN del genoma es va situar davant del gen silenciat i, regenerant la seva àrea promotora, el va despertar. Alguns mamífers, com ara els rosegadors, tenen encara vàries còpies del gen IRMG, però al llarg de l'evolució dels primats l'havien anat perdent fins arribar a quedar una sola còpia i inactiva,  fa uns 50 milions d'anys. 

Aquesta troballa constitueix una nova evidència que el genoma, lluny de ser quelcom estàtic,  és dinàmic i flexible i que està en continu canvi per adaptar-se a un entorn igualment en constant canvi. Aquesta flexibilitat pot ser especialment útil en la lluita contra agents infecciosos resistents.

"El genoma humà conté centenars de gens que han estat silenciats en algun o altre moment i que ara sabem que podrien tornar a ser funcionals, fins i tot, canviant el curs evolutiu de la nostra espècie. No podem donar un gen com a mort fins que és eliminat definitivament del genoma", ha manifestat Tomàs Marquès-Bonet.

Aquest gràfic resum la mort i la resurecció del gen IRGM en humans. D'acord amb l'arbre filogenètic comunament acceptat per als primats, en verd s'indica el gen funcional i en vermell el gen silenciat. L'anàlisi genètica suggereix que aquest gen va desaparèixer fa uns 50 milions d'anys com a resultat de canvis genètics que van interrompre la seva expressió i la seva funcionalitat.

Treball de referència:

Cemalettin Bekpen, Tomas Marques-Bonet, Can Alkan, Francesca Antonacci, Maria Bruna Leogrande, Mario Ventura, Jeffrey M. Kidd, Priscillia Siswara, Jonathan C. Howard, Evan E. Eichler (2009), "Death and Resurrection of the Human IRGM Gene, PLoS Genetics. doi:10.1371/journal.pgen.1000403.