Un càncer es classifica típicament en funció del seu teixit d'origen. Tanmateix, la possibilitat de fer estudis genòmics a gran escala permet actualment conèixer en detall el perfil molecular específic dels tumors i classificar la malaltia d'una manera més acurada.

A partir del seu perfil molecular,  s'ha identificat una nova taxonomia tumoral amb la qual s'han classificat 3.500 pacients diagnosticats de càncer, d'algun dels dotze tipus de càncers més prevalents entre la població.  

Els resultats d'aquest estudi s'han publicat a la revista Cell, el passat mes d'agost pel consorci de l'Atles del Genoma del Càncer, liderat per l'Institut Buck (EUA) i amb la participació de Núria López-Bigas, cap del   Laboratori de Genòmica Biomèdica i investigadora ICREA del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS), conjuntament amb David Tamborero, membre del seu grup.

Com ha manifestat López-Bigas "aquest treball és un esforç sense precedents per aprofitar totes les dades generades en els estudis multi-plataforma del consorci per a l'elaboració d'un Atles del Genoma del Càncer (TCGA, d'acord amb les sigles en anglès). Aquesta estratègia té l'objectiu d'obtenir una classificació més acurada del tumor de cada pacient per millorar-ne el seu diagnòstic i tractament ".

Alguns tumors haurien de tornar a ser classificats

La recerca ha consistit en l'anàlisi de les dades generades per sis plataformes tecnològiques diferents , algunes de les quals han estat desenvolupades en el Laboratori de Genòmica Biomèdica (com ara IntOGen, Oncodrive i Gitools). 

Com a resultat s'han identificat onze subtipus moleculars en pacients afectats d'algun dels dotze tipus de càncer estudiats. Aquests subtipus semblen reflectir la cèl·lula original de la qual s'han format, ja siguin cèl·lules en diferents etapes de desenvolupament o aquelles ja definides per a una funcionalitat concreta. Això fa que pacients de tumors de diferents teixits convergeixin en el mateix grup o que pacients de tumors del mateix teixit mostrin un perfil molt divergent. Per exemple, molts dels pacients de tumors en cavitats orals, de pulmó i de pròstata es classifiquen en un sol grup amb les característiques de cèl·lules escamoses, o pacients de càncer de mama es classifiquen en diferents grups que mostren més similituds amb tumors d'altres teixits que entre ells mateixos.

El projecte contempla una segona part en què s'analitzaran més tipus de tumors, fins a 20,  atès que,  a la llum dels resultats d'aquest primer anàlisi,  els científics estimen que entre un 30 i un 50 per cent dels processos tumorals podrien requerir ser reclassificats. A més, les característiques identificades en cada grup podrien ser explotades per dissenyar teràpies específiques.

Segons David Tamborero, co-autor de l'estudi,  "un exemple el tenim en el càncer de bufeta que mostra tres perfils moleculars divergents que coincideixen amb tres índexs de supervivència que també són diferents" i com ha afegit Tamborero "reconèixer aquests grups i utilitzar un tractament adequat a les característiques de cadascun d'ells podria millorar el pronòstic d'aquesta malaltia."

Gitools, una eina interactiva que permet extraure informació significativa

Una altra contribució del Laboraori de Genòmica Biomèdica que lidera Núria López Bigas ha consistit en preparar per al TCGA les dades dels dotze tipus tumorals analitzats per poder ser visualitzades amb la l'eina interactiva desenvolupada per aquests investigadors, el Gitools heatmaps. 

Aquestes dades estan disponibles directament des de la web de l'última versió de Gitools. En aquest mapa (vegeu la figura), les columnes són les mostres tumorals, les files són els gens i cada cèl ·lula té múltiples valors que indiquen la mutació, el nombre de còpies en el gen i en la mostra del tumor, així com el nivell d'expressió i de metilació.

Cada mostra s'anota amb el seu teixit d'origen i el subtipus molecular (vegeu la figura següent) entre molts més valors d'anotació als quals es pot accedir des dels heatmaps. Les múltiples opcions que ofereix l'eina informàtica Gitools (ordenar, filtrar, zoom, recerca, etc), permet navegar de forma interactiva per aquesta ingent quantitat de dades,  per tal d'extreure informació significativa.

Treball de referència:

Katherine A. Hoadley, et al (2014), " Multiplatform Analysis of 12 Cancer Types Reveals Molecular Classification within and across Tissues of Origin", Cell, 158, 929-944.

Altres e-notícies de recerca relacionades:

La revista Nature Genetics publica l'Atles Genòmic del Càncer