Un equip liderat per científics del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut de la UPF (DCEXS) i  l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), un centre mixt de la UPF i el CSIC, han demostrat quines són  les causes genètiques últimes de l’envelliment humà. Els resultats es publiquen aquesta setmana a la revista Nature Ecology & Evolution.

Fa temps que l’envelliment suposa un repte per al sistema de salut pública i és un enigma científic fascinant per als biòlegs evolutius. No existeix una teoria universal sobre les seves causes i tampoc està clar quin serà el seu impacte global sobre la salut humana. Ara, aquest estudi ha aprofitat totes les dades acumulades durant una dècada de recerca sobre les bases genètiques de les malalties complexes (des del Parkinson al càncer, passant per la diabetis) per posar a prova les diferents teories evolutives de la senescència.

Fins ara, els esforços per entendre les causes evolutives de l’envelliment havien estat limitats a models d’experimentació com la mosca de la fruita i les conclusions eren molts cops contradictòries. Però a dia d’avui, la quantitat de dades disponibles de la relació entre genotip i fenotip representa una oportunitat sense precedents de dur a terme aquestes anàlisis en humans. Aquesta informació es posa a disposició de la comunitat científica des de grans bases de dades internacionals com ara la European Genome Phenome Archive (EGA): un projecte conjunt entre l’European Bioinformatics Institute (EBI, Cambridge) i el Centre de Regulació Genòmica (CRG, Barcelona).

Arcadi Navarro, antic professor d’investigació ICREA a la UPF, ha coliderat l’estudi en el que s’han examinat els resultats d’uns 3.000 treballs amb més de 2.500 marcadors sobre un total de 120 malalties. Segons Navarro, “El poder per determinar si un individu és sa o si desenvoluparà alguna malaltia al llarg de la vida ha augmentat molt a mesura que s’han anat recollint més i més dades”.

Per començar, els científics han considerat si els marcadors per a cada malaltia tenen un efecte a la joventut o a la vellesa. La distinció és molt important ja que si una mutació té conseqüències nocives a la vellesa, els nostres gens ja s’hauran traspassat a la descendència i la selecció natural no hi podrà actuar. Els resultats d’aquest estudi mostren que la freqüència i l’efecte de les mutacions que causen malalties a la vellesa són més grans que les que causen malaltia en edat primerenca. “Hem trobat un  llindar evolutiu als 40-50 anys, una edat biològicament significativa perquè limita el període reproductiu”, comenta Navarro.

Els estudis bioinformàtics duts a terme per Juan Antonio Rodríguez, primer autor del treball, han demostrat a més que hi ha mutacions que són beneficioses a la joventut però després són perjudicials a la vellesa. Tot i així, “al ser positives en període reproductiu seran afavorides per la selecció natural i traspassades a la descendència, per tant difícilment es podran suprimir” explica Rodríguez.

“La decadència física durant la vellesa podria ser el preu evolutiu que hem de pagar per arribar sans a l’edat de tenir fills”, indica Elena Bosch, colíder de l'estudi i cap de grup a l’IBE. Per exemple, un medicament que donem a un nen pot tenir efectes negatius quan sigui vell. Per contra, també pot passar que una persona molt malaltissa a la infantesa, si sobreviu, tingui una salut de ferro a la tercera edat.

Referència: Juan Antonio Rodríguez, Urko M. Marigorta, David A. Hughes, Nino Spataro, Elena Bosch,  Arcadi Navarro. Antagonistic pleiotropy and mutation accumulation influence human senescence and disease. Nature Ecology & Evolution, 2017.