En l'exemplar que publica avui la revista Science, la Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) advoca per un ecosistema federat per compartir dades genòmiques i mèdiques. Els autors, entre els quals es troba Arcardi Navarro, actual secretari d'Universitats i Recerca de la Generalitat de Catalunya en qualitat de Professor del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut a la Universitat Pompeu Fabra (DCEXS-UPF) i cap de l'equip que coordina l'Arxiu Europeu de Genomes i Fenomes al Centre de Regulació Genòmica (CRG), al costat d'un equip internacional de líders en els sectors acadèmic, científic, mèdic i empresarial, sostenen que per compartir dades de forma segura, responsable i eficient, és necessari comptar amb un marc de principis , protocols i sistemes tècnics interoperables.

La GA4GH es va crear l’any 2013 amb l'objectiu de reunir aquests col·lectius per construir les eines i establir els estàndards necessaris per aconseguir l'objectiu que ara reivindiquen. Avui en dia compten amb més de 400 organitzacions i més de 700 persones entre els seus membres representant més de 70 països. "Tots els membres treballen conjuntament enfrontant-se als límits tradicionals per crear el marc comú que ens permetrà fer un millor ús dels milions de seqüències genòmiques que actualment es troben en bases de dades emmagatzemades a tot el món", comenta Peter Goodhand, Director Executiu de la GA4GH i un dels autors.

"Per accelerar el progrés no és només desitjable poder compartir les dades sinó que és una condició necessària. No hi haurà progrés sense compartir-los i la GA4GH està perfectament posicionada per despertar la consciència sobre el fet de compartir dades i per contribuir a fer-ho tècnicament viable i segur", afirma Navarro, que és membre de la junta directiva en la GA4GH.

Fins ara, la GA4GH ha creat un conjunt d'eines de diversos productes, incloent la Genomics API, que permet a diversos serveis tecnològics intercanviar dades genotípiques i fenotípiques, així com el Marc per Compartir Dades Relacionades amb la Genòmica i la Salut de forma Responsable, que detalla els principis bàsics i els elements clau per compartir dades de forma responsable. La GA4GH també ha impulsat el desenvolupament de tres projectes reals sobre compartir dades. Aquests consisteixen en (i) una aproximació no concloent sobre compartir dades a la xarxa (el projecte Beacon), (ii) una col·laboració internacional entre experts de càncer de mama (el BRCA Challenge), i (iii) una xarxa entre iguals de metges (el Matchmaker Exchange).

A més de destacar els èxits d'aquesta iniciativa, en l'article que publiquen a Science es detallen diversos reptes que encara estan pendents de resoldre en relació als límits per compartir dades tant entre institucions com entre països. Per exemple, actualment s'està treballant en trobar solucions que assegurin l'accés a les dades mentre s'incrementa l'abast de la informació que es pugui compartir, a crear eines que siguin prou flexibles per poder implementar-se en diferents àrees de coneixement, i en establir models de finançament sostenibles que permetin la custòdia, l'emmagatzematge en servidors i la computació de les dades.

"Els governs nacionals que vulguin impulsar els seus sistemes de recerca i de salut necessiten donar suport a aquest tipus d'iniciatives perquè tant els metges i els pacients, com els científics puguin accedir a tantes dades fiables i gratuïts com sigui possible", afirma Navarro.

"Es generen milions de seqüències genòmiques a tot el món, però per poder beneficiar-nos del tot i avançar en la salut humana per prevenir malalties, els investigadors del laboratori i de la clínica necessitaran més mitjans eficaços per accedir a les dades, independentment d'on estiguin emmagatzemades," expressa Harold Varmus, professor del Weill Cornell Medical College i anterior Director de l'Institut Nacional de Càncer dels Estats Units, i president del Comitè Científic Assessor de la GA4GH."L'única manera d'aconseguir-ho és que tota la comunitat avanci conjuntament per abordar els límits tradicionals, ja siguin nacionals, institucionals o tècnics, i crear un ecosistema federat que funcioni per a tothom. La GA4GH ja ha començat a fer-ho en els projectes descrits a l'article que Science publica."

La Global Alliance for Genomics and Health és una aliança internacional sense ànim de lucre creada per accelerar el potencial de la medicina genòmica per avançar en la salut humana. Reuneix més de 400 organitzacions líders que treballen en la salut, la recerca, la defensa dels pacients i les malalties, les ciències de la vida, i les tecnologies de la informació. Els membres de la GA4GH treballen conjuntament crear un marc comú d'eines, mètodes, protocols i projectes i aproximacions homogènies que permetin compartir dades genòmiques i clíniques de manera responsable, voluntària i segura.

Treball de referència: The Global Alliance for Genomics and Health. A federated ecosystem for sharing genomic, clinical data. Science, Juny 2016. DOI: 10.1126/science.aaf6162