La medicina preventiva en el ámbito de la reproducción humana podría influir de manera significativa en la reducción de enfermedades genéticas graves. Este es el punto de partida del encuentro divulgativo “La cara oculta de nuestros genes” que han organizado, en el marco de la Cátedra Eugin-Pompeu Fabra, el área de investigación de los centros de reproducción asistida, Eugin, junto con el Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (DCEXS) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), con el apoyo de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT)-Ministerio de Ciencia e Innovación. La actividad ha sido la cuarta sesión del ciclo “No esperes a otra pandemia para saber qué se está investigando en salud y biomedicina”. 

Y es que, en la actualidad, para conocer si una pareja tiene riesgo aumentado de tener un hijo afectado con una enfermedad genética grave, se estudia de manera reactiva a través de antecedentes familiares diagnosticados y análisis genéticos tras un embarazo con afectación. Sin embargo, no se está empleando, excepto en procesos de reproducción asistida, una estrategia preventiva que permite analizar cientos de genes como es el test genético de cribado de portadores.

“El cribado de portadores es una prueba que se reserva a personas sanas y que no pretende diagnosticar una enfermedad, sino detectar individuos con mutaciones que pueden trasmitirse a la descendencia”, ha subrayado la doctora Rita Vassena, directora científica del Grupo Eugin, durante su intervención.

Diferentes estudios estiman que entre un 2-3% de las parejas tiene riesgo aumentado de tener hijos afectados por enfermedades genéticas graves. Esto se debe a que, en general, todos los seres humanos somos portadores de variantes patogénicas en genes asociados a enfermedades genéticas y “una pequeña parte de la variación en nuestros genes causa enfermedades o contribuye a augmentar el riesgo de sufrir otras", ha señalado en su ponencia el profesor de la UPF, Francesc Calafell.

En este sentido, cada año nacen en el mundo alrededor de ocho millones de niños con una enfermedad grave causada en parte o en su totalidad por una mutación. “No obstante, aplicando pruebas como el cribado de portadores en la práctica clínica, sería posible prevenir hasta seis niños afectados por una enfermedad genética grave cada 1.000 nacimientos”, ha indicado Vassena.

Como funciona el estudi genético de cribado de portadores

El estudio genético de cribado de portadores es una prueba que puede detectar mutaciones relacionadas con enfermedades genéticas graves hereditarias o ligadas al cromosoma X, como la fibrosis quística, atrofia muscular espinal, sordera neurosensorial, talasemia o drepanocitosis, entre otras. En reproducción asistida, se realiza antes de empezar el tratamiento, mediante un análisis de sangre o de saliva.

Gracias a este estudio (dependiendo de los paneles que utilice cada laboratorio), se sabrá si los progenitores son portadores de alguna mutación en los genes estudiados y conocerán el riesgo de transmitir una de estas enfermedades a sus futuros hijos.

Según datos de Eugin, hasta el 80% de los pacientes que hacen el estudio de cribado de portadores resulta portador de una mutación relacionada con una de estas enfermedades genéticas hereditarias. Esto quiere decir que ellos nunca desarrollarán la enfermedad, pero que dependiendo de si su pareja es o no portadora de una mutación en el mismo gen, su descendencia sí podría desarrollarla.

Cuando los dos miembros de la pareja son portadores de una mutación en el mismo gen, hay un 25% de probabilidades de que su hijo desarrolle la enfermedad. Sin embargo, si solo uno de ellos es portador, no comprende riesgo para el futuro bebé.

Una vez que se confirma el riesgo aumentado, se pueden aplicar otras técnicas para evitar esa enfermedad genética grave, como el test genético de embriones, el cambio de gameto o el diagnóstico prenatal.

Un ciclo para crear un espacio de diálogo constante entre la comunidad científica y la sociedad

La pandemia de covid-19 ha mostrado, en directo y como nunca antes, la importancia de una investigación científica robusta, intensa y de excelencia. Buena parte de la sociedad se ha interesado estos meses por cuestiones que antes le parecían ajenas: qué es un virus, cómo llegan los virus a las células humanas, qué es un ensayo clínico, cómo funciona una vacuna o por qué es importante administrarla al conjunto de la población susceptible de infectarse. ¿No sería mejor estar al corriente de cuestiones tan importantes de forma habitual, sin tener que esperar a otra pandemia?

El Ciclo “No esperes a otra pandemia para saber qué se está investigando en salud y biomedicina” se ha diseñado precisamente para crear un espacio de diálogo constante entre la comunidad científica y la sociedad. Consiste en nueve sesiones distribuidas a lo largo del curso, una cada mes.