Durant la darrera dècada s'havia acceptat que entre els homes i els nostres parents vius més propers, els ximpanzés, només diferíem un 1.24% en les nostres seqüències d'ADN. El descobriment demostra que la xifra de 1.24% és del tot incorrecta i que, en realitat, pot ser fins a deu vegades superior. La revista Nature publicarà el dijous 12 de febrer aquesta important descoberta científica en el número especial que ha preparat amb motiu de la celebració del dos-cents aniversari del naixement de Charles Darwin.

La clau de volta d'aquest descobriment ha estat l'estudi de les duplicacions segmentals , fragments grans d'ADN repetits moltes vegades al llarg del genoma, que fins fa ben poc eren difícils de distingir. Aquesta dificultat feia que se'ls ignorés i que s'estudiessin parts dels genomes més fàcils d'individualitzar. Això ha portat a una visió esbiaixada dels genomes.

Fa temps que se sospitava que la presència de duplicacions havia de ser important. Però ha estat l'estudi sistemàtic de les duplicacions segmentals de tot el genoma de quatre espècies de primats (macacos, orangutans, ximpanzés i humans) que ha permès l'avenç que es publica a Nature. Així s'ha pogut no només elaborar el primer catàleg espècie-específic d'aquestes regions del genoma, sinó que ha estat possible quantificar molt millor les diferències entre espècies i entendre en quin moment de l'evolució del nostre llinatge van aparèixer, la qual cosa ajuda també a entendre  moltes malalties úniques de la nostra espècie.

Tomàs Marquès-Bonet, investigador del Programa d'Intercanvi Marie Curie a l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE) -un centre mixt de recerca de la Universitat Pompeu Fabra i del CSIC-, ha coordinat l'equip internacional que, dirigit per Evan E. Eichler, de la Universitat de Washington (Seattle, EUA) i en col·laboració amb Arcadi Navarro (ICREA-IBE Barcelona), ha realitzat aquesta important descoberta científica.

Els homes i els primats són qualitativament diferents

Cal destacar que les regions del genoma duplicades identificades,  constitueixen novetats evolutives qualitativament diferents. Les diferències amb què s'havia treballat fins al moment eren canvis (mutacions) en les seqüències d'ADN que codificaven per a gens que compartim tots els primats. Es tractava de canvis equivalents a tenir edicions diferents del mateix llibre.

Les diferències estudiades pels investigadors de l'IBE són diferències radicals en la biblioteca de cada espècie: són col·leccions complertes de llibres que uns organismes tenen i altres no. Són diferències úniques per a cada espècie.

Les duplicacions segmentals són fragments del genoma, de milers a milions de nucleòtids de longitud, que degut a mecanismes moleculars molt complexos, s'han duplicat. És a dir, en determinats moments de l' evolució, es van fer múltiples còpies que es van anar inserint a diversos llocs del genoma. Com que les duplicacions poden ser molt grans, contenen moltes vegades gens complerts. Les còpies d'aquests gens, que en principi són idèntiques, poden anar-se especialitzant (a base d'adquirir petites mutacions) fins a esdevenir completament diferents els uns dels altres.

És així com es generen la majoria de gens únics d'una espècie concreta: per duplicació i posterior especialització. Tots aquests gens nous poden realitzar funcions noves que, naturalment, seran exclusives de l'espècie que els té.

Tomàs Marquès i Arcadi Navarro han manifestat que "sabem també que les duplicacions predisposen el genoma a reorganitzar-se, a tenir grans canvis estructurals (com qui fa construccions diferents amb les mateixes peces d'un Lego), i això pot derivar en certes malalties (com ara l'autisme, l'esquizofrènia o el retard mental). La duplicació de gens no és sinònim d'anomalia, sinó de variació i de novetat. Novetats que, segons com, poden ser afavorides per la selecció natural o poden resultar patològiques".

Una especialització que va començar fa sis milions d'anys

Un altre aspecte important de la investigació és que ha aconseguit datar l'època en què més duplicacions va haver-hi.

Això va ser fa 8-12 milions d'anys, just abans de la separació dels llinatges dels humans i ximpanzés (que va succeir fa uns sis milions d'anys), la qual cosa implica que tots aquests gens que acabaven d'aparèixer, han anat adquirint característiques noves al llarg dels sis milions d'anys que porten separats evolutivament homes i ximpanzés.

Els investigadors han afirmat que "és potser gràcies a aquests tipus radical de mutació que els humans varem aconseguir adaptar-nos al nostre entorn. Potser és en aquest immens oceà de diferències on cal cercar els ‘gens d'humanitat' o els gens que donen lloc a determinades malalties pròpies de la nostra espècie. Encara no ho sabem, però hi estem treballant".

La línia de recerca que s'obre a partir d'aquest rellevant treball és esbrinar quines són les regions del genoma que difereixen entre individus diferents dins de la mateixa espècie i estudiar amb detall alguns casos concrets.  

En aquest gràfic es mostre com els genomes d'humans, ximpanzés i goril·les difereixen més del que es pensava. En aquest exemple, podem veure el cas extrem d'una duplicació que s'ha expandit (ha incrementat al número de copies) en els genomes del ximpanzé i el goril·la, mentre que s'ha mantingut estable en el genoma humà, on està representada per una única còpia. Les fletxes verdes i la rodona marquen la posició de la copia ancestral. Les fletxes vermelles indiquen on són les noves còpies creades en els genomes del ximpanzé i el goril·la.

Treball de referència:

Tomàs Marquès-Bonet; Jeffrey M. Kidd; Mario Ventura; Tina A. Graves; Ze Cheng; LaDeana W. Hillier; Zhaoshi Jiang; Carl Baker; Ray Malfavon-Borja; Lucinda A. Fulton; Can Alkan; Gozde Aksay; Santhosh Girirajan; Priscillia Siswara; Lin Chen; Maria Francesca Cardone; Arcadi Navarro; Elaine R.Mardis; Richard K. Wilson; Evan E. Eichler. "A burst of segmental duplications in the genome of the African great ape ancestor", Nature (12 de febrer de 2009).