Els investigadors del grup de recerca en Biologia Sintètica Translacional tenen en marxa un projecte per intentar desenvolupar una teràpia que curi la distròfia muscular provocada per dèficit de merosina. El programa UPFund ha impulsat una iniciativa de micromecenatge per ajudar a finançar el projecte. Des de la pàgina web de la campanya s'hi pot col·laborar mitjançant una donació puntual o a través d’una aportació regular.

La distròfia muscular congènita per dèficit de merosina és una malaltia hereditària molt minoritària i devastadora que es classifica dins el grup de distròfies musculars. Es caracteritza per provocar debilitat muscular des de la infància, generalment abans dels dos anys d’edat, i actualment no té cura.

Com és una malaltia rara i són molt poques les persones que la pateixen es destinen molt pocs recursos a la seva investigació.

Un dels motius pels quals encara no disposem d’una teràpia per aquesta malaltia és perquè el gen causant és molt gran, la qual cosa fa difícil el desenvolupament d'una teràpia gènica curativa. Marc Güell, coordinador del projecte explica: “Volem desenvolupar una tecnologia per superar aquest problema i treballar en una teràpia que pot contribuir al desenvolupament de tractaments per a la cura o la millora d'aquesta malaltia. Com és una malaltia rara i són molt poques les persones que la pateixen es destinen molt pocs recursos a la seva investigació. És per aquest motiu que ens cal molta ajuda”.

Mitjançant diferents activitats experimentals in vitro en cultius cel·lulars i en animals treballaran en el desenvolupament d'un principi terapèutic per complementar el dèficit de merosina.

Mitjançant diferents activitats experimentals in vitro en cultius cel·lulars i en animals treballaran en el desenvolupament d'un principi terapèutic per complementar el dèficit de merosina, un component d’una proteïna clau a les cèl·lules musculars.

La seva aproximació es basa en la restitució de el gen causant de la malaltia, anomenat LAMA2. Les grans dimensions del gen fan impossible el seu empaquetament en els vectors que s’acostumen a utilitzar per múscul. Per això, es fa imprescindible desenvolupar una tecnologia que permeti separar-lo en tres fragments que es reconstituirien un cop administrats. Preveuen fer servir noves tecnologies i optimitzar i validar la reconstitució en línies cel·lulars de múscul. En fases posteriors es modelarà l'eficiència en un model animal de la malaltia per poder desenvolupar una nova teràpia.