La síndrome de Williams-Beuren (SWB), descrita per aquests dos cardiòlegs els anys 60s, comporta un conjunt d'alteracions neurològiques i cardíaques i és una de les malalties denominades "rares" que té una incidència en la població d' 1 entre 10.000 nadons vius.

En la majoria dels casos l'origen de l'afecció és una deleció en la regió cromosòmica 7q11.23 o pèrdua d'un petit fragment en aquest cromosoma. Un dels problemes associats a aquesta anomalia genètica són les complicacions cardiovasculars, alhora responsables de la reducció de l'esperança de vida dels afectats. A més, la síndrome provoca problemes metabòlics i mentals.

Els problemes cardiovasculars associats a aquesta síndrome provenen de la deficiència d'una proteïna: l'elastina. Aquesta mancança condueix a l'estenosi o reducció del diàmetre de les grans artèries, hipertensió i a d'altres complicacions severes.

Investigadors del CEXS han determinat que la progressió d'aquests problemes rau en l'augment de l 'estrès oxidatiu, segons mostren en un estudi publicat aquest mes de febrer al PLoS Genetics,  un treball que ha estat coordinat per Victoria Campuzano i Luis A. Pérez-Jurado, investigadors de la Unitat de Genètica del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS) de la UPF i membres del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

A més,  aquest treball ha estat considerat per la revista PLoS com un dels articles destacats del mes i ha estat comentat a l'espai " Perspectiva" en un escrit,  els autors del qual són els investigadors nord-americans  G.N. Adams i A.H. Schamaier (Cleveland, Ohio).

Porta oberta a una nova manera de tractar la hipertensió arterial

En models animals s'ha posat de manifest que la disminució de l'estrès oxidatiu, ja sigui per correcció gènica (supressió del gen NCF1) o per tractament farmacològic, millora sensiblement el quadre clínic dels individus afectats amb la SWB.

Els investigadors, emprant models murins deficients en elastina que desenvolupen alteracions en les parets arterials, hipertensió i hipertròfia cardíaca, han posat de manifest no només el mecanisme genètic pel qual esdevenen les complicacions observades en els afectats de la SWB,  sinó també han determinat el procés fisiològic que condueix als problemes clínics apuntant amb això a possibles alternatives terapèutiques.

En aquest sentit,   Luis Pérez-Jurado destaca que "les conclusions extretes en aquesta recerca, a més d'aportar un possible tractament específic per a la síndrome de Williams-Beuren, podrien tenir repercussions en altres malalties cardiovasculars més comunes que cursen igualment amb estrès oxidatiu com ara la hipertensió arterial essencial".

L'estrès oxidatiu està involucrat en d'altres malalties

L' estrès oxidatiu és un fenomen causat per un desequilibri entre la producció d'oxigen reactiu i la capacitat d'un sistema biològic de detoxificar ràpidament els reactius intermedis o reparar els danys produïts. Aquests desequilibris poden causar efectes tòxics a través de la producció de peròxids i radicals lliures que danyen els components de la cèl·lula, incloent les proteïnes, els lípids i el DNA. Així doncs, l'estrès oxidatiu està involucrat en moltes malalties com ho són l'arteriosclerosi, el Parkinson  i l'Alzheimer.

Luis A. Pérez Jurado, responsable de la Unitat de Genètica del CEXS, per les seves aportacions al coneixement de la malaltia de Williams-Beuren va obtenir l'any 2006 el premi Ciutat de Barcelona 2005. L'equip d'investigadors de la Unitat de Genètica del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS) pretenen que les seves recerques, a més d'aportar coneixements bàsics en l'àmbit de les malalties rares o minoritàries, estiguin adreçades cap a una finalitat translacional posant-se al servei del Sistema Nacional de Salut, com ha estat el cas de la recent contribució científica aquí esmentada.

Treballs de referència:

Victoria Campuzano, Maria Segura-Puimedon, Verena Terrado, Carolina Sánchez-Rodríguez, Mathilde Coustets, Mauricio Menacho-Márquez, Julian Nevado, Xosé R. Bustelo, Uta Francke, Luis A. Pérez-Jurado (2012), " Reduction of NADPH-Oxidase Activity Ameliorates the Cardiovascular Phenotype in a Mouse Model of Williams Beuren Syndrome", PLoS Genetics, vol. 8(2), pp. 1-11.

Gregory N. Adams, Alvin H. Schmaier (2012), " The Williams-Beuren Syndrome: A Window into Genetic Variants Leading to the Development of Cardiovascular Disease", PLoS Genetics, "Perspective", vol. 8(2), pp. 1-3.

Altres e-notícies relacionades:

Un estudi revela els mecanismes evolutius implicats en la síndrome de Williams-Beuren