La recerca en càncer ha centrat la seva atenció en la seqüència del genoma del càncer amb l'objectiu d'identificar les mutacions somàtiques que condueixen a la formació de tumors.

El genoma d'una mostra de tumor individual conté normalment nombroses mutacions somàtiques, la majoria de les quals es creu que són passatgeres, és a dir que no contribueixen al fenotip tumoral. Però algunes d'aquestes mutacions sí que tenen un paper important en el desenvolupament del tumors i la dificultat es troba en distingir unes de les altres.

En aquest treball del grup de Núria López Bigas, investigadors del  Grup de Recerca en Informàtica Biomèdica (GRIB), grup del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS) i de l'IMIM, publicat a Genomic Medicine, es presenta un nou mètode computacional, el Transformed Functional Impact for Cancer o TransFIC, que parteix d'un nou enfocament per diferenciar mutacions conductores del tumor entre totes les mutacions passatgeres. Les mutacions amb major transFIC són més propensos a ser conductores de càncer.

Per crear aquest mètode primer han desenvolupat una mesura del nivell de tolerància dels gens a mutacions funcionals en la població humana, i a continuació han utilitzat aquesta mesura per millorar la predicció de mutacions funcionals en tumors.

En l'article, els autors a més de el nou mètode transFIC, es plantegen noves idees al voltant de les quals reflexionar com ara, quines propietats te aquesta nova mesura de tolerància funcional, quins son els gens amb una tolerància alta a mutacions funcionals i quins tenen tolerància baixa.

Treball de referència:

Abel Gonzalez-Perez,  Jordi Deu-Pons  and  Nuria Lopez-Bigas (2012), " Improving the prediction of the functional impact of cancer mutations by baseline tolerance transformation", Genome Medicine, 26 de novembre, 4, 89, doi: 10.1186/gm390.

Altres e-notícies relacionades:

Identificat un nou indicador de recaiguda en càncer de mama