Un estudi liderat per  Roderic Guigó ,  catedràtic de genètica del  Departament de Ciències Experimental i de la Salut (CEXS) i coordinador del programa bioinformàtica i genòmica del Centre de Regulació Genòmica (CRG), centre adscrit i participat per la UPF, en el marc del  Consorci del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica , presenta nous avenços en l'estudi d'aquesta malaltia. El treball, que es publica el 26 de febrer a la revista Genome Research, estudia a fons el perfil funcional dels gens i les mutacions relacionades amb la leucèmia.

En aquest treball ha col·laborat Núria López Bigas, investigadora ICREA del CEXS i cap del grup de recerca en Genòmica Biomèdica, conjuntament amb David Tamborero i Abel González-Perez, investigadors del seu equip i coautors de l'article.

El consorci espanyol del genoma de la leucèmia limfàtica crònica va aconseguir anteriorment identificar les principals mutacions implicades en el desenvolupament de la malaltia però el seu perfil funcional, és a dir, l'activitat d'aquests gens mutats, no s'havia estudiat. Ara, els investigadors han seqüenciat la part funcional del genoma, l'ARN, de les cèl·lules leucèmiques i de diverses poblacions de limfòcits B sans en 98 pacients. 

Els científics han observat que hi ha milers de gens que s'expressen de forma diferenciada en cèl·lules leucèmiques en comparació als limfòcits B sans, i que les seves funcions son també molt diferents. Particularment, les cèl·lules de la leucèmia tenen una gran expressió de gens relacionats amb algunes vies metabòliques que les fan mes actives.

Observant aquestes diferències, els investigadors han identificat també clarament dos subgrups de pacients amb un comportament diferent de la malaltia, de forma que un grup de pacients no necessiten tractament durant molt de temps mentre que uns altres el necessitaran mes ràpidament.

Alhora, han observat que l'origen d'aquests dos subgrups podria trobar-se en les senyals activadores  que reben les cèl·lules leucèmiques en els ganglis limfàtics. "Gràcies a l'estudi funcional del genoma hem identificat dos subgrups clars entre els malalts i hem comprovat que l'agressivitat de la malaltia és diferent en tots dos grups. Conèixer les bases moleculars d'aquests dos subgrups permetrà definir-ne tractaments específics per cadascun d'ells", afirma Roderic Guigó.

Aquest treball ha estat dirigit per Roderic Guigó, coordinador del programa bioinformàtica i genòmica del Centre de Regulació Genòmica (CRG), i forma part del projecte del Genoma de la Leucèmia coordinat per l'Hospital Clínic, IDIBAPS, la Universitat de Barcelona i la Universitat d'Oviedo.

L'estudi ha comptat amb la participació de  37 investigadors que pertanyen al Consorci Espanyol del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica, està finançat per la Secretaria d'Estat d'Investigació del Ministeri d'Economia i Competitivitat a través de l'Institut de Salut Carlos III, i s'emmarca dins del Consorci Internacional dels Genomes del Càncer.

Treball de referència:

Pedro G. Ferreira, Pedro Jares, Daniel Rico, Gonzalo Gómez-López, Alejandra Martínez-Trillos, Neus Villamor, Simone Ecker, Abel González-Pérez, David G. Knowles, Jean Monlong, Rory Johnson, Victor Quesada, Sarah Djebali, Panagiotis Papasaikas, Mónica López-Guerra, Dolors Colomer, Cristina Royo, Maite Cazorla,  Magda Pinyol, Guillem Clot, Marta Aymerich, Maria Rozman,  Marta Kulis, David Tamborero, Anaïs Gouin, Julie Blanc, Marta Gut, Ivo Gut, Xose S. Puente, David G. Pisano, José Ignacio Martin-Subero, Nuria López-Bigas, Armando López-Guillermo, Alfonso Valencia, Carlos López-Otín, Elías Campo i Roderic Guigó (2014),  " Transcriptome characterization by RNA sequencing identifies a major molecular and clinical subdivision in chronic lymphocytic leukemia", Genome Research. 2014. 24: 212-226. doi: 10.1101/gr.152132.112

Altres e-notícies relacionades:

La revista Nature Genetics publica l'Atles Genòmic del Càncer