Mutaciones en la región oscura del genoma causan leucemia
Mutaciones en la región oscura del genoma causan leucemia
Investigadores españoles han descifrado el genoma de más de quinientos pacientes con leucemia y han identificado mutaciones recurrentes en regiones no codificantes del genoma, lo que aporta nuevas claves sobre el desarrollo del cáncer. Este estudio es el primero en completar el análisis de quinientos genomas dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer (ICGC). El Consorcio Español está formado por más de una docena de instituciones, entre las que se encuentra el Centro de Regulación Genómica (CRG), centro adscrito y participado por la UPF.
El hallazgo más relevante del estudio ha sido la identificación de mutaciones en zonas del genoma que no codifican proteínas la relevancia funcional de las cuales es todavía muy poco conocida. Estas regiones representan el 98% de nuestro genoma, pero se conocen tan poco que en los pacientes no se suelen analizar. Este estudio ha permitido definir sesenta genes cuyas mutaciones provocan el desarrollo del tumor.
Una investigación que se publica en Nature el 22 de julio, que ha sido dirigida por los investigadores Carlos López-Otín,de la Universidad de Oviedo, y Elías Campo, del Hospital Clínic, el IDIBAPS y la Universidad de Barcelona. Han coordinado un equipo de más de sesenta investigadores que trabajan en centros que forman parte del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.
Entre los autores del trabajo hay Nuria López Bigas, investigadora ICREA del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (CEXS) de la UPF y jefe del grupo de investigación en Genómica Biomédica, conjuntamente con Carlota Rubio y David Tamborero, investigadores de su equipo.
Este es un trabajo que supone un hito en la investigación en nuestro país, ya que se han secuenciado los genomas de las células © lulas normales y tumorales de más de quinientos pacientes con uno de los tumores más frecuentes, la leucemia linfática crónica. El trabajo de los investigadores españoles publicado hoy en Nature,confirma la utilidad de la secuenciación de genomas para conocer las causas genéticas del cáncer, identificar nuevos mecanismos subyacentes a su desarrollo y definir nuevas dianas terapéuticas para su tratamiento.
El Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica ha sido financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad a través del Instituto de Salud Carlos III, y su tarea se ha enmarcado dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer (ICGC) (www.icgc.org).
Trabajo de referencia:
Xose S. Puente, Silvia Beà, Rafael Valdés-Mas, Neus Villamor, Jesús Gutiérrez-Abril, José I. Martín-Subero, Marta Munar, Carlota Rubio-Pérez, Pedro Jares, Marta Aymerich, Tycho Baumann, Renée Beekman, Laura Belver, Anna Carrio, Giancarlo Castellano, Guillem Clot,Enrique Colado, Dolors Colomer, Dolors Costa, Julio Delgado, Anna Enjuanes, Xavier Estivill, Adolfo A. Ferrando, Josep L. Gelpí, Blanca González, Santiago González, Marcos González, Marta Gut, Jesús M. Hernández-Rivas, Mónica López-Guerra, David Martín-García, Alba Navarro, Pilar Nicolás, Modesto Orozco, Ángel R. Payer, Magda Pinyol, David G. Pisano, Diana A. Puente, Ana C. Queirós, Víctor Quesada, Carlos M. Romeo-Casabona,Cristina Royo, Romina Royo, María Rozman, Nuria Russiñol, Itziar Salaverría, Kostas Stamatopoulos, Hendrik G. Stunnenberg, David Tamborero,María J. Terol, Alfonso Valencia, Nuria López-Bigas, David Torrents, Ivo Gut, Armando López-Guillermo, Carlos López-Otín & Elías Campo, (2015), " Non-coding recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia", Nature,22 de julio, doi:10.1038/nature14666 .Otras e-noticias de investigación relacionadas:
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