El pasado 11 de octubre, el investigador ICREA y flamante profesor del MELIS-UPF, Manuel Irimia, se propuso demostrar que "incluso las palabras difíciles pueden ser fáciles de entender". Lo hizo pronunciando la lección inaugural del curso 2023-2024 en el Grado en Biología Humana, titulada "Especialización de los proteomas específicos de tipos celulares a través de los microexones y sus implicaciones patológicas", donde explicó los resultados de su investigación, que ha desarrollado en los últimos años en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona.

Para explicar "cómo la información genética codifica la diversidad celular para dar lugar a organismos complejos", Irimia señaló que el genoma contiene los genes y la información sobre cómo utilizarlos. Los humanos tenemos "20.000 genes que se utilizan para dar lugar a todas las células del organismo. Una neurona y una célula del hígado utilizan más de la mitad de los mismos genes y solo uno de cada diez genes que utiliza una célula es específico de ese tipo celular. Por lo tanto, se producen múltiples transcriptomas y proteomas específicos".

Para optimizar el uso de los genes que tenemos en el genoma y producir diferentes tipos celulares, las células utilizan el empalme alternativo. Un proceso mediante el cual se distinguen y seleccionan las regiones de ADN que contienen información genética, los exones, de las regiones no informativas, o intrones.

El empalme alternativo es un proceso mediante el cual se distinguen y seleccionan las regiones de ADN que contienen información genética de las regiones no informativas

"Del poder de combinación del empalme alternativo, las células han sabido sacar partido para generar nuevas proteínas", explicaba el investigador gallego. Haciendo una analogía con un fragmento del clásico literario, "Cien años de soledad", Irimia demostró a los estudiantes que "al seleccionar palabras concretas, se puede modificar el mensaje para producir diferentes proteínas especializadas".

Irimia explicó que en el genoma humano se han encontrado alrededor de 200.000 exones, entre los que destacan los microexones. Fragmentos muy pequeños de información, de entre tres y seis nucleótidos, que regulan el desarrollo y la función neural. Y cuya ausencia está asociada a trastornos como el Autismo.

"Identificar un microexón es como localizar a una persona tendida en medio de la carretera que conecta Barcelona con Zaragoza". Una habilidad que solo tienen aquellas células enriquecidas con lo que han llamado una "superproteína" que les permite localizar y seleccionar estos pequeños fragmentos de ADN.

Finalmente, el profesor habló de sus últimos estudios identificando microexones en otros tipos de células como los fotorreceptores de la retina o las células del páncreas endocrino, que al perder su regulación alteran la producción de insulina, dando un fenotipo inverso al de la diabetes.