Los National Institutes of Health han firmado un contrato de financiación de un proyecto centrado en la búsqueda de mutaciones genéticas en las neuronas de personas con autismo.

La investigación está liderada por los doctores Nenad Sestan, investigador en Yale School of Medicine, y Christopher Walsh, de Harvard Medical School.

Tomàs Marquès Bonet, investigador ICREA y líder del grupo Comparative Genomics Lab del Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-UPF), y Peter Park, de Harvard Medical School, participan en el estudio.

El objetivo del proyecto es la caracterización de mutaciones genéticas no heredadas de los padres y específicas de neuronas asociadas a los Trastornos del Espectro Autista (TEA). Para ello, primero se compararán las neuronas de cerebros de grupos de individuos sanos con las de individuos afectados por TEA. Después, se estudiará el papel de estas mutaciones introduciéndolas en células madre pluripotentes sanas que posteriormente serán convertidas en neuronas. Para este último paso, se utilizará una técnica innovadora muy empleada recientemente en la modificación del genoma, el CRISPR. Se espera que el proyecto dure cinco años.

Una patología que depende de factores genéticos y ambientales

Los Trastornos del Espectro Autista engloban un grupo de síndromes neuroconductuales que incluyen deficiencias en la interacción social, capacidad comunicativa dañada y patrones de comportamiento y de interés restrictivos y repetitivos. Se trata de una patología multifactorial que depende tanto de factores genéticos como ambientales.

Actualmente, la causa de aparición de este trastorno se explica sólo en el 30% de los casos, permaneciendo desconocida para la mayoría de los pacientes. Este proyecto busca resolver el desconocimiento ante la causa del trastorno en aquellas personas que no muestren un origen hereditario de la enfermedad.

Los National Institutes of Health constituyen uno de los centros más grandes del mundo en investigación biomédica, siendo el centro principal en investigación de este campo en Estados Unidos. Los NIH llevan a cabo su propia investigación y también financian proyectos de investigación externos como en el caso descrito.

La subvención que recibe este proyecto pertenece al programa U01 de los NIH Research Project Grants, uno de los programas que ofrece beca y duración más amplias. La participación de la Universidad Pompeu Fabra en un proyecto financiado por los NIH es un acontecimiento muy alentador tanto para grupos de esta universidad como para otros grupos de investigación de todo el país.