Durante la última década se había aceptado que entre los hombres y nuestros parientes vivos más cercanos, los chimpancés, sólo diferíamos un 1.24% en nuestras secuencias de ADN. El descubrimiento demuestra que la cifra de 1,24% es totalmente incorrecta y que, en realidad, puede ser de hasta diez veces superior. La revista  Nature publicará el jueves 12 de febrero este importante descubrimiento científico en el número especial que han preparado con motivo de la celebración del doscientos aniversario del nacimiento de Charles Darwin.

La clave de este descubrimiento ha residido en el estudio de las duplicaciones segmentales, fragmentos grandes de ADN repetidos muchas veces a lo largo del genoma, hasta hace poco difíciles de distinguir. Esta dificultad hacía que se les ignorara y que se estudiaran aquellas partes de los genomas más fáciles de individualizar. Esto ha llevado a tener una visión sesgada de los genomas.

Hace tiempo que se sospechaba que la presencia de duplicaciones debía ser importante. Pero ha sido el estudio sistemático de las duplicaciones segmentales de todo el genoma de cuatro especies de primates ( macacos, orangutanes, chimpancés y humanos) lo que ha permitido el avance que se publica en Nature. De este modo, se ha podido no sólo elaborar el primer catálogo especie-específico de estas regiones del genoma, sino que ha sido posible también cuantificar mucho mejor las diferencias entre especies y entender en qué momento de la evolución de nuestro linaje aparecieron. Igualmente, este hallazgo puede ayudar a entender muchas de las enfermedades que acontecen sólo en la especie humana.

Tomàs Marquès-Bonet, investigador del Programa de Intercambio Marie Curie en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE)-un centro mixto de investigación de la Universidad Pompeu Fabra y del CSIC-, ha coordinado el equipo internacional, dirigido por Evan E. Eichler, de la Universidad de Washington (Seattle, Estados Unidos) y,  estrecha colaboración con Arcadi Navarro (ICREA-IBE Barcelona), ha realizado esta importante descubrimiento científico.

Los hombres y los primates son cualitativamente distintos

Cabe destacar que estas regiones del genoma identificadas, las duplicaciones segmentales, constituyen novedades evolutivas cualitativamente diferentes.

Las diferencias con que se había trabajado hasta el momento eran cambios (mutaciones) en las secuencias de ADN que codificaba para genes que compartimos todos los primates. Se trataba de cambios equivalentes a tener ediciones diferentes del mismo libro.

Las diferencias estudiadas por los investigadores del IBE son diferencias radicales en la biblioteca de cada especie: son colecciones completas de libros que unos organismos tienen y otros no. Son diferencias únicas para cada especie.

Las duplicaciones segmentales son fragmentos del genoma, de miles a millones de nucleótidos de longitud, que debido a mecanismos moleculares muy complejos, se han duplicado. Es decir, en determinados momentos de la evolución, se hicieron múltiples copias que se fueron insertando en diversos lugares del genoma. Como las duplicaciones pueden ser muy grandes, contienen muchas veces genes completos. Las copias de estos genes, que en principio son idénticas, pueden ir especializándose (a base de adquirir pequeñas mutaciones) hasta convertirse en completamente diferentes unas de otras.

Es así como se generan la mayoría de genes únicos de una especie concreta: por duplicación y posterior especialización. Todos estos genes nuevos pueden realizar funciones nuevas que, naturalmente, serán exclusivas de la especie que los tiene.

Arcadi Navarro y Tomàs Marquès han manifestado "sabemos que las duplicaciones predisponen el genoma a reorganizarse, a tener grandes cambios estructurales (como quien hace construcciones diferentes con las mismas piezas de un Lego), y esto puede derivar en ciertas enfermedades (como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental). La duplicación de genes no es sinónimo de anomalía, sino de variación y de novedad. Novedades que, según cómo, pueden ser favorecidas por la selección natural o pueden resultar patológicas. ".

Una especialización que comenzó hace seis millones de años

Otro aspecto importante de la investigación ha sido que ha conseguido datar la época en que hubo más duplicaciones. Esto fue hace 8-12 millones de años, justo antes de la separación de los linajes de los humanos y chimpancés (que sucedió hace unos seis millones de años), lo que implica que todos estos genes que acababan de aparecer, han ido adquiriendo características nuevas a lo largo de los seis millones de años que llevan separados evolutivamente hombres y chimpancés.

Los investigadores han afirmado que "es quizás gracias a este tipo radical de mutación que los humanos conseguimos adaptarnos a nuestro entorno. Quizás es en este inmenso océano de diferencias donde hay que buscar los "genes de humanidad" o los genes que dan lugar a determinadas enfermedades propias de nuestra especie. Aún no lo sabemos, pero estamos trabajando.".

La línea de investigación que se abre a partir de este relevante trabajo es averiguar cuáles son las regiones del genoma que difieren entre individuos diferentes dentro de la misma especie y el estudio detallado de algunos casos concretos.

El gráfico explica cómo los genomas de humanos, chimpancés y gorilas difieren más de lo que se pensaba. En este ejemplo, podemos ver el caso extremo de una duplicación que se ha expandido (ha incrementado el número de copias) en los genomas del chimpancé y el gorila, mientras que se ha mantenido estable en el genoma humano, donde está representada por una única copia. Las flechas verdes y la redonda marcan la posición de la copia ancestral. Las flechas rojas indican dónde están las nuevas copias creadas en los genomas del chimpancé y el gorila.

Trabajo de referencia:

Tomàs Marquès-Bonet; Jeffrey M. Kidd; Mario Ventura; Tina A. Graves; Ze Cheng; LaDeana W. Hillier; Zhaoshi Jiang; Carl Baker; Ray Malfavon-Borja; Lucinda A. Fulton; Can Alkan; Gozde Aksay; Santhosh Girirajan; Priscillia Siswara; Lin Chen; Maria Francesca Cardone; Arcadi Navarro; Elaine R.Mardis; Richard K. Wilson; Evan E. Eichler. "A burst of segmental duplications in the genome of the African great ape ancestor", Nature (12 de febrer de 2009).