Fa 4.000 anys, els europeus van adquirir la capacitat de digerir la llet més enllà de la seva infància, un canvi marcat per l’aparició al continent d’un gen relacionat amb la persistència de l’enzim lactasa. Aquesta és una de les principals conclusions d’una investigació portada a terme per un equip internacional amb participació de científics de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), centre mixt de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i el Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC), que ha determinat els gens més freqüents en els europeus durant els últims 8.000 anys. Els resultats, publicats a l’últim número de la revista Nature, s’han obtingut després d’analitzar els genomes de 230 individus de la Prehistòria europea, que inclouen 15 de la Cueva del Mirador, a Atapuerca.

El treball, liderat per científics del Broad Institute de la Universitat de Harvard (Estats Units), el University College de Dublín (Irlanda) i el Max Planck Institute (Alemanya), destaca 12 variants genètiques seleccionades al llarg de milers d’anys com a resposta a diversos desafiaments adaptatius. Les mostres inclouen, per primer cop, genomes neolítics d’Anatolia (Turquia), datats en més de 8.000 anys.

Actualment, la mutació del gen de la lactasa que assegura la seva persistència es troba present en el 100% dels europeus del nord d’Europa. “Es tracta probablement del tret que presenta un major avantatge per a la supervivència dels europeus, és a dir, la característica genètica que l’evolució ha seleccionat amb una major intensitat. Fa 4.000 anys era una mutació residual, el que significa que posteriorment va ser seleccionada per les poblacions europees pel gran avantatge que significava disposar de la llet com a font d’aliment durant la vida adulta”, explica l’investigador Carles Lalueza-Fox, de l’IBE.

La capacitat de digerir la llet és una de les moltes adaptacions que van sorgir amb l’arribada de l’agricultura i la ramaderia a Europa fa 8.500 anys. Nous ambients, patògens, dietes i organitzacions socials van marcar l’evolució d’aquestes poblacions del Neolític. Tot i que es desconeix l’origen exacte de la mutació de l’enzim lactasa, els científics l’han trobat per primer cop en individus del centre i nord d’Europa que van viure a finals del Neolític. En concret, es troba a les mostres analitzades procedents de Suècia, Hongria i Alemanya, que tenen una antiguitat de poc més de 4.000 anys.

“La mutació no es requereix si processes la llet, per exemple, per fer formatge; per tant, no significa que aquestes poblacions no aprofitessin abans aquest recurs. Cap a l’Edat del Coure, la forta influència que Europa del Centre va rebre dels nòmades de les estepes podria indicar que van ser ells els qui van introduir el canvi genètic en el continent, però no se sap amb exactitud”, precisa Lalueza-Fox.

Trets físics i malalties

Els científics han trobat mutacions implicades en la pell clara dels europeus actuals, trets absents en les poblacions de caçadors-recol·lectors del Mesolític (fa entre 10.000 i 5.000 anys), com en l’home de La Braña, un lleonès que deambulava per la Península fa 8.000 anys i que es va caracteritzar per tenir la pell fosca i els ulls blaus. Aquest últim tret era prevalent en el Mesolític a tota Europa.

El treball indica altres aspectes que depenen de centenars de gens, com l’alçada, que va anar decreixent en les poblacions ibèriques a partir del Neolític. En aquesta part de l’estudi ha tingut un paper rellevant l’anàlisi de 15 mostres de l’Edat del Coure, de fa entre 4.800 i 4.200 anys, d’El Mirador a Atapuerca. Aquestes dades s’afegeixen a la recent publicació de 7 genomes de la mateixa antiguitat d’un altre jaciment d’Atapuerca: El Portalón.

Alguns dels gens seleccionats pels europeus tenen un interès biomèdic i s’han relacionat, en concret, amb la malaltia celíaca. Els científics han observat mutacions a un gen que protegeixen contra la falta d’ergotioneïna, un antioxidant, en les dietes basades en l’agricultura. Altres mutacions estan associades a la colitis ulcerosa en la síndrome de l’intestí irritable.

Per Josep Maria Vergès, investigador de l’Institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social, “les dades obtingudes són fonamentals per a comprendre el paper que han jugat les adaptacions culturals en la configuració genètica de les poblacions europees de la Prehistòria recent”. Segons Lalueza-Fox, l’estudi “és el primer pas per entendre com han evolucionat les poblacions humanes en temps recents. L’anàlisi de més mostres antigues en el futur permetrà conèxier episodis menors de selecció a escala regional”.

Treball de referència: Iain Mathieson et al. Genome-wide patterns of selection in 230 ancient Eurasians. Nature. DOI:10.1038/nature16152