El càncer de bufeta representa un greu problema de salut pública en molts països , especialment a Espanya, on 11.200 nous casos es registren cada any, una de les taxes més altes del món . La majoria d'aquests tumors tenen un bon pronòstic -70- 80% de supervivència a cinc anys després del diagnòstic i no s'infiltren en el múscul de la bufeta en el moment del diagnòstic  - al voltant de 80 % dels casos.

Tot i això, molts dels tumors presenten recurrència periòdicament, és a dir amb el temps apareixen nous símptomes de la malaltia, per la qual cosa el pacient requereix una estreta vigilància mitjançant cistoscòpia, un tipus de seguiment que afecta la qualitat de vida del pacient , al mateix temps que ocasiona una despesa sanitària significativa.

Investigadors del Centre Nacional Espanyol d'Investigació del Càncer (CNIO ), coordinats per Francisco X. Real , membre del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS) de la UPF i cap del Grup de Carcinogènesi Epitelial a CNIO, conjuntament amb Núria Malats, cap del Grup d'Epidemiologia Genètica i Molecular a CNIO, han dut a terme la primera seqüenciació de l'exoma de càncer no infiltrant de bufeta urinària, el tipus més freqüent de càncer de bufeta i un dels tumors amb major risc de recurrència. L'exoma és la part del genoma que conté informació de la síntesi de proteïnes. L'estudi es publica el 13 d'octubre a Nature Genetics i Josep Lloreta , membre del CEXS, figura entre els seus autors.

Nous gens i noves vies genètiques relacionades amb la divisió cel·lular i la reparació de l'ADN

Els autors de l'estudi identifiquen noves vies genètiques i nous gens implicats en el càncer de bufeta. La signatura genètica d'aquests pacients és el primer pas cap a la comprensió de la biologia d'aquesta malaltia  per tal de millorar el maneig del pacient. Els resultats de l'estudi revelen noves vies genètiques implicades en la malaltia, concretament, en  la divisió cel·lular i en la reparació de l'ADN, així com nous gens no descrits fins ara que podrien ser claus per entendre l'evolució i origen de l'afecció.

El treball ha analitzat l'exoma de disset pacients amb diagnòstic de càncer de bufeta, així com també la posterior validació de les dades a través de l'estudi d'un grup específic de gens en 60 pacients addicionals.

"Hem trobat fins a nou gens alterats que no havien estat descrits abans en aquest tipus de tumor , i d'aquests , s'ha vist que el STAG2  està inactiu en gairebé el 40% dels tumors menys agressius", ha dit Real, investigador principal de l'estudi.

I ha afegit:  "Alguns d'aquests gens estan implicats en les vies genètiques no descrites prèviament en el càncer de bufeta , com ara la divisió cel·lular i la reparació de l'ADN . A més,  hem confirmat i ampliat altres vies genètiques que havien estat descrites anteriorment en aquest tipus de càncer,  com ara la remodelació de la cromatina".

El gen STAG2, un agent desconegut en el càncer de bufeta

Des de fa tant sols dos anys s'associa el gen STAG2  amb el càncer, tot i que encara se sap poca cosa sobre quina relació té amb el càncer de bufeta. Estudis previs suggereixen que el gen participa en la separació dels cromosomes durant la divisió cel·lular,   encara que també s'ha associat el gen amb el manteniment de l'estructura tridimensional de l'ADN o en la regulació gènica .

Contràriament al que es podria esperar, el treball que s'acaba de publicar revela que, sovint, els tumors que presenten una alteració d'aquest gen no tenen canvis en el nombre de cromosomes,  la qual cosa indica que participa en el càncer de bufeta a través de mecanismes diferents als de la separació de cromosomes .

Mitjançant l'anàlisi de teixit tumoral provinent de més de 670 pacients, els autors han descobert que  les alteracions en STAG2 s'associen, sobretot, amb un millor pronòstic  de la malaltia. Roman per descobrir com i per què aquests el funcionament d'aquest fenòmens, però els investigadors prediuen que "les mutacions en el gen STAG2 i altres gens que es mostren alterats podrien esdevenir noves oportunitats terapèutiques per determinats subgrups de pacients".

Treball de referència:

Cristina Balbás-Martínez, Ana Sagrera, Enrique Carrillo-de-Santa-Pau, Julie Earl, Mirari Márquez, Miguel Vazquez, Eleonora Lapi, Francesc Castro-Giner, Sergi Beltran, Mònica Bayés, Alfredo Carrato, Juan C Cigudosa, Orlando Domínguez, Marta Gut, Jesús Herranz, Núria Juanpere, Manolis Kogevinas, Xavier Langa, Elena López-Knowles, José A Lorente, Josep Lloreta,  David G Pisano, Laia Richart, Daniel Rico, Rocío N Salgado, Adonina Tardón, Stephen Chanock, Simon Heath, Alfonso Valencia, Ana Losada, Ivo Gut, Núria Malats i Francisco X Real (2013), " Recurrent inactivation of  STAG2 in bladder cancer is not associated with aneuploidy", Nature Genetics, 13 d'octubre, doi:10.1038/ng.2799.

Altres e-notícies de recerca relacionades:
Més del 70% de càncers de bufeta presenten mutacions en el gen TERT