DisGenET: El recurs públic més complet per associar gens amb malalties
DisGeNET és una base de dades que conté informació sobre els gens associats a les malalties humanes i cobreix tot l'espectre de malalties genètiques, des de les clàssiques malalties monogèniques, fins a les poligèniques o d'origen complex, incloses les que també tenen un component mediambiental. El seu funcionament està descrit a l'edició de setembre de la revista Bioinformatics.
La informació es representa mitjançant diagrames, la qual cosa permet utilitzar tècniques d'anàlisi de xarxes per a l'estudi de l'associació dels gens a les malalties i així aprofundir en el coneixement dels mecanismes moleculars de les malalties. DisGeNET, a més, és una eina per explorar i analitzar les associacions gen-malaltia.
DisGeNET ha estat desenvolupat pel grup d'Informàtica Biomèdica Integrada del Grup de Recerca en Informàtica Biomèdica (UPF-IMIM). Segons Laura Furlong, dels memebres de l'equip que ha desenvolupat aquesta aplicació: "La idea va sorgir de la necessitat de compilar una base de dades exhaustiva sobre les bases genètiques de les malalties humanes i les eines bioinformàtiques necessàries per analitzar aquestes dades. Això s'emmarca en el context de projectes destinats a l'estudi dels mecanismes moleculars de les malalties humanes, així com dels mecanismes subjacents als efectes secundaris dels fàrmacs".
Segons els investigadors, aquest recurs pot ser útil en diferents contextos. Per exemple per estudiar les bases moleculars de les malalties genètiques humanes mitjançant l'anàlisi de les xarxes d'interacció de gens associades a una determinada malaltia. Un altre exemple d'aplicació és en l'àrea del disseny de fàrmacs, ja que es pot utilitzar en combinació amb informació sobre les dianes terapèutiques de fàrmacs amb l'objectiu d'estudiar possibles efectes no desitjats d'un determinat fàrmac. DisGeNET també pot ser útil per al reposicionament de fàrmacs.
Igualment DisGeNET pot ser utilitzat per diferents experts des de diferents punts de vista. Per exemple, un biòleg pot emprar DisGeNET per conèixer les malalties associades a un gen concret. A un bioinformàtic el pot interessar aprofundir en els processos biològics associats a una malaltia mitjançant l'estudi de les xarxes d'interacció de gens associats a aquesta malaltia, i per a un metge la plataforma el pot permetre explorar si les malalties que coexisteixen en un pacient (comorbiditat) obeeixen a un origen genètic comú.
Artícle de referència:
Anna Bauer-Mehren; Michael Rautschka; Ferran Sanz; Laura I. Furlong (2010), " DisGeNET: a Cytoscape plugin to visualize, integrate, search and analyze gene-disease networks", Bioinformatics, 21 septembre.
Altres e-notícies relacionades:
IntOgen, una interfície dissenyada com a eina indispensable per a la recerca del càncer
ActivA, un projecte d'innovació tecnològica per a la rehabilitació de la fibrosi quística