El passat 11 d’octubre, l’investigador ICREA i flamant professor del MELIS-UPF, Manuel Irimia, es va proposar demostrar que “fins i tot les paraules difícils poden ser fàcils d’entendre”. Ho va fer pronunciant la lliçó inaugural del curs 2023-2024 en el Grau en Biologia Humana, titulada “Especialització dels proteomes específics de tipus cel·lular a través dels microexons i les seves implicacions patològiques”, on va explicar els resultats de la seva recerca, que els últims anys ha desenvolupat al Centre de Regulació Genòmica de Barcelona.

Per explicar “com la informació genètica codifica la diversitat cel·lular per donar lloc a organismes complexos”, Irimia va apuntar que el genoma té els gens i la informació de com utilitzar-los. Els humans, “tenim 20.000 gens que s’usen per donar lloc a totes les cèl·lules de l’organisme. Una neurona i una cèl·lula del fetge fan servir més de la meitat dels mateixos gens i només un de cada deu gens que utilitza una cèl·lula són específics d’aquell tipus cel·lular. De manera que es produeixen múltiples transcriptomes i proteomes específics”.

Per optimitzar l’ús dels gens que tenim al genoma i produir tipus cel·lulars diferents, les cèl·lules empren l’empalmament alternatiu. Un procés pel qual es destrien i seleccionen les regions d’ADN que contenen informació genètica, els exons, de les regions no informatives, o introns.

L’empalmament alternatiu és un procés pel qual es destrien i seleccionen les regions d’ADN que contenen informació genètica, de les regions no informatives.

“Del poder de combinatòria de l’empalmament alternatiu, les cèl·lules n’han sabut treure partit per generar noves proteïnes”, explicava l’investigador gallec. Fent una analogia amb un fragment del clàssic literari, “Cien años de soledad”, Irimia va demostrar als estudiants que “al seleccionar paraules concretes, es pot modificar el missatge per produir diferents proteïnes especialitzades”.

Irimia va explicar que al genoma humà s’hi han trobat al voltant de 200.000 exons, d’entre els quals destaquen els microexons. Fragments molt petits d’informació, d’entre tres i sis nucleòtids, que regulen desenvolupament i funció neural. I que, la seva absència està associada a trastorns com ara l’Autisme.

“Identificar un microexó és com veure una persona estirada al mig de la carretera que connecta Barcelona amb Saragossa”. Una habilitat que només tenen aquelles cèl·lules enriquides amb el que han anomenat una “superproteïna” que els permet localitzar i seleccionar aquests petits fragments d’ADN.

Finalment, el professor va parlar dels seus últims estudis identificant microexons en altres tipus de cèl·lules com ara els fotoreceptors de la retina o bé les cèl·lules del pàncrees endocrí, que en perdre la seva regulació alteren la producció d’insulina donant un fenotip invers al de la diabetis.