Investigadors espanyols han desxifrat el genoma de més de cinc-cents pacients amb leucèmia i han identificat mutacions recurrents en regions no codificants del genoma, la qual cosa aporta noves claus sobre el desenvolupament del càncer.  Aquest estudi és el primer a completar l'anàlisi de cinc-cents genomes dins del Consorci Internacional dels Genomes del Càncer (ICGC). El Consorci Espanyol està format per més d'una dotzena d'institucions, entre les quals hi ha el Centre de Regulació Genòmica (CRG), centre adscrit i participat per la UPF.

La troballa més rellevant de l'estudi ha estat la identificació de mutacions en zones del genoma que no codifiquen proteïnes la rellevància funcional de les quals és encara molt poc coneguda. Aquestes regions representen el 98% del nostre genoma, però es coneixen tan poc que en els pacients no se solen analitzar. Aquest estudi ha permès definir seixanta gens les mutacions dels quals provoquen el desenvolupament del tumor.

Una recerca que es publica a Nature el 22 de juliol,  que ha estat dirigida pels investigadors Carlos López-Otín, de la Universitat d'Oviedo, i Elías Campo, de l'Hospital Clínic, l'IDIBAPS i la Universitat de Barcelona. Han coordinat un equip de més de seixanta investigadors que treballen en centres que formen part del Consorci Espanyol del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica.

Entre els autors del treball hi ha Núria López Bigas, investigadora ICREA del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS) de la UPF i cap del grup de recerca en Genòmica Biomèdica, conjuntament amb  Carlota Rubio i David Tamborero,  investigadors del seu equip.

Una fita de recerca al nostre país

Aquest és un treball que suposa una fita en la investigació al nostre país, ja que s'han seqüenciat els genomes de les cèl·lules normals i tumorals de més de cinc-cents pacients amb un dels tumors més freqüents, la leucèmia limfàtica crònica. El treball dels investigadors espanyols publicat avui a Nature, confirma la utilitat de la seqüenciació de genomes per conèixer les causes genètiques del càncer, identificar nous mecanismes subjacents al seu desenvolupament i definir noves dianes terapèutiques per al seu tractament.

El Consorci Espanyol per a l'Estudi del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica ha estat finançat pel Ministeri d'Economia i Competitivitat a través de l'Institut de Salut Carlos III, i la seva tasca s'ha emmarcat dins del Consorci Internacional dels Genomes del Càncer (ICGC) (www.icgc.org).

Treball de referència:

Xose S. Puente, Silvia Beà, Rafael Valdés-Mas, Neus Villamor, Jesús Gutiérrez-Abril, José I. Martín-Subero, Marta Munar, Carlota Rubio-Pérez, Pedro Jares, Marta Aymerich, Tycho Baumann, Renée Beekman, Laura Belver, Anna Carrio, Giancarlo Castellano, Guillem Clot,Enrique Colado, Dolors Colomer, Dolors Costa, Julio Delgado, Anna Enjuanes, Xavier Estivill, Adolfo A. Ferrando, Josep L. Gelpí, Blanca González, Santiago González, Marcos González, Marta Gut, Jesús M. Hernández-Rivas, Mónica López-Guerra, David Martín-García, Alba Navarro, Pilar Nicolás, Modesto Orozco, Ángel R. Payer, Magda Pinyol, David G. Pisano, Diana A. Puente, Ana C. Queirós, Víctor Quesada, Carlos M. Romeo-Casabona,Cristina Royo, Romina Royo, María Rozman, Nuria Russiñol, Itziar Salaverría, Kostas Stamatopoulos, Hendrik G. Stunnenberg, David Tamborero,María J. Terol, Alfonso Valencia, Nuria López-Bigas, David Torrents, Ivo Gut, Armando López-Guillermo, Carlos López-Otín & Elías Campo, (2015),  " Non-coding recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia", Nature,22 de juliol, doi:10.1038/nature14666 .

Altres e-notícies de recerca relacionades:

Alteracions somàtiques en la tumorigènesi dels tipus de càncer més comuns