El càncer és una malaltia tan heterogènia a nivell molecular com a nivell clínic. Tanmateix, la tecnologia permet caracteritzar la cèl·lula tumoral a un nivell de detall sense precedents i el repte actual és treure l'entrellat d'aquesta gran quantitat d'informació per tal d'entendre la biologia de la gènesi dels tumors i, sobretot, per determinar els tractaments més eficaços en cada pacient.

Amb aquest objectiu es va crear la Xarxa de Recerca de l'Atles Genòmic del Càncer (The Cancer Genome Atlas Research Network), una iniciativa del National Cancer Institute i el National Human Genome Research Institute dels Estats Units per tal d'identificar els perfils moleculars -genoma, epigenoma i transcriptoma- de milers de tumors dels càncers amb més prevalença entre la població.

Núria López-Bigas, conjuntament amb Abel González-Pérez i David Tamborero, directora i investigadors del laboratori de Genòmica Biomèdica del CEXS, respectivament, han col·laborat en aquest projecte mitjançant l'anàlisi de les mutacions presents en els teixits tumorals (principalment de pulmó, mama, bufeta o cervell) per tal d'identificar quines, entre totes les observades, són realment alteracions clau per al desenvolupament i progressió de cada tumor.

Durant els últims anys,  el grup de recerca que dirigeix ​​ Núria López - Bigas ha estat treballant en el desenvolupament de dos mètodes - oncodriveFM i  oncodriveCLUST- que estudien els senyals de selecció positiva que caracteritzen les alteracions que sostenen el comportament d'un càncer. La selecció positiva en el context del càncer és la fixació d'alteracions que confereixen avantatges competitives al tumor durant la seva evolució.

'Una sola observació en un pacient pot ser una anècdota. Una observació repetida en molts pacients és un patró', ha explicat David Tamborero, col·laborador en el consorci del projecte 'Disposar del catàleg d'alteracions de molts pacients permet detectar aquests patrons i identificar els gens causants de la malaltia",  ha afegit Tamborero.

S'han identificat patrons genètics específics que caracteritzen unes trenta subclasses de tumors la qual cosa pot suggerir la conveniència de fer estudis clínics de caire personalitzat per a cada tipus de pacient.

Perfil molecular dels diferents tipus de càncer

A més d'estudiar cada malaltia per separat, les dades generades pel consorci  per a l'estudi del l'Atles Genòmic del Càncer s'han analitzat d'una manera integrada. Això ha permès no només identificar els diferents mecanismes que actuen en un mateix tipus de tumor, sinó també ha permès caracteritzar les diferències i similituds entre els càncers de diferents teixits.

'Aquests resultats permeten avançar cap a la medicina personalitzada, un enfocament en què el tumor de cada pacient s'estudia de manera individual per trobar el tractament més adequat o desenvolupar un tractament nou específic' , comenta Tamborero.

Els diferents objectius i els principals resultats d'aquesta iniciativa, es presenten en un seguit d'articles científics en què ha participat l'equip de Núria Lopez-Bigas i que s'inclouen en un article de referència que es publica  el dia 26 de setembre en la revista Nature Genetics.

Treballs de referència:

Cancer Genome Atlas Research Network, John N. Weinstein, Eric A. Collison, Gordon B. Mills, Kenna M. Shaw, Brad A. Ozenberger, Kyle Ellrot, Ilya Shmulevich, Chris Sander, Joshua M. Stuart, et. al. (2013), " The Cancer Genome Atlas Pan-Cancer Analysis Project", Nature Genetics, 26 de setembre.

Gonzalez-Perez A, Perez-Llamas C, Deu-Pons J, Tamborero D, Schroeder MP, Jene-Sanz A, Santos A & Lopez-Bigas N. (2013), " IntOGen-mutations identifies cancer drivers across tumor types", Nature Methods, 15 de setembre, doi:10.1038/nmeth.2642.

Gonzalez-Perez A.; Jene-Sanz A. i Lopez-Bigas N. (2013), " The mutational landscape of chromatin regulatory factors across 4623 tumor samples", Genome Biology, 25 de setembre, doi:10.1186/gb-2013-14-9-r106.

David Tamborero, Abel Gonzalez-Perez, Christian Perez-Llamas, Jordi Deu-Pons, Cyriac Kandoth, Jüri Reimand, Michael S. Lawrence, Gad Getz, Gary D. Bader, Li Ding i Nuria Lopez-Bigas (2013), " Comprehensive identification of mutational cancer driver genes across 12 tumor types", Scientific Reports, 26 de setembre, DOI: 10.1038/srep02650.

Altres e-notícies de recerca relacionades:

Desxifrant el genoma dels tumors per avançar cap a la medicina personalitzada del càncer