Què distingeix l’Homo sapiens d’altres éssers vius? I el conjunt dels mamífers? Què els fa diferents? Aquestes són les preguntes a les quals han intentat trobar resposta els investigadors de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM), en col·laboració amb el Departament de Ciències Experimentals i de la Salut de la UPF. Per fer-ho, han analitzat el genoma ja seqüenciat de 68 mamífers i han identificat 6.000 famílies de gens que només es poden trobar en aquests animals. Es tracta de gens sense homòlegs fora dels mamífers, és a dir, que no estan presents a altres espècies sense pèl. En els éssers humans, es calcula que representen el 2,5% dels gens que codifiquen proteïnes. El treball l’ha encapçalat José Luis Villanueva-Cañas, investigador del Grup de recerca en genòmica evolutiva de l’IMIM i actualment investigador de l’Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC), i Mar Albà, investigadora ICREA de l’IMIM i del Programa de Recerca en Informàtica Biomèdica (GRIB) de l’IMIM i la UPF. A l’estudi hi ha col·laborat el grup de recerca en Proteòmica i Química de Proteïnes del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut de la UPF, liderat per David Andreu. L’ha publicat la revista Genome Biology and Evolution.

Villanueva-Cañas ha explicat que l’objectiu del treball era “entendre quins gens defineixen als mamífers com a classe, és a dir, quins gens només es troben dins d’aquest grup”. Per fer-ho, es va dissenyar un conjunt de programes que van fer possible comparar el genoma de 68 mamífers. Entre ells, l’Homo sapiens, però també primats i representants dels principals ordres d’aquesta classe d’animals, incloent el linx ibèric. Amb aquestes dades es va generar un catàleg de gens exclusius dels mamífers, unes 6.000 famílies de gens. A la vegada, se les hi va assignar una possible edat d’origen en funció de les espècies en les que estan presents. També es va intentar esbrinar què fan aquests gens, utilitzant dades d’expressió (seqüenciació de RNA) de diferents teixits per veure on i quant s’expressaven, i dades de proteòmica per comprovar si es tradueixen, és a dir, si produeixen proteïnes.

Gens nous més curts, però actius

Una part d'aquests gens tindrien un origen de novo, no provenen de la duplicació de gens ja existents. Els gens de novo són importants per adquirir noves funcions durant l’evolució, com va demostrar un anterior estudi liderat per Albà (Origins of de novo genes in human and chimpanzee, publicat a Plos Genetics). En aquest sentit, aquest nou treball ha aconseguit identificar la funció d’alguns d'aquests gens, relacionats amb com s’estructura la pell i perquè és diferent de la de, per exemple, els rèptils, i altres que participen a les glàndules mamàries que distingeixen els mamífers. També han identificat pèptids antimicrobians, que participen a la defensa del cos davant els patògens.

Els investigadors també destaquen que els gens trobats són curts i normalment s’expressen només en un o pocs teixits. En aquest sentit, Albà ha volgut destacar que “estudis com aquest ens ajuden a entendre com es formen nous gens a l’evolució i si tenen un paper rellevant en l’adaptació dels organismes al medi que els envolta”. Per això, “catalogar els gens en mamífers és el primer pas per entendre quines són les seves funcions” i “ens apropa a definir un conjunt de peces que es van originar a la base de la seva evolució i que són comunes a tots ells o alguns dels seus subgrups”. En aquest sentit, Villanueva-Cañas ha explicat que “encara desconeixem la funció d’una part important dels nostres gens, per aquest motiu cal fer un esforç en caracteritzar-los”, com és el cas d’un dels que s’ha identificat durant l’estudi (neuronatin), que té una funció en el desenvolupament del cervell fins ara desconeguda.

Article de referència: Villanueva-Cañas, J.L., Ruiz-Orera, J., Agea, M.I., Gallo, M., Andreu, D. & Albà, M.M. (2017). New Genes and Functional Innovation in Mammals. Genome Biology and Evolution, 9, 1886–1900.