El professor del departament de Ciències Bàsiques de la UIC Barcelona i investigador principal del Laboratori de Plasticitat Sinàptica, Miquel Bosch, i Andrés Ozaíta, Catedràtic de Farmacologia del Departament de Medicina i Ciències de la Vida (MELIS) de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i investigador principal del grup de Neurofarmacologia al mateix centre, han posat en marxa un estudi per determinar si mostres obtingudes d'una anàlisi de sang poden funcionar com a biomarcadors de diagnòstic i evolució de trastorns neurològics com l'autisme.

Bosch ha explicat que "a la sang circula material d'origen cerebral" i "l'important és que aquest material permet obtenir informació genètica, epigenètica o fisiològica de la cèl·lula de la qual provenen".

Els investigadors assenyalen que les neurones "produeixen materials, que arriben al torrent sanguini transportant informació de l'estat fisiològic d'elles mateixes". Per això, "podrien ser una font d'informació del que està passant al cervell de persones amb disfuncions neurològiques, sense necessitat d'accedir de manera invasiva al cervell en si, simplement amb una mostra de sang". L'objectiu final de l'estudi, segons els investigadors, és comprovar si “efectivament es pot fer servir aquest material circulant com a finestra per detectar els canvis fisiològics de les neurones de persones amb deficiències intel·lectuals com les de l'espectre autista”.

Per dur a terme l'estudi, centraran la investigació en un tipus d'alteració genètica hereditària, que comporta discapacitat intel·lectual i trastorn de l'espectre autista en el 30-50% dels afectats.

Des del laboratori dirigit per Andrés Ozaíta, s'analitzaran mostres de sang de ratolins transgènics amb aquesta alteració genètica, per veure si el material biològic obtingut manté les alteracions que ja han pogut observar a les mostres cerebrals d'aquests animals. A més, estudiaran si els canvis moleculars observats al cervell dels ratolins afectats es troben en humans amb la mateixa alteració genètica, gràcies a l'anàlisi de mostres del biobanc de la Universitat de Califòrnia, Davis (EUA). Des del laboratori dirigit per Miquel Bosch, se centraran en l'estudi en teixits especialitzats i analitzaran el medi extracel·lular de cultius in vitro de neurones dels ratolins amb la mateixa alteració.

"Analitzarem en sang les alteracions moleculars observades al cervell, així com l'efecte que puguin tenir diversos tractaments farmacològics sobre aquestes alteracions", ha assenyalat Bosch.

Segons els investigadors, en cas que funcioni s'haurà descobert "una forma de seguiment de condicions com l'autisme sense necessitat d'observar directament el cervell o fer complicats assaigs cognitius o psicològics".

Biomarcadors aplicables a malalties neurològiques i psiquiàtriques

Bosch ha assenyalat que fer servir material circulant en sang com a font de biomarcadors podria aplicar-se a qualsevol malaltia, també a les neurològiques i psiquiàtriques, que "són de difícil seguiment per la dificultat d'obtenir biòpsies cerebrals i per la complexitat dels símptomes cognitius".

"Estem molt il·lusionats amb aquest projecte ja que coneixem les necessitats que hi ha a la clínica de poder comptar amb noves eines per millorar el diagnòstic dels pacients per poder dirigir-los a un o altre tractament amb millors opcions d'èxit", afegeix Ozaíta.

Els especialistes han destacat que és la primera vegada que s'estudia el possible ús de material circulant a la sang per a les malalties mentals i han deixat clar que els resultats del seu treball “podrien proporcionar unes eines molt valuoses per accelerar la investigació biomèdica en aquestes patologies”. "Es tracta d'un estudi molt complet que permet comparar alhora els canvis en models animals i cel·lulars amb els dels pacients, cosa que permetrà traslladar els tractaments provats en aquests models preclínics cap a la clínica de manera molt més ràpida".

L'estudi s'ha posat en marxa gràcies al finançament rebut per La Marató de TV3, destinat el 2021 a la investigació en malalties de salut mental. En total, s'han concedit ajuts a 36 projectes de recerca liderats per 81 equips experts en salut mental.