El mosaic genètic és la coexistència en un mateix individu d'almenys dos tipus de cèl·lules amb diferent composició genètica. Aleshores es parla de mosaicisme i aquesta alteració, quan afecta a determinades regions del cromosoma, s'associa amb l'aparició d'algunes malalties.

El treball que s'ha publicat avui, 7 de maig, a Nature Genetics, que ha estat coordinat per Luis A. Pérez-Jurado, cap de la Unitat de Genètica del (CEXS) de la UPF i Stephen J. Chanock, del National Cancer Institute (NIH) a Bethesda dels EUA, posa de manifest que la presència d'aquestes poblacions cel·lulars en mosaic té relació amb l'envelliment i amb el càncer.

Aquesta recerca és la continuació d'un treball anterior realitzat per membres de la Unitat de Genètica del CEXS de la UPF, que ja va posar de manifest en el seu moment que el mosaïcisme és una font de variació genètica molt més comuna del que se suposava i que pot estar igualment present en individus aparentment sans.

El mosaic genètic, l'envelliment i el càncer

Els resultats del treball s'han obtingut de l'estudi d'una extensa cohort de pacients: 31.717 persones amb diagnòstic de càncer i 26.136 persones lliures d'aquesta malaltia, que han actuat com a controls, tots ells procedents de quaranta-vuit estudis realitzats als NIH en el marc del Genome-wide association study (GWAS)

Les anomalies cromosòmiques s'han determinat a partir de mostres d'ADN provinents de sang i de saliva. Un total de 517 individus (0,89%) presentaven anomalies cromosòmiques. En els individus lliures de càncer la freqüència de poblacions cel·lulars anòmales augmentava clarament amb l'edat, essent del 0,23% en els individus amb menys de 50 anys i d'un 1,91% en els individus del grup d'edat entre 75 i 79 anys.

Els resultats de l'estudi han mostrat que el mosaicisme és més freqüent en els individus amb càncer i, potencialment, podria ser un indicador per la detecció precoç del càncer, una prova per al cribatge de fases incipients del desenvolupament tumoral.

Efectivament, la freqüència de les anomalies en mosaic s'ha vist és més alta pels individus amb càncer, amb un 0,97% en front del 0,74% en els individus lliures de càncer. Amb una diferència encara més significativa si es tenien en conte només les mostres d'individus amb càncer obtingudes de forma prèvia a qualsevol diagnòstic o tractament.

Concretament, els individus diagnosticats de leucèmia han presentat una incidència més gran de mosaïcisme en mostres recollides fins i tot un any abans del diagnòstic, en comparació amb els individus lliures de càncer.

Una línia de recerca amb múltiples contribucions

En aquest exhaustiu treball han participat una seixantena d'institucions de nou països diferents, un total de cent vuitanta-nou investigadors de tot el món, entre els quals hi ha Benjamín Rodríguez-Santiago i Olaya Villa, investigadors vinculats al qGenomics, spin-off o empresa derivada de la UPF que a més, amb Luis P. Pérez Jurado, són membres delCIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

Hi han participat també altres membres del CEXS de la UPF i el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Francisco X. Real, Gaëlle Marenne i Núria Malats, respectivament, a més d'investigadors del Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental (CREAL) i de l'Institut Municipal d'Investigació Mèdica (IMIM), Manolis Kogevinas, i Juan R. González, que han desenvolupat el programari  per a l'estudi (http://www.creal.cat/jrgonzalez/software.htm), conjuntament amb diversos centres de recerca internacionals.

Treballs de referència:

Luis A. Pérez-Jurado &   Stephen J. Chanock (2012), " Detectable clonal mosaicism and its relationship to aging and cancer" Advance Online Publication (AOP), Nature Genetics, 6 de maig.

Benjamín Rodríguez-Santiago, Núria Malats, Nathaniel Rothman, Lluís Armengol, Montse Garcia-Closas, Manolis Kogevinas, Olaya Villa, Amy Hutchinson, Julie Earl, Gaëlle Marenne, Kevin Jacobs, Daniel Rico, Adonina Tardón, Alfredo Carrato, Gilles Thomas, Alfonso Valencia, Debra Silverman, Francisco X. Real, Stephen J. Chanock i Luis A. Pérez-Jurado (2010),  " Mosaic Uniparental Disomies and Aneuploidies as Large Structural Variants of the Human Genome", American Journal of Human Genetics , vol. 87, juliol.

Altres e-notícies relacionades:

El mosaic genètic és una font de variació genètica en humans més habitual del que es pensava