S’han anunciat els 41 projectes de recerca biomèdica d'excel·lència sobre malalties rares que rebran finançament de La Marató de TV3 i Catalunya Ràdio. Dos dels seleccionats els coordinaran a la UPF Pura Muñoz-Cánoves i Antonio Serrano i se centren en la progèria i la distròfia muscular de Ducchenne.

Amb els recursos recaptats en l'edició del 2019 de La Marató, durant els pròxims tres anys, els 91 equips d’investigadors premiats treballaran per aconseguir proves per detectar aquestes malalties en el moment de néixer, fer disminuir el temps de diagnòstic i disposar de tractaments eficients, adequats i segurs, amb l'objectiu de millorar la qualitat i l'esperança de vida de les persones que hi conviuen.

D’una banda Pura Muñoz Cánoves, cap del grup de recerca en Biologia Cel·lular coordina el projecte “La senescència cel·lular, un nou objectiu per combatre i millorar la distròfia muscular de Duchenne”. D’altra banda, Antonio Serrano, investigador del mateix grup de recerca i professor de la UPF, liderarà el projecte “Lipodistròfia i sarcopènia en la síndrome de progèria Hutchinson-Gilford: mecanismes i paper en la progressió de la malaltia” juntament amb el professor Vicente Andrés del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC).

Els treballs seleccionats per la Fundació La Marató de TV3 són els que han resultat més ben valorats dels 228 presentats a l'última convocatòria d'ajudes a la recerca.

Mecanismes de progressió de la síndrome de progèria Hutchinson-Gilford

La síndrome de progèria Hutchinson-Gilford és una malaltia extremadament rara (un nen afectat de cada 20 milions de persones) i mortal, i està causada per una mutació espontània en el gen LMNA, que codifica la proteïna nuclear làmina A. Aquesta mutació provoca l'expressió de la progerina, una forma aberrant de la lamina A que causa múltiples defectes cel·lulars, envelliment accelerat i la mort al voltant de l'adolescència. La síndrome no té cura i les teràpies disponibles han demostrat fins ara un benefici molt limitat en els assajos clínics.

Els objectius principals del projecte són en primer lloc investigar els mecanismes cel·lulars i moleculars subjacents a la distribució alterada del greix corporal i pèrdua de greix i massa muscular en la progèria. D’altra banda, valorar si la pèrdua de greix i massa muscular són causes principals de la malaltia cardiometabòlica i la mort prematura induïda per la progerina. Finalment, també es vol investigar l'efecte terapèutic potencial de la supressió de l'expressió de progerina específicament en el teixit gras o el múscul esquelètic.

“Per respondre aquestes preguntes, hem dissenyat un nou model de ratolí amb expressió de progerina a tots els teixits de l'organisme i que es pot suprimir específicament en el teixit adipós, en el múscul esquelètic o en les cèl·lules mare responsables de la regeneració muscular”, explica Antonio Serrano. “El coneixement generat en aquest projecte ha de permetre identificar els mecanismes mitjançant els quals la progerina causa la pèrdua de greix i massa muscular i pot obrir el camí per desenvolupar noves teràpies per tractar els pacients amb progèria”, afegeix.

La senescència cel·lular, un nou objectiu per combatre la distròfia muscular de Duchenne

La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia que no té cura, i aquest projecte busca respondre a les principals qüestions pendents sobre la seva progressió i trobar nous tractaments amb aplicació ràpida.

Els investigadors volen entendre per què les funcions regeneratives del múscul esquelètic i de les seves cèl·lules mare decauen durant la progressió de la malaltia, ja que això facilitarà trobar noves alternatives per mantenir i millorar la capacitat regenerativa de la musculatura dels pacients.  

“Volem demostrar que la pèrdua de capacitat regenerativa del múscul distròfic s’associa clarament a l’acumulació de cèl·lules senescents i que l’eliminació directa d’aquestes pot millorar les funcions regeneratives del múscul esquelètic i reduir la fibrosi en la distròfia muscular de Duchenne”, detalla Pura Muñoz-Cánoves, professora de Recerca en la Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), cap de grup a la UPF i al CNIC i membre del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED). “Creiem que aquesta estratègia podria ser transformadora, ja que aquests medicaments que tenen un baix cost poden ser crítics per endarrerir, prevenir i/o alleujar la malaltia”, conclou.

Els treballs seleccionats per la Fundació La Marató de TV3 són els que han resultat més ben valorats dels 228 presentats a l'última convocatòria d'ajudes a la recerca. A causa de les limitacions per la pandèmia, la Fundació ha substituït l'habitual acte acadèmic de lliurament d'ajudes als investigadors premiats per un vídeo.

Podeu consultar tots els projectes seleccionats a la web de La Marató.