Distròfia Muscular de Duchenne (DMD) és un tipus de distròfia muscular que evoluciona ràpidament, que generalment és hereditària i que afecta 1 de cada 3.600 persones de sexe masculí. Està causada per un gen defectuós per la distrofina, una proteïna que es troba en el teixit muscular.

Amb motiu del III Dia Mundial de la Conscienciació Duchenne, Duchenne Parent Project Espanya va lliurar, el 7 de setembre a la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona, les quatre donacions de 35.000 a 50.000 euros cadascuna per finançar els quatre projectes de recerca seleccionats prèviament en la II Convocatòria d’Ajuts a la Recerca Duchenne Espanya 2016, pel Comitè Científic Assessor i el departament de recerca d’aquesta institució. 

Un dels quatre projectes seleccionats, avaluarà el risc de mort sobtada cardíaca (MSC) en pacients amb Distròfia Muscular de Duchenne. Els investigadors principals d’aquest projecte són Bart Bijnens, cocordinador del Grup de Recerca Sensing in Physiology and Biomedicine (PhySense) i professor d’investigació ICREA del Departament de Tecnologies de la Informació i les Comunicacions (DTIC) de la UPF, i Georgia Sarquella-Brugada, cardiòloga pediàtrica de la Fundació Sant Joan de Déu (Barcelona).

A partir d’imatges cardíaques s’elaborarà un model computacional

A mesura que els pacients Duchenne creixen, comencen a tenir més i més problemes cardíacs. El debilitament del múscul cardíac provoca problemes en la capacitat de bombejar la quantitat suficient de sang, es poden produir alteracions en el ritme cardíac, la qual cosa pot desencadenar insuficiència cardíaca i arítmies. De fet, si no es tracta a temps i de manera intensiva, pot acabar en la mort sobtada del malalt.

En el projecte, “intentarem identificar els mecanismes que condueixen als canvis en l’estructura i funció cardíaca, així com també a alteracions del ritme cardíac”, han manifestat Bijnens i Sarquella-Brugada, investigadors principals de l’estudi.  A partir d’imatges mèdiques obtingudes mitjançant registres electrocardiogràfics de monitorització contínua del ritme cardíac, ressonància magnètica i ultrasons, s’elaborarà una base de dades amb la qual es construirà un model computacional.

El model computacional permetrà l’estudi personalitzat de la relació entre l’estructura i la deformació del múscul cardíac i debilitament general del cor, així com també la relació amb l’aparició d’alteracions del ritme cardíac.

L’estudi pretén obtenir moltes dades amb les quals comparar molts pacients amb diferents símptomes i problemes cardíacs. També, gràcies a les simulacions per ordinador, es podrà estudiar en particular com un pacient respon a canvis de la pressió arterial, als medicaments, etc.

Com expliquen els investigadors “el coneixement adquirit de l’estudi en detall del cor ens permetrà fer suggeriments de com organitzar de manera eficient el seguiment cardíac, optimitzat específicament per als pacients Duchenne, així com explorar i suggerir maneres òptimes per a la prevenció i tractament de les possibles complicacions mortals".

Aquest projecte reuneix dos equips amb una àmplia experiència les activitats dels quals són complementàries. D’una banda, l’equip de Bart Bijnens, internacionalment reconegut per la seva expertesa en la deformació i funció del cor. I per altra banda, l’equip clínic de Sarquella-Brugada, que lidera un centre de referència en cardiologia pediàtrica dedicat a les alteracions del ritme cardíac.

Projecte de referència:

Bart Bijnens, Georgia Sarquella-Brugada, IPs,  “Avaluació del risc de mort sobtada cardíaca en pacients Duchenne, relacionant la forma i deformació amb models computacionals”, setembre 2016.