Vés enrere La seqüenciació del genoma del gibó aporta llum sobre la seva complexa evolució i el paper de les repeticions en reordenacions cromosòmiques

La seqüenciació del genoma del gibó aporta llum sobre la seva complexa evolució i el paper de les repeticions en reordenacions cromosòmiques

Investigadors de l'Institut de Biologia Evolutiva (CSIC-UPF) i del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) participen en un consorci internacional per desxifrar el genoma del gibó, que proporciona pistes per a la investigació en salut humana. El treball es publica avui a la revista Nature.
10.09.2014

 

giboUn equip dirigit per l'Oregon Health & Science University ha seqüenciat i anotat el genoma de l'únic simi l'ADN del qual encara havia de ser seqüenciat - el gibó, un petit simi en perill d'extinció que habita en els boscos tropicals del sud-est asiàtic. Tomàs Marquès-Bonet , Investigador ICREA del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS) de la UPF i líder de l'equip de Genòmica Comparada a l'Institut de Biologia Evolutiva (CSIC-UPF) i el CNAG han liderat la contribució espanyola a l'estudi.

El treball de l'equip, publicat en l'edició de l'11 de setembre de la revista Nature, proporciona als científics una nova visió de l'evolució del genoma del gibó, i la seva extraordinària sèrie de reordenacions cromosòmiques, canvis estructurals en l'ADN que solen ser problemàtics en altres espècies - podent causar, fins i tot, càncer en els éssers humans - però que semblen haver ocorregut en els gibons en una freqüència molt alta. El treball de seqüenciació del genoma també ofereix nous detalls sobre l'arbre de la família i la història evolutiva del llinatge del gibó que ha estat font de debat durant molts anys.

D'altra banda, l'equip ha descobert algunes pistes genètiques sobre com les diferents espècies de gibó han desenvolupat, al llarg dels anys, braços més llargs i potents tendons en espatlles i braços, importants per aquests primats arborícoles tenint en compte que el seu principal mètode de desplaçament és penjant-se d'un arbre a un altre en el dens bosc tropical.

Finalment, igual que la seqüenciació de l'ADN d'altres simis i primats no humans, el treball de l'equip dóna a la ciència una nova visió del genoma humà - tenint en compte la similitud genètica entre simis i humans. Desxifrar el genoma de primats és de vital importància ja que els investigadors intenten entendre els factors genètics vinculats a la salut humana i a les malalties que els afecten.

"Aquest és l'últim simi en ser seqüenciat i el final d'una era en genòmica humana comparada", afirma Tomas Marques-Bonet. "Ara tenim eines -els genomes- per a totes les espècies més properes als éssers humans."

Dins el projecte, el CNAG ha dut a terme la seqüenciació de diversos genomes sencers de diferents espècies de gibó utilitzant la seqüenciació d'última  generació i ha revelat més dades sobre l'ordre en què els quatre gèneres diferents de gibó - o grups d'espècies - es van separar l'un de l'altre. Mentre que en la majoria dels casos, és possible determinar l'ordre en què les diferents espècies es van separar l'una de l'altra, aquest no és el cas dels gibons. Els biòlegs evolutius de l'equip han trobat que els gèneres dels quatre gibons van divergir gairebé instantàniament fa uns quatre milions d'anys. Això impedeix als científics determinar l'ordre en què es van separar l'un de l'altre.

"Esperem que en aprendre més sobre el genoma d'aquestes espècies també serem capaços d'implementar millors estratègies per a la seva conservació - tenint en compte que algunes d'aquestes espècies estan en perill crític i a punt de desaparèixer", comenta Lucía Carbone, primera autora del treball, professora assistent de neurociència del comportament a l'Escola de Medicina de l'OHSU i científica assistent a la Divisió de Neurociències de l'Oregon National Primat Research Center, també de l'OHSU.

Els gibons, juntament amb els altres simis -orangutans, goril·les, ximpanzés i bonobos- són els parents més propers als éssers humans. Els humans i tots aquests simis pertanyen a la "superfamília" anomenada Hominoidea. Però a diferència d'altres simis i humans, els gibons han estat sotmesos a un alt nombre de reordenacions cromosòmiques mentre han anat evolucionant.

"Es podria pensar en els cromosomes com a construccions fetes de diferents maons de plàstic de joguina. En la reorganització, una o més peces de joguina se separen de les altres i es tornen a reenganxar amb una orientació o una ubicació diferent. O poden perdre's o duplicar-se" diu Carbone. "Sabem que aquest tipus d'esdeveniments s'han produït en els altres simis, inclosos els humans, però els gibons mostren una freqüència molt més alta. Un dels nostres objectius en analitzar el seu genoma era tractar d'identificar la causa d'aquesta inestabilitat".

Aquestes reordenacions cromosòmiques poden causar grans problemes en les cèl·lules, i poden contribuir a defectes de naixement i càncer en els éssers humans. Però semblen haver estat ben tolerades pels gibons. El genoma del gibó serà ara una eina per comprendre millor els mecanismes que s'amaguen darrere d'aquests errors.

LAVA: una novetat evolutiva en el gibó

En particular, l'anàlisi del genoma del gibó ha revelat un element intrigant per a una nova seqüència d'ADN repetitiu que apareix, exclusivament, en el seu genoma. Se l'ha anomenat element LAVA i se n'han trobat més d'un miler d'exemplars en el genoma del gibó. Diversos elements LAVA s'han inserit en un grup de gens que són importants per garantir la correcta separació dels cromosomes quan les cèl·lules es divideixen.

"L'element LAVA és una novetat evolutiva que només està present en l'ADN de les espècies de gibó," comenta Carbone. "Pensem que va exercir un paper rellevant en incrementar els errors durant la divisió cel·lular i augmentar la possibilitat de reordenacions cromosòmiques".  

Curiosament, molts dels gens afectats per l'element LAVA en gibons estan mutats en alguns tipus de tumors en humans. El projecte mostra, per tant, que comprenent l'evolució que s'experimenta amb les reordenacions genòmiques, podem ser capaços d'aplicar aquest coneixement a la salut humana.

"La lectura de l'ADN del gibó és una fita en el camp de la seqüenciació genètica perquè és una espècie amb característiques extraordinàries que ens donarà les claus per entendre les reorganitzacions genòmiques i traslladar aquest coneixement a la pràctica clínica", exposa Ivo Gut, director del CNAG i coautor de l'article.

A banda de la contribució del CNAG i de l'Institut de Biologia Evolutiva (CSIC-UPF) i el lideratge de l'Oregon Oregon Health & Science University, han participat en el projecte laboratoris internacionals d'Itàlia i Alemanya, el Human Genome Sequencing Center del Baylor College of Medicine, el Genome Institute de la Washington University i científics de la University of Arizona i de la University of Washington.

Treball de referència:

Carbone al. (incloent Jessica Hernandez, Belen Lorente-Galdos, Xavier Quilez, Marcos Fernández-Callejo, Marta Gut, Ivo Gut i Tomàs Marquès Bonet). " Gibbon genome and the fast karyotype evolution of small apes". Nature. 11/9/2014.

Multimèdia

Categories:

ODS - Objectius de desenvolupament sostenible:

Els ODS a la UPF

Contact