La síndrome de Williams-Beuren (WBS) és una malaltia rara amb una incidència aproximada d'1 entre 10.000 que comporta un conjunt d'alteracions neurològiques i cardíaques. Les complicacions cardiovasculars són el problema de salut més greu dels pacients afectats, que a més presenten alteracions cognitives. La causa molecular és una deleció de 26 a 28 gens a la regió cromosòmica 7q11.23.

En estudis anteriors, l'epigalocatequina-3-gal·lat (EGCG), que és la catequina més abundant al te verd, s'ha associat amb possibles beneficis en diferents malalties, tant cardiovasculars com de cognició. Sobre la base d'aquests resultats, els científics han investigat els efectes de l’EGCG en models animals de WBS.

En aquest estudi, l'equip liderat per la investigadora Victoria Campuzano de la Unitat de Genètica de la UPF, del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) mostra que l’EGCG pot millorar la hipertròfia cardíaca i algunes alteracions cognitives als models animals de la síndrome de Williams-Beuren.

“Usem un model de ratolí que imita la deleció més comuna trobada en pacients amb WBS i que presenta la majoria de les característiques neurològiques del trastorn juntament amb algunes manifestacions cardiovasculars que condueixen a hipertròfia cardíaca”, explica Victoria Campuzano. 

Els investigadors van realitzar un assaig preclínic als ratolins en el qual van dissoldre extractes de te verd en l'aigua que bevien, començant en tres períodes diferents (prenatal, juvenil i edat adulta). Posteriorment van fer un conjunt de proves de comportament i diverses anàlisis histològiques i moleculars per analitzar els efectes del tractament.

“L’EGCG és un compost natural que actua mitjançant l'estimulació de la via de Nrf2, i el que aconseguim és augmentar l'expressió dels antioxidants endògens de l'organisme”, apunta Paula Ortiz-Romero, primera autora de l'article i estudiant de doctorat al Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (CEXS) de la UPF. 

“En conjunt els nostres resultats suggereixen que l'EGCG podria tenir un efecte terapèutic i/o un paper preventiu pel WBS, la qual cosa ens anima a seguir investigant”, conclou Victoria Campuzano.

També han participat a l'estudi els investigadors del CEXS Francisco J. Muñoz i Luis A. Pérez-Jurado juntament amb Cristina Borralleras, Mònica Bosch-Morató, Biuse Guivernau i Guillermo Albericio, que durant la recerca eren investigadors de la UPF i de l'IMIM.

L'estudi ha estat finançat per la Generalitat de Catalunya i el Ministeri d'Economia i Competitivitat.

Article de referència:

Ortiz-Romero P, Borralleras C, Bosch-Morató M, Guivernau B, Albericio G, Muñoz F, Pérez-Jurado LA, Campuzano V. Epigallocatechin-3-gallate improves cardiac hypertrophy and short-term memory deficits in a Williams-Beuren syndrome mouse model. PLOS ONE, March 2018.  https://doi.org/10.1371/journal.pone.0194476