Vés enrere

Alteracions del llenguatge com a indicadors del diagnòstic i la progressió de la malaltia de Huntington

Alteracions del llenguatge com a indicadors del diagnòstic i la progressió de la malaltia de Huntington

Un estudi liderat per Wolfram Hinzen, professor d’investigació ICREA del Departament de Traducció i Ciències del Llenguatge, publicat al Journal of Communications Disorders, posa de manifest que els primers símptomes de la malaltia es revelen a través de canvis lingüístics en la parla espontània.

17.02.2020

Imatge inicial

La malaltia de Huntington és hereditària i neurodegenerativa, produïda per una alteració d'un  gen del cromosoma 4 i que afecta a una zona cerebral molt important, el nucli estriat. Les persones neixen amb el gen defectuós però els símptomes no apareixen fins a després dels 30 o 40 anys.

Aquesta malaltia, a més d'alteracions motores, problemes cognitius i afectius, comporta canvis en el llenguatge. Un estudi posa de manifest que els primers símptomes de la malaltia es revelen a través de canvis lingüístics en la parla espontània.

Segons revela un treball publicat al Journal of Communications Disorders per Antonia Tovar com a primera autora i liderat per Wolfram Hinzen, professor d’investigació ICREA, ambdós investigadors del Departament de Traducció i Ciències del Llenguatge de la UPF, amb participació d'investigadors de les universitats de París-Saclay (Orsay, França), UAB, UB, conjuntament amb l'Hospital Mare de Déu de la Mercè de Barcelona i FIDMAG Fundació per a la Recerca Germanes Hospitalàries (Barcelona).

L'estudi posa de manifest que els primers símptomes de la malaltia es poden detectar a través de canvis lingüístics en la parla espontània

"Les alteracions lingüístiques en la malaltia de Huntington sorgeixen abans de l’aparició de les alteracions motores i fins i tot quan les proves neuropsicològiques són normals. Tot això fa pensar que el llenguatge pugui ser un biomarcador de la progressió de la malaltia de Hungtinton", expliquen Tovar i Hinzen.

Patrons lingüístics específics de la malaltia de Huntington

A més de mostrar que les alteracions lingüístiques en la malaltia de Huntington sorgeixen abans de l’aparició de les alteracions motores, els autors han volgut caracteritzar la naturalesa d'aquests canvis específics de la malaltia de Huntington. Per la qual cosa "cal valorar el llenguatge com una construcció multidimensional organitzada a diversos nivells (fonologia, morfologia, sintaxi, semàntica, discurs), que es reajusten en un tot funcional integrat", indiquen els autors.

Els dèficits de llenguatge poden formar perfils específics de la malaltia de Huntington, diferents dels que es presenten en el Parkinson o en persones amb lesions cerebrals

Els pocs estudis lingüístics de la parla espontània en malalts de Huntington han reportat dèficits del llenguatge. Per exemple patrons de complexitat sintàctica reduïda, amb menys paraules i estructures sintàctiques formades en construccions de frases simples, curtes, més parafàsiques, etc. Aquests dèficits de llenguatge poden formar perfils específics del Huntington, diferents dels que es presenten en el Parkinson o en persones amb lesions cerebrals.

Els autors, per estudiar els perfils lingüístics de la malaltia de Huntington, van dissenyar un experiment amb 20 persones portadores del gen de la malaltia, tots ells nadius castellanoparlants; 10 en estadis inicials de la malaltia i els altres 10 presimptomàtics de malaltia de Huntington, i els seus respectius controls neurotípics no portadors del gen, i els van comparar entre sí pel que fa a l'estructura i funció del llenguatge en la parla espontània. Els investigadors van estudiar també la relació del llenguatge amb el deteriorament cognitiu no lingüístic.

“En general s'accepta que aquesta malaltia comença amb l'aparició de simptomatología motora, però nosaltres hem trobat diferències en el perfil lingüístic de subjectes sense símptomes motors”, comenta Tovar, primera signant de l’article.

A més d'evidenciar que en la malaltia de Huntington els canvis de llenguatge precedeixen altres deterioraments cognitius i motors, s'ha mostrat que les alteracions del llenguatge es troben en els dominis bàsics de l’organització gramatical i no es poden detectar amb les proves neurocognitives estàndards. Aquest estudi és rellevant perquè ha pogut captar canvis subtils en el perfil lingüístic dels pacients, canvis que no es poden recollir amb les proves que es fan servir amb aquesta població.

Aquest estudi és rellevant perquè ha pogut captar canvis subtils en el perfil lingüístic dels pacients, canvis que no es poden recollir amb les proves que es fan servir amb aquesta població

Un perfil més detallat i diferenciat del fenotip lingüístic d'aquesta malaltia 

Els resultats van mostrar que, mentre que els pacients esmentats presenten “llacunes” en el seu discurs, en els inicis de la malaltia de Huntington es tendeix a omplir aquestes llacunes mitjançant prolongacions i repeticions. Per tant, l'estudi proporciona un suport més a la degeneració del llenguatge en malaltia de Huntington i contribueix a un perfil més detallat i diferenciat del fenotip lingüístic d'aquesta malaltia. 

Atès que les capacitats del llenguatge repercuteixen fonamentalment en les capacitats comunicatives, els autors conclouen que cal dedicar una atenció especial a la detecció precoç de la malaltia de Huntington mitjançant proves lingüístiques clíniques i continuar investigant sistemàticament la sensibilitat i l'especificitat del llenguatge com a marcador de la progressió de la malaltia.

Treball de referència:

Antonia Tovar, Aina Garí Soler, Jesús Ruíz-Idiago, Celia Mareca Viladrich, Edith Pomarol-Clotet, Joana Rosselló, Wolfram Hinzen (2020), " Language disintegration in spontaneous speech in Huntington’s disease: a more fine-grained analysis", Journal of Communications Disorders , Volum 83, gener-febrer, https://doi.org/10.1016/j.jcomdis.2019.105970

Multimèdia

Multimedia

Multimedia

Categories:

Per a més informació

Para más información

For more information

Notícia publicada per:

Noticia publicada por:

News published by:

Unitat de Comunicació i Projecció Institucionals

Unidad de Comunicación y Proyección Institucionales

Institutional Communication and Promotion Unit