Tan sols suposa l'1% de tot el genoma masculí, però és el responsable de que els homes siguin anatòmicament homes. El cromosoma Y, encarregat d’evitar la formació dels ovaris en el fetus i de permetre el desenvolupament dels testicles, es transmet únicament de pares a fills barons. Des del punt de vista evolutiu, aquesta característica facilita el rastreig de les diferents variants existents del cromosoma, i ja es coneix l'origen, la dispersió i la distribució geogràfica de moltes d'elles. Ara, investigadors de la Universitat Pompeu Fabra i de la Universitat del País Basc (UPV/EHUS) han estudiat la variant R1b-DF27 del cromosoma Y, coneguda a la comunitat científica per la seva elevada freqüència a la Península Ibèrica.

Mitjançant l'anàlisi de mostres d'ADN de gairebé 3.000 homes de la Península Ibèrica i França, l'equip científic ha revelat que aquesta variant està present en el 40% dels homes ibèrics i en el 70% dels del País Basc. Més enllà dels Pirineus, només un 10% són portadors de la variant R1b-DF27 del cromosoma Y.

Segons Francesc Calafell, líder de l'estudi i cap del grup de recerca en Genòmica de la Individualitat de la UPF, "la història evolutiva dels cromosomes Y humans sembla haver ocorregut a rafegues, amb augments en la freqüència de certes variants arran de canvis culturals o innovacions tecnològiques". En el cas de la variant R1b-DF27, els autors asseguren que es va originar fa entre 4.000 i 4.500 anys, i el més probable és que aparegués al nord-est de la Península. "Malgrat la seva elevada freqüència actual al País Basc, les mesures internes de diversitat i les estimacions per antiguitat són més baixes en els bascos que a qualsevol altra població, el que descarta aquesta regió com a punt d'origen de la variant", comenta Calafell, el grup de recerca del qual pertany a l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE, CSIC-UPF). Un origen local a Iberia seria la hipòtesi més plausible, ja que aquesta regió “mostra les majors estimacions de diversitat i antiguitat per R1b-DF27.” Aquestes observacions semblen coincidir amb el moviment d'orient a occident que es va produir a Iberia durant l’Edat de Bronze, quan els pobles ibèrics no indoeuropeus es van establir a la costa mediterrània i a l'interior perquè els pobles celtes ocupaven el centre i l'oest de la Península Ibèrica.

La genètica, una eina útil no només en l’àmbit de la història

L'estudi de R1b-DF27 pot ajudar a rastrejar esdeveniments migratoris que involucrin homes espanyols o portuguesos. Un clar exemple s'ha vist en les poblacions llatinoamericanes, on la variant es troba en freqüències del 40% a Colòmbia, el 36% a Puerto Rico, el 10% a Mèxic i el 8% al Perú. La presència de la variant R1b-DF27 és notablement inferior a les poblacions amb un component indígena més forta, com Mèxic i Perú, cosa que evidencia una menor barreja dels seus individus amb els colons en el passat. Fins i tot a Europa, les freqüències dels subgrups Y han estat utilitzades per detectar esdeveniments de migració a curt termini. Així, les empremtes de l'expansió medieval del regne d'Aragó cap al Mediterrani durant els segles XIV i XV, o l'ocupació castellana de Flandes al segle XVI poden ser rastrejades a través dels llinatges masculins, en particular, a través de R1b- DF27.

Una variant cromosòmica amb freqüències relativament altes en poblacions ibèriques i rara en altres regions com la R1b-DF27 pot tenir, a més, aplicacions en la genètica forense. La seva presència en una mostra biològica recollida en l'escena d'un crim pot ajudar a identificar l'origen geogràfic de qui la va aportar.

Finalment, el cromosoma Y sovint s'utilitza en els estudis relacionats amb els cognoms, ja que aquests últims també se solen transmetre a través de la línia masculina. Per a això, s'analitzen els subgrups del cromosoma Y i, tenint en compte la seva similitud entre homes que comparteixen el mateix cognom, s'estableix un origen genealògic compartit.

Imatge 1: Freqüències de la variant DF27 a poblacions ibèriques i europees - UPF

Article de referència: Neus Solé-Morata, Patricia Villaescusa, Carla García-Fernández, Neus Font-Porterias, María José Illescas, Laura Valverde, Francesca Tassi, Silvia Ghirotto, Claude Férec, Karen Rouault, Susana Jiménez-Moreno, Begoña Martínez-Jarreta, Maria Fátima Pinheiro, María T. Zarrabeitia, Ángel Carracedo, Marian M. de Pancorbo & Francesc Calafell. Analysis of the R1b-DF27 haplogroup shows that a large fraction of Iberian Y-chromosome lineages originated recently in situ. Scientific Reports, Agosto 2017. DOI:10.1038/s41598-017-07710-x