El jueves 13 de mayo a las 15h tendrá lugar la Mesa redonda sobre los “Retos del Diagnóstico Genómico”, una actividad divulgativa en línea organizada por el Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra y la Cátedra QUAES-UPF de Biomedicina e Ingeniería Biomédica.

El conocimiento y posibilidades de diagnóstico de las enfermedades genéticas han aumentado muy relevantemente en los últimos años, fundamentalmente debido al desarrollo de nuevas tecnologías de análisis genético y la comprensión del genoma humano. Al mismo tiempo, la posibilidad de modificar genéticamente los organismos empieza a ser una realidad. Todos estos avances conllevan también la aparición de nuevas situaciones y dilemas éticos, tanto a nivel individual como sociedad. Cuatro expertos nos ayudarán a comprender mejor cuál es el alcance de los avances de la genómica y su posible aplicación al estudio, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas.

La actividad consistirá en cuatro presentaciones por parte de los ponentes en las que abordarán temas como las limitaciones y retos del diagnóstico genético, nuevas estrategias terapéuticas, la importancia de la comunicación con los pacientes o los retos éticos. Posteriormente, participarán en una mesa redonda (Diagnóstico, tratamiento e investigación de las enfermedades genéticas y genómicas). Los ponentes serán:  

• Antoni Matilla, Unidad de Neurogenética. Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) “Diagnóstico genético: realidad, limitaciones y retos”.

• Lluís Montoliu, Investigador científico del CSIC y del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII) en el Centro Nacional de Biotecnología. Nuevas estrategias terapéuticas basadas en CRISP.

• Clara Serra, Servei de genètica-Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, División de asesores genèticos de la European Board of Medical Genetics. Asesoramiento genético y comunicación con pacientes.

• Gemma Marfany, Departamento de Genética, Observatorio de Bioética y Derecho (Universitat de Barcelona) y CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII). Diagnóstico genético y genética.

La jornada será presentada por Ferran Casals (Servicio de Genómica, Departamento de Ciencias y de la Salud UPF) y Javier Benítez (Presidente de la Fundación Quaes). La actividad es abierta al público general y gratuita, pero es necesario inscribirse en la web del evento. Las personas inscritas recibirán un enlace para conectarse el día anterior al evento. 

• ¿Qué? Jornada QUAES-UPF sobre Diagnóstico Genómico

• ¿Cuándo? 13 de mayo de 2021, a las 15h

• ¿Dónde? En línea, enviaremos un enlace el día antes a las personas que se registren.

• Inscripciones y programa.

¡Os esperamos!