Una combinación de genética y genealogía para identificar tumbas anónimas
Una combinación de genética y genealogía para identificar tumbas anónimas
Un método desarrollado por un equipo de investigadores del Quebec puede permitir identificar a miles de individuos los restos de los cuales se encuentran en sepulturas sin nombre en cementerios históricos de la provincia. El Servicio de Genómica de la UPF, especialista en el análisis de ADN histórico, ha participado en el estudio mediante la extracción de ADN de los restos y su análisis para revelar los marcadores genéticos.
En Quebec, las lápidas no fueron habituales hasta la segunda mitad del siglo XIX, de forma que los cementerios históricos contienen muchas tumbas sin identificar. Inspirados en estudios de la UPF, un equipo de investigadores en genética, arqueología y demografía de tres universidades de Quebec (Université de Montréal, Université du Québec à Chicoutimi i Université du Québec à Trois-Rivières) realizó un estudio en el cual se combinó información genealógica de BALSAC (una base de datos de Quebec que es la única de este tipo en el mundo) con información genética de más de 960 quebequeses modernos para acceder al perfil genético de la población histórica de Quebec. Los resultados, publicados en el American Journal of Physical Anthropology, sugieren las capacidades que este método puede ofrecer en un futuro próximo.
La base de datos BALSAC contiene las relaciones genealógicas que unen a cinco millones de individuos, la gran mayoría casados en Quebec durante los últimos cuatro siglos. El primer autor de este estudio es Tommy Harding, investigador postdoctoral en la Universidad de Montréal especializado en secuenciación de ADN. BALSAC, dice, "es una fabulosa base de datos para los investigadores, puesto que tanto la cantidad como la calidad de los datos que contiene son realmente excepcionales. Los registros de las parroquias conservados minuciosamente por los sacerdotes católicos se han conservado muy bien de forma que hoy en día, gracias a los adelantos en tecnología, es posible utilizar estos datos para identificar huesos de tumbas sin nombre."
Utilizando el cromosoma Y y el ADN mitocondrial
Este estudio ha sido dirigido por Damian Labuda, experto en estructura genética y diversidad. "La genética", dice, "se ha utilizado muchas veces para identificar los restos de personajes históricos, como por ejemplo los miembros de la familia imperial rusa Romanov que fueron asesinados por los bolcheviques y enterrados en una fosa común.
Combinaron informació genealógica con información genética de más de 960 quebequeses modernos para acceder al perfil genético de la población histórica del Quebec.
"Lo que es diferente del método genético de nuestro equipo de investigación", añade Labuda, "es que utilizamos la información contenida en dos marcadores genéticos que solo se transmiten a los hijos de un solo progenitor: el cromosoma Y, que se pasa de los padres a los hijos y el ADN mitocondrial, que se transmite de las madres a sus hijas e hijos. Estas dos moléculas genéticas se heredan con pocas modificaciones (es decir, mutaciones), de forma que los individuos actuales tienen la misma secuencia de ADN, o casi, que sus antepasados que vivieron más de diez generaciones antes”.
Hacer que los huesos antiguos expliquen sus historias
Harding añade que: “para probar empíricamente el potencial de identificación de nuestro método, seleccionamos seis esqueletos masculinos no identificados que se habían exhumado a lo largo de los años en cuatro cementerios históricos del Quebec”. Enviaron estos huesos al Servicio de Genómica de la UPF, donde Ferran Casals y Roger Anglada extrajeron ADN de los restos y lo analizó para revelar sus marcadores genéticos mitocondriales y del cromosoma Y. El equipo de la UPF es especialista en el análisis del ADN histórico y desde hace tiempo realizan análisis de restos de las fosas de la guerra civil española. Carles Lalueza-Fox del Instituto de Biología Evolutiva (IBE:CSIC-UPF), especialista en el estudio de muestras mucho más antiguas, también ha participado en el estudio en Barcelona.
Los investigadores del Quebec compararon los marcadores genéticos de estos restos históricos con los mismos marcadores genéticos de más de 960 quebequeses modernos que se habían ofrecido voluntarios para ser genotipados en un proyecto de investigación anterior y la genealogía de los cuales se había establecido mediante datos de BALSAC. Mediante este proceso, los investigadores pudieron deducir los perfiles genéticos de aproximadamente 1,7 millones de individuos del Quebec histórico.
Este estudio es especialmente importante para un territorio como Québec, donde es posible cruzar datos genéticos con las genealógicos, gracias a la recolección exhaustiva que realizó durante muchos años la iglesia católica de bodas, bautizos y muertes.
"Aun así", reconoce Harding, "solo el 12 por ciento de los hombres casados antes de 1850 incluidos en la base de datos BALSAC compartían un perfil mitocondrial y cromosoma Y con los 960 quebequeses de la muestra moderna. A causa de esta cobertura genética limitada, ninguno de los hombres de este 12% tenía el mismo perfil genético que los restos no identificados." Pero si pudiéramos aumentar considerablemente el número de individuos modernos genotipados –en centenares de miles–, podríamos identificar hasta un 87 por ciento de los hombres casados antes de 1850”.
Ferran Casals detalla que “este estudio es especialmente importante para un territorio como Québec, donde es posible cruzar datos genéticos con las genealógicos, gracias a la recolección exhaustiva que realizó durante muchos años la iglesia católica de bodas, bautizos y muertes. Un estudio así aquí no podría tener tanta repercusión porque no disponemos de un recurso clave, la información genealógica recogida por la iglesia”.
Harding también cree que este método tiene posibles aplicaciones en la salud pública. “Estudiar el bagaje genético de los fundadores de la población francocanadiense nos puede ayudar no solo a calibrar otros métodos, como por ejemplo la reconstrucción de genomas históricos mediante modelos bioinformáticos, sino también a avanzar en el conocimiento de la epidemiología de dolencias genéticas mediante la identificación de las fuentes históricas de sus determinantes genéticos, abriendo así la puerta a un cribaje más sencillo de algunas de estas dolencias, concluye".
Artículo de referencia:
T. Harding, E. Milot, C. Moreau, J.-F. Lefebvre, J.-S. Bournival, H. Vézina, C. Laprise C. Lalueza-Fox, R. Anglada, B. Loewen, F. Casals, I. Ribot, and D. Labuda, “Historical human remains identification through maternal and paternal genetic signatures in a founder population with extensive genealogical record”, American Journal of Physical Anthropology, 16 February 2020. DOI: 10.1002/ajpa.24024.