Atrás La secuenciación del genoma del gibón aporta luz sobre su compleja evolución y el papel de las repeticiones en reordenaciones cromosómicas

La secuenciación del genoma del gibón aporta luz sobre su compleja evolución y el papel de las repeticiones en reordenaciones cromosómicas

Investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-UPF) y del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) participan en un consorcio internacional para descifrar el genoma del gibón, que proporciona pistas para la investigación en salud humana. El trabajo se publica hoy en la revista Nature.
10.09.2014

 

giboUn equipo dirigido por la Oregon Health & Science University ha secuenciado y anotado el genoma del único simio el ADN del cual todavía tenía que ser secuenciado - el gibón, un pequeño simio en peligro de extinción que habita en los bosques tropicales del sudeste asiático. Tomàs Marquès-Bonet , investigador ICREA del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (CEXS) de la UPF y líder del equipo de Genómica Comparada en el Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-UPF) y el CNAG han liderado la contribución española a la estudio. 

El trabajo del equipo, publicado en la edición del 11 de septiembre de la revista Nature, proporciona a los científicos una nueva visión de la evolución del genoma del gibón, y su extraordinaria serie de reordenaciones cromosómicas, cambios estructurales en el ADN que suelen ser problemáticos en otras especies -pudiendo causar, incluso, cáncer en los seres humanos- pero que parecen haber ocurrido en los gibones en una frecuencia muy alta. El trabajo de secuenciación del genoma también ofrece nuevos detalles sobre el árbol de la familia y la historia evolutiva del linaje del gibón, que ha sido fuente de debate durante muchos años.

Por otra parte, el equipo ha descubierto algunas pistas genéticas sobre cómo las diferentes especies de gibón han desarrollado, a lo largo de los años, brazos más largos y potentes tendones en hombros y brazos, importantes para estos primates arborícolas teniendo en cuenta que su principal método de desplazamiento es colgándose de un árbol a otro en el denso bosque tropical. 

Finalmente, al igual que la secuenciación del ADN de otros simios y primates no humanos, el trabajo del equipo da a la ciencia una nueva visión del genoma humano, teniendo en cuenta la similitud genética entre monos y humanos. Descifrar el genoma de primates es de vital importancia ya que los investigadores intentan entender los factores genéticos vinculados a la salud humana y a las enfermedades que les afectan. 

"Este es el último simio en ser secuenciado y el final de una era en genómica humana comparada", afirma Tomàs Marquès-Bonet. "Ahora tenemos herramientas -los genomas- para todas las especies más cercanas a los seres humanos."

Dentro del proyecto, el CNAG ha llevado a cabo la secuenciación de varios genomas enteros de diferentes especies de gibón utilizando la secuenciación de última generación y ha revelado más datos sobre el orden en que los cuatro géneros diferentes de gibón - o grupos de especies - se separaron el uno del otro. Mientras que en la mayoría de los casos, es posible determinar el orden en que las diferentes especies se separaron la una de la otra, este no es el caso de los gibones. Los biólogos evolutivos del equipo han encontrado que los géneros de los cuatro gibones divergieron casi instantáneamente hace unos cuatro millones de años. Esto impide a los científicos determinar el orden en que se separaron el uno del otro.

"Esperamos que al aprender más sobre el genoma de estas especies también seremos capaces de implementar mejores estrategias para su conservación - teniendo en cuenta que algunas de estas especies están en peligro crítico ya punto de desaparecer", comenta Lucía Carbone, primera autora del trabajo, profesora asistente de neurociencia del comportamiento en la Escuela de Medicina de la OHSU y científica asistente en la División de Neurociencias de la Oregon National Primate Research Center, también de la OHSU.

Los gibones, junto con los otros simios -orangutanes, gorilas, chimpancés y bonobos- son los parientes más cercanos a los seres humanos. Los humanos y todos estos simios pertenecen a la "superfamilia" llamada Hominoidea. Pero a diferencia de otros simios y humanos, los gibones han sido sometidos a un alto número de reordenaciones cromosómicas mientras han ido evolucionando. 

"Se podría pensar en los cromosomas como construcciones hechas de diferentes ladrillos de plástico de juguete. En la reorganización, una o más piezas de juguete se separan de las otras y se vuelven a reengancharse con una orientación o una ubicación diferente. O pueden perderse o duplicarse" dice Carbone."Sabemos que este tipo de eventos se han producido en los otros simios, incluidos los humanos, pero los gibones muestran una frecuencia mucho más alta. Uno de nuestros objetivos al analizar su genoma era tratar de identificar la causa de esta inestabilidad".

Estas reordenaciones cromosómicas pueden causar grandes problemas en las células, y pueden contribuir a defectos de nacimiento y cáncer en los seres humanos. Pero parecen haber sido bien toleradas por los gibones. El genoma del gibón será ahora una herramienta para comprender mejor los mecanismos que se esconden detrás de estos errores.

LAVA: una novedad evolutiva en el gibón

En particular, el análisis del genoma del gibón ha revelado un elemento intrigante para una nueva secuencia de ADN repetitivo que aparece, exclusivamente, en su genoma. Se le ha llamado elemento LAVA y se han encontrado más de un millar de ejemplares en el genoma del gibón. Varios elementos LAVA se han insertado en un grupo de genes que son importantes para garantizar la correcta separación de los cromosomas cuando las células se dividen.

"El elemento LAVA es una novedad evolutiva que sólo está presente en el ADN de las especies de gibón," comenta Carbone. "Pensamos que desempeñó un papel relevante en incrementar los errores durante la división celular y aumentar la posibilidad de reordenaciones cromosómicas".

Curiosamente, muchos de los genes afectados por el elemento LAVA en gibones están mutados en algunos tipos de tumores en humanos. El proyecto muestra, por tanto, que comprendiendo la evolución que experimenta con las reordenaciones genómicas, podemos ser capaces de aplicar este conocimiento a la salud humana.

"La lectura del ADN del gibón es un hito en el campo de la secuenciación genética porque es una especie con características extraordinarias que nos dará las claves para entender las reorganizaciones genómicas y trasladar este conocimiento a la práctica clínica", expone Ivo Gut, director del CNAG y co-autor del artículo.

Aparte de la contribución del CNAG y del Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-UPF) y el liderazgo de la Oregon Oregon Health & Science University, han participado en el proyecto laboratorios internacionales de Italia y Alemania, el Human Genome Sequencing Center del Baylor College of Medicine, el Genome Institute de la Washington University y científicos de la University of Arizona y de la University of Washington.

Trabajo de referencia:

Carbone al. (incluyendo Jessica Hernandez, Belen Lorente-Galdos, Xavier Quilez, Marcos Fernández-Callejo, Marta Gut, Ivo Gut y Tomás Marqués Bonet). " Gibbon genome and the fast karyotype evolution of small apes". Nature. 11/09/2014

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