Una combinació de genètica i genealogia per a identificar tombes anònimes
Una combinació de genètica i genealogia per a identificar tombes anònimes
Un mètode desenvolupat per un equip d'investigadors del Quebec pot permetre identificar milers d’individus, les restes dels quals es troben en sepultures sense nom en cementiris històrics de la província. El Servei de Genòmica de la UPF, especialista en l’anàlisi de l’ADN històric, va participar a l'estudi mitjançant l'extracció d'ADN de les restes i el seu anàlisi per revelar els marcadors genètics.
Al Quebec, les làpides no van ser habituals fins la segona meitat del segle XIX, de manera que els cementiris històrics contenen moltes tombes sense identificar. Inspirats per estudis a la UPF, un equip d’investigadors en genètica, arqueologia i demografia de tres universitats del Quebec (Université de Montréal, Université du Québec à Chicoutimi i Université du Québec à Trois-Rivières) va realitzar un estudi en el qual es va combinar informació genealògica de BALSAC (una base de dades de Quebec que és l'única d'aquest tipus al món) amb informació genètica de més de 960 quebequesos moderns per accedir al perfil genètic de la població històrica del Quebec. Els resultats, publicats a l'American Journal of Physical Anthropology, suggereixen les capacitats que aquest mètode pot oferir en un futur proper.
La base de dades BALSAC conté les relacions genealògiques que uneixen cinc milions d’individus, la gran majoria casats al Quebec durant els darrers quatre segles. El primer autor d’aquest estudi és Tommy Harding, investigador postdoctoral a la Universitat de Montréal especialitzat en seqüenciació d’ADN. BALSAC, diu, "és una fabulosa base de dades per als investigadors, ja que tant la quantitat com la qualitat de les dades que conté són realment excepcionals. Els registres de la parròquia conservats minuciosament pels sacerdots catòlics s’han conservat molt bé de manera que avui dia, gràcies als avenços en tecnologia, és possible utilitzar aquestes dades per identificar ossos de tombes sense nom."
Utilitzant el cromosoma Y i l'ADN mitocondrial
Aquest estudi ha estat dirigit per Damian Labuda, expert en estructura genètica i diversitat. "La genètica", diu, "s’ha utilitzat moltes vegades per identificar les restes de personatges històrics, com ara els membres de la família imperial russa Romanov que van ser assassinats pels bolxevics i enterrats en una fossa comuna.
Van combinar informació genealògica amb informació genètica de més de 960 quebequesos moderns per accedir al perfil genètic de la població històrica del Quebec.
"El que és diferent del mètode genètic del nostre equip de recerca", afegeix Labuda, "és que utilitzem la informació continguda en dos marcadors genètics que només es transmeten als fills d’un sol progenitor: el cromosoma Y, que es passa dels pares als fills i ADN mitocondrial, que es transmet de les mares a les seves filles i fills. Aquestes dues molècules genètiques s’hereten amb poques modificacions (és a dir, mutacions), de manera que els individus actuals tenen la mateixa seqüència d’ADN, o gairebé, que els seus avantpassats que van viure més de deu generacions abans”.
Fer que els ossos antics expliquin les seves històries
Harding afegeix que: “per provar empíricament el potencial d’identificació del nostre mètode, vam seleccionar sis esquelets masculins no identificats que s’havien exhumat al llarg dels anys en quatre cementiris històrics del Quebec”. Van enviar aquests ossos al Servei de Genòmica de la UPF, on els investigadors Ferran Casals i Roger Anglada van extreure ADN de les restes i les van analitzar per revelar els seus marcadors genètics mitocondrials i del cromosoma Y”. L’equip de la UPF és especialista en l’anàlisi de l’ADN històric i, fa temps que realitzen anàlisis genètiques de restes de fosses de la guerra civil española. Carles Lalueza-Fox de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE:CSIC-UPF), especialista en l’estudi de mostres molt més antigues, també ha participat a l’estudi a Barcelona.
Els investigadors del Quebec van comparar els marcadors genètics d’aquestes restes històriques amb els mateixos marcadors genètics de més de 960 quebequesos moderns que s’havien ofert voluntaris per ser genotipats en un projecte de recerca anterior i la genealogia dels quals s’havia establert mitjançant dades de BALSAC. Mitjançant aquest procés, els investigadors van poder deduir els perfils genètics d'aproximadament 1,7 milions d'individus del Quebec històric.
Aquest estudi és especialment important per a un territori com el Quebec, on és possible creuar dades genètiques amb les genealògiques, gràcies a la recol·lecció exhaustiva que va realitzar durant molts anys l'església catòlica de casaments, batejos i morts.
"Tot i això", reconeix Harding, "només el 12 per cent dels homes casats abans de 1850 inclosos a la base de dades BALSAC compartien un perfil mitocondrial i cromosoma Y amb els 960 quebequesos de la mostra moderna. A causa d'aquesta cobertura genètica limitada, cap dels homes d’aquest 12% tenia el mateix perfil genètic que les restes no identificades." Però si poguéssim augmentar considerablement el nombre d’individus moderns genotipats –en centenars de milers–, podríem identificar fins a un 87 per cent dels homes casats abans de 1850”.
Ferran Casals detalla que “aquest estudi és especialment important per a un territori com el Quebec, on és possible creuar dades genètiques amb les genealògiques, gràcies a la recol·lecció exhaustiva que va realitzar durant molts anys l'església catòlica de casaments, batejos i morts. Un estudi així aquí no podría tenir tanta repercussió perquè no disposem d’un recurs clau, la información genealógica recollida per l’església”.
Harding també creu que aquest mètode té possibles aplicacions a la salut pública. “Estudiar el bagatge genètic dels fundadors de la població francocanadenca ens pot ajudar no només a calibrar altres mètodes, com ara la reconstrucció de genomes històrics mitjançant models bioinformàtics, sinó també a avançar en el coneixement de l’epidemiologia de malalties genètiques mitjançant la identificació de les fonts històriques dels seus determinants genètics, obrint així la porta a un cribatge més senzill d'algunes d'aquestes malalties, conclou ".
Article de referència:
T. Harding, E. Milot, C. Moreau, J.-F. Lefebvre, J.-S. Bournival, H. Vézina, C. Laprise C. Lalueza-Fox, R. Anglada, B. Loewen, F. Casals, I. Ribot, and D. Labuda, “Historical human remains identification through maternal and paternal genetic signatures in a founder population with extensive genealogical record”, American Journal of Physical Anthropology, 16 February 2020. DOI: 10.1002/ajpa.24024.