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Una nueva campaña de micromecenazgo para ayudar desarrollar una terapia para la distrofia muscular congénita

Una nueva campaña de micromecenazgo para ayudar desarrollar una terapia para la distrofia muscular congénita

Los investigadores están desarrollando una tecnología para restituir el gen causante de la distrofia muscular congénita por déficit de merosina y así conseguir una terapia que contribuya a la cura o mejora de la enfermedad. 

15.05.2020

Imatge inicial

Los científicos del grupo de investigación en Biología Sintética Translacional tienen en marcha un proyecto para intentar desarrollar una terapia que cure la distrofia muscular provocada por déficit de merosina. El programa UPFund ha impulsado una iniciativa de micromecenazgo para ayudar a financiar el proyecto. Desde la página web de la campaña se puede colaborar mediante una donación puntual o a través de una aportación regular.

La distrofia muscular congénita por déficit de merosina es una enfermedad hereditaria muy minoritaria y devastadora que se clasifica dentro del grupo de distrofias musculares. Se caracteriza para provocar debilidad muscular desde la infancia, generalmente antes de los dos años de edad, y actualmente no tiene cura.

Como es una enfermedad rara y son muy pocas las personas que la sufren se destinan muy pocos recursos a su investigación.

Uno de los motivos por los cuales todavía no disponemos de una terapia para esta enfermedad es porque el gen causante es muy grande, lo cual hace difícil el desarrollo de una terapia génica curativa. Marc Güell, coordinador del proyecto explica: “Queremos desarrollar una tecnología para superar este problema y trabajar en una terapia que puede contribuir al desarrollo de tratamientos para su cura o mejora. Como es una enfermedad rara y son muy pocas las personas que la sufren se destinan muy pocos recursos a su investigación. Es por este motivo que nos hace falta mucha ayuda”.

Mediante diferentes actividades experimentales in vitro en cultivos celulares y en animales trabajarán en el desarrollo de un principio terapéutico para complementar el déficit de merosina.

Mediante diferentes actividades experimentales in vitro en cultivos celulares y en animales trabajarán en el desarrollo de un principio terapéutico para complementar el déficit de merosina, un componente de una proteína clave en las células musculares.

Su aproximación se basa en la restitución del gen causante de la enfermedad, denominado LAMA2. Las grandes dimensiones del gen hacen imposible su empaquetamiento en los vectores que se acostumbran a utilizar para músculo. Por eso, se hace imprescindible desarrollar una tecnología que permita separarlo en tres fragmentos que se reconstituirían una vez administrados. Prevén usar nuevas tecnologías y optimizar y validar la reconstitución en líneas celulares de músculo. En fases posteriores se modelará la eficiencia en un modelo animal de la enfermedad para poder desarrollar una nueva terapia.

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