Atrás Dos proyectos de investigación sobre enfermedades minoritarias de la UPF reciben financiación de La Marató

Dos proyectos de investigación sobre enfermedades minoritarias de la UPF reciben financiación de La Marató

Els investigadors del DCEXS Pura Muñoz-Cánoves i Antonio Serrano coordinaran els dos projectes que se centren en la progèria i la distròfia muscular de Ducchenne.
03.12.2020

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Se han anunciado los 41 proyectos de investigación biomédica de excelencia sobre enfermedades raras que recibirán financiación de La Marató de TV3 y Catalunya Ràdio. Dos de los seleccionados los coordinarán en la UPF Pura Muñoz-Cánoves y Antonio Serrano y se centran en la progeria y la distrofia muscular de Ducchenne.

Con los recursos recaudados en la edición del 2019 de La Marató, durante los próximos tres años, los 91 equipos de investigadores premiados trabajarán para conseguir pruebas para detectar estas enfermedades en el momento de nacer, disminuir el tiempo de diagnóstico y disponer de tratamientos eficientes, adecuados y seguros, con el objetivo de mejorar la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.

Por un lado, Pura Muñoz Cánoves, jefa del grupo de investigación en Biología Celular coordina el proyecto “La senescencia celular, un nuevo objetivo para combatir y mejorar la distrofia muscular de Duchenne”. Por otro lado, Antonio Serrano, investigador del mismo grupo y profesor de la UPF, liderará el proyecto “Lipodistrofia y sarcopenia en el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford: mecanismos y papel en la progresión de la enfermedad” junto con el profesor Vicente Andrés del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC).

Los trabajos seleccionados por la Fundación La Marató de TV3 son los que han resultado mejor valorados de los 228 presentados a la última convocatoria de ayudas a la investigación. 

Mecanismos de progresión del síndrome de progeria Hutchinson-Gilford

El síndrome de progeria Hutchinson-Gilford es una enfermedad extremadamente rara (un niño afectado de cada 20 millones de personas) y mortal, y está causada por una mutación espontánea en el gen LMNA, que codifica la proteína nuclear lámina A. Esta mutación provoca la expresión de la progerina, una forma aberrante de la lámina A que causa múltiples defectos celulares, envejecimiento acelerado y la muerte alrededor de la adolescencia. El síndrome no tiene cura y las terapias disponibles han demostrado hasta ahora un beneficio muy limitado en los ensayos clínicos.

Los objetivos principales del proyecto son en primer lugar investigar los mecanismos celulares y moleculares subyacentes a la distribución alterada de la grasa corporal y pérdida de grasa y masa muscular en la progeria. Por otro lado, valorar si la pérdida de grasa y masa muscular son causas principales de la enfermedad cardiometabólica y la muerte prematura inducida por la progerina. Finalmente, también se quiere investigar el efecto terapéutico potencial de la supresión de la expresión de progerina específicamente en el tejido graso o el músculo esquelético.

“Para responder estas preguntas, hemos diseñado un nuevo modelo de ratón con expresión de progerina en todos los tejidos del organismo y que se puede suprimir específicamente en el tejido adiposo, en el músculo esquelético o en las células madre responsables de la regeneración muscular”, explica Antonio Serrano. “El conocimiento generado en este proyecto tiene que permitir identificar los mecanismos mediante los cuales la progerina causa la pérdida de grasa y masa muscular y puede abrir el camino para desarrollar nuevas terapias para tratar los pacientes con progeria”, añade.

La senescencia celular, un nuevo objectivo para combatir la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que no tiene cura, y este proyecto busca responder a las principales cuestiones pendientes sobre su progresión y encontrar nuevos tratamientos con aplicación rápida.

Los investigadores quieren entender por qué las funciones regenerativas del músculo esquelético y de sus células madre decaen durante la progresión de la enfermedad, ya que esto facilitará encontrar nuevas alternativas para mantener y mejorar la capacidad regenerativa de la musculatura de los pacientes.

“Queremos demostrar que la pérdida de capacidad regenerativa del músculo distrófico se asocia claramente a la acumulación de células senescentes y que la eliminación directa de estas puede mejorar las funciones regenerativas del músculo esquelético y reducir la fibrosis en la distrofia muscular de Duchenne”, detalla Pura Muñoz-Cánoves, profesora de Investigación en la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA), jefa de grupo en la UPF y al CNIC y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED). “Creemos que esta estrategia podría ser transformadora, puesto que estos medicamentos que tienen un bajo coste pueden ser críticos para retrasar, prevenir y/o aliviar la enfermedad”, concluye.

Los trabajos seleccionados por la Fundación La Marató de TV3 son los que han resultado mejor valorados de los 228 presentados a la última convocatoria de ayudas a la investigación. A causa de las limitaciones por la pandemia, la Fundación ha sustituido el habitual acto académico de entrega de ayudas a los investigadores premiados por un vídeo.

Podéis consultar todos los proyectos seleccionados en  la web de La Marató.

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