El Proyecto Genoma de Vertebrados marca el inicio de una nueva era para la genómica de la biodiversidad
El Proyecto Genoma de Vertebrados marca el inicio de una nueva era para la genómica de la biodiversidad
Con la publicación de 16 genomas de referencia de alta calidad de vertebrados, un equipo internacional establece estándares para la nueva era de la genómica de la biodiversidad y demuestra cómo estos permiten investigar en biología comparativa, conservación y salud. Publicado en Nature, el estudio supone uno de los mayores esfuerzos para la normalización en el campo de la genómica con una colaboración de más de 50 instituciones de 12 países diferentes desde que se inició hace más de una década.
El Proyecto Genoma de Vertebrados (VGP, del inglés Vertebrate Genomes Project) anuncia hoy su estudio insignia y las publicaciones asociadas centradas en la calidad del ensamblaje del genoma y la estandarización para el campo de la genómica. El consorcio internacional, liderado por un equipo de investigación de la Universidad Rockefeller y con participación del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), publica una prueba de concepto con 16 conjuntos de genomas de referencia de vertebrados completos de excelente calidad que permitirá acceder al estudio y conservación de especies a una escala sin precedentes.
Gracias al trabajo de diez años de la comunidad científica del proyecto Genoma 10K (G10K) para secuenciar los genomas de 10.000 especies de vertebrados y de otros esfuerzos de genómica comparativa alrededor del mundo, el VGP ha podido aprovechar las mejoras dramáticas en las tecnologías de secuenciación de los últimos años para comenzar la producción de ensamblajes de genoma de referencia de alta calidad para los más de 70.000 vertebrados vivos.
El VGP ha comenzado la producción de ensamblajes de genoma de referencia de alta calidad para los más de 70.000 vertebrados vivos gracias a las mejoras tecnológicas en secuenciación
"Este proyecto masivo de genómica comparativa representa una nueva era de innovación en la ciencia del genoma, desarrollando y utilizando de maneras nuevas las técnicas de secuenciación, ensamblaje y anotación de última generación, con implicaciones para abordar cuestiones fundamentales en biología comparativa, genética , y conservación de la biodiversidad", comenta Tomàs Marquès-Bonet, investigador principal en el grupo de Genómica Comparativa del IBE, y miembro del Comité Directivo del proyecto VGP. El consorcio también servirá de modelo para otros proyectos de genómica coordinados, como el Catalan Initiative for the Earth Biogenome Project (CBP), que puedan aprovechar la extensa infraestructura y conocimiento del VGP, que ha incluido la colaboración de cientos de científicos internacionales de más de 50 instituciones de 12 países diferentes desde que se inició el proyecto.
En un número especial de Nature, con artículos complementarios publicados simultáneamente en otras revistas científicas, el VGP detalla numerosas mejoras tecnológicas en el ensamblaje de genomas. En el artículo principal, el VGP demuestra la viabilidad de establecer y alcanzar métricas de alta calidad para el genoma de referencia de casi todas las especies. Con su nuevo enfoque, el equipo internacional ha conseguido combinar la lectura automatizada de largo alcance de los genomas con el uso de nuevos algoritmos para recomponer las piezas del rompecabezas genómico en cada caso casi sin errores.
“Este proyecto representa una nueva era de innovación en la ciencia del genoma” afirma Tomàs Marquès-Bonet, investigador principal en el grupo de Genómica Comparativa del IBE y miembro del Comité Directivo del VGP
"Cuando me pidieron que asumiera el liderazgo del G10K el año 2015, enfaticé la necesidad de reunir más socios y trabajar en enfoques que produjeran datos de la máxima calidad posible, ya que los estudiantes y postdoctorales de mi propio grupo tardaban meses en corregir la estructura de cada gen en secuencias de genomas para sus experimentos", dice Erich Jarvis, responsable del centro de secuenciación del VGP de la Universidad Rockefeller, coordinador del G10K e investigador del Howard Hughes Medical Institute. "Para mí, esta no sólo era una misión práctica, sino moral".
Los primeros genomas analizados ya han llevado a nuevos descubrimientos con implicaciones para caracterizar la biodiversidad y contribuir a la conservación y la salud humana. En particular, los primeros genomas de referencia de alta calidad de seis especies de murciélagos, generados con el consorcio Bat 1K, revelaron la selección y la pérdida de genes relacionados con la inmunidad que son directamente relevantes para la investigación de enfermedades infecciosas emergentes, como la actual COVID-19.
Como primer proyecto a gran escala de genomas eucariotas de referencia de alta calidad, el VGP se ha convertido además en el modelo de trabajo de otros grandes consorcios, incluidos el Proyecto Biogenoma de la Tierra (Earth BioGenome Project), el proyecto del Árbol de la Vida de Darwin (Darwin Tree of Life), el Catalan Initiative for the Earth Biogenome Project (CBP) y el European Reference Genome Atlas (ERGA), entre otros.
Los primeros genomas de referencia de alta calidad de murciélagos revelaron la selección y pérdida de genes relacionados con la inmunidad, importantes en la investigación de enfermedades como la COVID-19
Sólo hasta ahora, el consorcio VGP ha conducido a la generación de más de un centenar de genomas que representan las versiones más completas de estas especies hasta ahora. Los datos genómicos desarrollados se han generado principalmente en tres centros de secuenciación que han apostado por la misión del VGP, incluido el laboratorio del genoma de los vertebrados de la Universidad Rockefeller (Nueva York, EE.UU.) - en parte apoyado por el Howard Hughes Medical Institute, el Wellcome Sanger Institute (Reino Unido) y el Instituto Max Planck (Alemania).
Como paso siguiente, el VGP continuará trabajando en red en todo el mundo y con otros consorcios hasta completar la fase 1 del proyecto, que consistirá en el análisis de aproximadamente 260 especies - con una especie representativa para cada orden de vertebrados separadas por un mínimo de 50 millones de años de un antepasado común con otras especies. El VGP tiene la intención de crear recursos genómicos que además permitan relacionar estas 260 especies, incluyendo genomas completos que proporcionen un medio para entender su historia evolutiva con gran detalle. La fase 2 se centrará en analizar especies representativas de cada familia de vertebrados y actualmente está en proceso de identificación de muestras y recaudación de fondos.
Artículo de referencia:
Rhie A. et. al. Towards complete and error-free genome assemblies of all vertebrate species (2021); Nature; DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-021-03451-0.
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